Trimetilaminuria (TMAU sau Sdr. Mirosului de pește sau PATM)

Trimetilaminuria este o afecțiune rară în care procesele metabolice ale corpului nu reușesc să transforme trimetialmina în trimetilamină N-oxid. Această afecțiune determină apariția unui miros neplăcut de pește al respirației și secrețiilor corpului persoanelor afectate. [1, 2, 3]

Trimetilamina este compusul care dă peștelui mirosul său specific, spre deosebire de trimetilamină N-oxid, care nu miroase a nimic. [3]
Pacienții cu trimetilaminurie primară au un deficit enzimatic moștenit în care trimetilamina nu este convertită în trimetilamină N-oxid în ficat. [4]
Din pacate, acești pacienți întâmpină multe probleme în interacțiunea socială, ceea ce conduce la apariția izolarii și a depresiei. [4]

Care este etiologia trimetilaminuriei?

După cum am menționat anterior, persoanele diagnosticate cu trimetilaminurie au o variantă modificată a enzimei FMO3. Această enzimă transformă trimetilamina în trimetilamina N-oxid, fiind produsă de către ficat și codificată de gena FMO3. [3]
Trimetilaminuria poate fi cauzată de o serie de modificări genetice ale genei FMO3. [3]
Trimetilaminuria primară este o afecțiune transmisă autozomal recesiv. În acest caz, persoana afectată moștenește aceeasi genă anormală de la fiecare părinte. Dacă un pacient primește o genă normală și o genă pentru afecțiunea moștenită, acest pacient va fi purtător al bolii, dar nu va avea simptome. [1]
Trimetilaminuria secundară apare ca rezultat al terapiei cu doze mari ale precursorilor compusului chimic ce determină apariția bolii. [1]

Care sunt simptomele acestei boli?

Simptomele trimetilaminuriei pot fi prezente de la naștere, dar sunt cazuri în care nu apar decât târziu în cursul existenței, deseori la pubertate. [1]
Singurul simptom observat este un miros neplăcut de pește al respirației, transpirației, urinei și al secreției vaginale. Acest miros poate fi prezent în mod constant sau nu, iar lucrurile care îl pot accentua sunt transpirația, stresul, anumite alimente (peștele, de pildă) și menstruația. [2]

Cum se stabilește diagnosticul trimetilaminuriei?

Prezența mirosului de pește al respirației și secrețiilor pacienților este sugestivă pentru diagnostic, în special în cazurile severe. Totuși, diagnosticul nu poate fi bazat pe mirosul detectat, deoarece acesta apare episodic și nu oricine poate simți mirosul trimetilaminei. [1]

Pentru diagnosticarea acestei boli va fi testată urina pacientului, iar nivelurile mari de trimetilamină în urină indică prezența bolii. [3]
Analiza urinei dupa administrarea unor doze mari de trimetilamină poate ajuta la diferențierea purtătorilor de indivizii sănătoși. [1]
De asemenea, testarea genetică este posibilă pentru a face distincția între trimetilaminuria genetică primară, care se prezintă cu simptome severe, și formele secundare ale bolii. [1]

Există un tratament pentru trimetilaminurie?

În unele cazuri severe, poate fi de ajutor administrarea de metronidazol, care reduce numărul bacteriilor intestinale ce scindează colina și trimetilamina N-oxidul în trimetilamină. De asemenea, în cazul mutațiilor care nu anulează complet activitatea FMO3, suplimentele de riboflavină pot maximiza activitatea enzimatică reziduală. [1]

Pe de altă parte, pentru reducerea intenstității mirosului de pește, poate fi de ajutor evitarea consumul unor alimente precum:

• • Laptele de vacă
• • Fructe de mare
• • Ouă
• • Fasole
• • Arahide
• • Suplimente ce contin lecitină [2]

Totuși, schimbările în alimentație ar trebui făcute cu ajutorul unui specialist, în special la gravide sau la mame care alăptează. [2]

Ce modificări în stilul de viață pot fi de ajutor?

• • Evitarea exercițiilor fizice intense în favoarea exercitiilor mai ușoare poate fi utilă, prin reducerea transpirației
  
• • Angajarea în activități relaxante, și implicit evitarea stresului care poate înrăutăți simptomele
  
• • Folosirea deodorantului cu regularitate
  
• • Spălarea frecventă a hainelor. [2, 4]

Așadar, deși trimetilaminuria poate părea la o primă vedere o afecțiune care nu captează foarte mult interes medical, pacienții diagnosticați cu această afecțiune întâmpină probleme majore în plan social, cu consecințe pentru stima de sine, posibilitatea de angajare, izolarea socială ce împiedică formarea unor relații sănătoase cu cei din jur, precum și rare cazuri de suicid. [4]