Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

Ecografia in sarcina - depistarea malformatiilor congenitale

Ecografia este o metoda relativ non-invaziva care furnizeaza imagini prin utilizarea undelor sonore de inalta frecventa care sunt reflectate de tesuturi. Ecografia poate fi executata pe cale transabdominala sau transvaginala; cea din urma furnizeaza informatii cu rezolutie mai inalta, in special cand varsta gestationala este mica.

Parametrii importanti care sunt evaluati ecografic includ:

caracteristicile specifice varstei si gradului de crestere a fatului,
prezenta sau absenta malformatiilor congenitale,
statutul mediului intrauterin, inclusiv cantitatea de lichid amniotic, pozitia placentei si fluxul sanguin ombilical si
posibilitatea prezentei unei sarcini multiple.

Determinarea varstei fetale si a gradului de crestere a fatului este cruciala pentru planificarea conduitei viitoare, in special in cazul copiilor cu greutate mica la nastere. Varsta si cresterea fatului se evalueaza prin masurarea distantei vertex-coccis intre saptamanile 5 si 10 de sarcina. Ulterior se utilizeaza o combinatie de parametri - care include diametrul biparietal (DBP) al craniului, lungimea femurului si circumferinta abdominala.

Malformatiile congenitale care pot insoti anumite boli genetice care pot fi identificate ecografic includ:

anencefalia si spina bifida, care sunt defecte ale tubului neural,
defectele peretelui abdominal cum ar fi omfalocelul,
malformatii cardiace si
malformatii faciale.

Data actualizare: 20-05-2014 | creare: 24-07-2012 | Vizite: 28591

Bibliografie

T.W.Sadler, Langman EMBRIOLOGIE editia 10, Editura Medicala Callisto, Bucuresti, 2008;
Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes MD P, Huntington F. Willard, Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Editura Saunders Elsevier, editia 7;
Richard Dawkins, The selfish gene: 30th Anniversary Edition, Oxford University Press, USA,2006;

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

S-a descoperit o metodă neinvazivă de diagnosticare a anomaliilor fetale

O nouă metodă de diagnosticare a anomaliilor genetice poate fi folosită chiar din săptămâna a opta de sarcin�...

Cercetătorii au identificat gena responsabilă de dezvoltarea unor tulburări de neurodezvoltare

Un studiu recent realizat în cadrul Universității McMaster a subliniat implicarea unei gene în apariția tulbur...

Depistarea malformațiilor congenitale în timpul sarcinii - ce trebuie să știi

Malformațiile congenitale reprezintă anomalii structurale sau funcționale ce apar în viața intrauterină. Aces...

Secvențierea genomului este foarte eficientă în diagnosticarea tulburărilor genetice la nou-născuți și sugari

Cercetătorii au dovedit că screeningul genomic combinat pentru principalele boli ereditare este rentabil și benefic pentru sănătate

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

Rezultat dublu test: grad ridicat de Down - unde sa fac un test non-invaziv prenatal?

intră pe forum