Tulburari de diferentiere sexuala

Diferentierea sexuala este un proces secvential si si ordonat; sexul cromozomial stabilit in momentul fecundarii determina sexul gonadic, iar sexul gonadic, la randul sau, determina dezvoltarea sexului fenotipic in care se organizeaza tractul urogenital masculin sau feminin. O tulburare a oricarui pas al acestui proces in cursul embriogenezei poate avea ca rezultat o tulburare a diferentierii sexuale.

Cauzele cunoscute ale tulburarilor diferentiere sexuala includ:

• factori ce tin de mediu: ingestia de substante virilizante in timpul sarcinii;
• aberatii non-familiale ale cromozomilor sexuali: disgenezia gonadala 45X;
• defectele congenitale de dezvoltare de etiologie multifactoriala, ca in majoritatea cazurilor de hipospadias (malformatie congenitala caracterizata prin situarea meatului - orificiul de iesire - urinar dedesubtul penisului);
• tulburarile ereditare ce rezulta din mutatiile unei singure gene, ca in sindromul de testicul feminizant.

Un diagnostic specific poate fi pus in mod uzual ca rezultat al evaluarii:

• genetice
• endocrine
• fenotipice
• cromozomiale.

Diferentierea sexuala

Primul proces in diferentierea sexuala este stabilirea sexului cromozomial, sexul heterogametic (XY) fiind masculin, iar sexul homogametic (XX) fiind feminin. Embrionii de ambele sexe se dezvolta identic pana in a 40-a zi de gestatie.

A doua faza a diferentierii sexuale este transformarea gonadei nediferentiate intr-un testicul sau intr-un ovar; nu conteaza cati cromozomi X sunt prezenti, un testicul se va dezvolta atata timp cat este prezent cromozomul Y.

Procesul final, translatarea sexului gonadic in sex fenotipic, este consecinta tipului de gonada formata si a secretiilor endocrine ale gonadei fetale.

Dezvoltarea sexului fenotipic are ca rezultat formarea tracturilor uro-genitale masculin si feminin.

Tipuri de tulburari de diferentiere sexuala

1. Tulburari ale sexului cromozomial (numarul sau structura cromozomilor X sau Y este anormala):

• sindromul Klinefelter,
• sindromul XX masculin,
• disgenezia gonadica,
• disgenezia gonadica mixta,
• hermafroditismul adevarat;

2. Tulburari ale sexului gonadic:

• disgenezia gonadica pura,
• sindromul detesticulabsent;

3. Tulburari ale sexului fenotipic:

• pseudohermafroditismul feminin (hiperplazia suprarenaliana congenitala, pseudohermafroditism feminin non-suprarenalian, tulburari de dezvoltare a ductelor mulleriene),
• pseudohermafroditismul masculin (anomalii in sindromul androgenic, anomalii ale actiunii androgenice, sindromul ductului mullerian persistent, defecte de dezvoltare ale organelor genitale masculine).