Siringobulbia

Siringobulbia este o conditie neurologica caracterizata de formarea unei cavitati cu lichid (sirinx) in maduva spinarii, care se extinde si afecteaza trunchiul cerebral. Apare de obicei ca un chist alungit in interiorul trunchiului cerebral si poate afecta unul sau mai multi nervi cranieni, determinind paralizii faciale de diferite tipuri. Pot fi afectate si caile nervoase senzoriale si motorii prin compresie si/sau intrerupere.

Conditia este asociata cu siringomielia, in care sirinxul este limitat la maduva spinarii si cu malformatia Chiari I. (1) (3)

De obicei, siringobulbia se manifesta dupa siringomielie, desi au fost raportate si cazuri izolate. Siringobulbia este o conditie lent progresiva care poate cauza vertij, nistagmus si pierderea sensibilitatii dureroase si pentru temperatura in regiunea faciala. Atrofia si contractiile locale involuntare (fibrilatie) ale muschiului limbii pot apare de asemenea, la fel si disfonia. Simptomele mai pot cuprinde afectarea vederii, parestezii si instabilitatea echilibrului. (1) (2)

Cauza siringobulbiei nu este cunoscuta. Conditia debuteaza de obicei la nastere. Diagnosticul este confirmat prin neuroimagistica, de obicei rezonanta magnetica.

Tratamentul siringobulbiei este invariabil chirurgical si consta din efortul de a recruta fluxul de lichid cerebrospinal prin folosirea diverselor tuburi sau sunturi. Abordurile chirurgicale variate pentru siringobulbie trebuie combinate cu tratamentul siringomieliei. (4)

Mecanism fiziopatologic

In siringobulbie se formeaza un sirinx sau o cavitate elongata, tubulara cu fluid in maduva spinala cervicala de obicei. Sirinxul se poate eloga si extinde in materia cenusie si alba a maduvei spinarii si poate compresa tractele corticospinale si spinotalamice si celulele coarnelor medulare anterioare. Daca sirinxul se extinde in trunchiul cerebral apare siringobulbia. Conditiile sunt asociate. (4)

Cauze si factori de risc

Un blocaj al circulatiei lichidului cerebrospinal este cea mai frecventa cauza a siringobulbiei. Cel mai adesea este implicata prezenta unei malformatii Chiari. Aceasta este o anomalie de dezvoltare care apare in perioada fetala ducind la protruzia cerebelului din pozitia normala prin foramen magnum si in portiunea cerebrala a canalului spinal. Exista doua tipuri principale: I si II. Tipul I nu are alte cauze asociate iar tipul II este asociat cu spina bifida. (4)

Alte cauze ale intreruperii circulatiei lichidului cerebrospinal cuprind:

• arahnoidita secundara unei infectii, inflamatii, iradieri sau hemoragii
• carcinomatoza meningeala
• leziunile care ocupa spatiu.

Disrafismul spinal reprezinta inchiderea incompleta a tubului neural (defecte ale tubului neural incluzind spina bifida). Este asociat cu siringomielia. Identificarea si tratarea disrafismului poate opri progresia siringomieliei si a siringobulbiei.
Leziunile maduvei spinarii pot apare secundar traumei, iradierii, hemoragiei, ischemiei sau infectiei.
Siringobulbia idiopatica poate apare in unele cazuri.
Siringobulbia se asociaza cu siringomielia, scolioza, spina bifida si sindromul Klippel-Feil. (3) (5)

Semne si simptome

Prevalenta siringobulbiei este de 8 cazuri la 100.000 de persoane. Este mai frecventa la barbati decit la femei. La aproximativ 20-70% din cazuri, conditia este prezenta de la nastere (congenitala) si poate fi asociata cu o anomalie congenitala a creierului (malformatia Chiari tip I). Desi cauza anomaliei nu este cunoscuta, suplimentarea cu acid folic in timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor de nastere cum este siringobulbia. (4)

Manifestarile clinice debuteaza adesea la 20-30 de ani. Leziunea principala este prezenta probabil de la nastere dar conditia evolueaza foarte lent. Progresia simptomelor si deteriorarea par a aparea abia dupa mai multi ani. Pierderea sensibilitatii faciale este secundara afectarii nervului trigemen. Afectarea nervului vestibulocohlear determina vertij si nistagmus. Paralizia nervului laringeu, facial si palatin este secundara afectarii nervilor cranieni VII, IX, X si XI. Slabiciunea si atrofia limbii sunt determinate de afectarea nervului XII. (5)

Individul poate prezenta absenta senzatiilor in degete, initial observate dupa o arsura sau taietura nedureroasa. Sensibilitatea pentru durere si temperatura este absenta. Pacientul poate acuza durere faciala, slabiciunea musculaturii masticatorii si a limbii, slabiciune in umeri, brate sau picioare. Alte simptome pot cuprinde cefalea, ametelile sau senzatia de invirtire (vertigo), miscari repetitive ale ochilor (nistagmus), pierderea sensibilitatii faciale unilaterale sau bilaterale, disfagie si disfazie. Simptomele tind sa se dezvolte lent, dar pot debuta si brusc cu tuse. (6)

Examen fizic

Cele mai proeminente semne fizice timpurii in siringobulbie cuprind diminuarea reflexelor faciale si ale membrelor superioare si augmentarea reflexelor si spasticitate in membrele inferioare. Anestezia regiunii inferioare localizarii sirinxului in model de capa. Simptomele sunt aproape intotdeauna bilaterale dar pot fi si asimetrice sau unilaterale.

Alte caracteristici clinice posibile:

• articulatiile Charcot: afectarea frecventa a umarului, cotului sau incheieturii
• scolioza: s-a sugerat ca pacientii cu scolioza pregatiti pentru interventie chirurgicala ar trebuie mai intii evaluati prin RMN pentru a exclude sitingomielia si siringobulbia
• ulcere nedureroase ale miinilor
• extinderea sirinxului la regiunea lombara si afectarea picioarelor
• insuficienta respiratorie prin etiologie multifactoriala implicind slabiciunea muschilor respiratori, control central si chimioreceptori. (4) (5)

Complicatii

Pe masura ce mielopatia progreseaza in siringobulbie, pacientul poate deveni paralizat. Complicatiile secundare imobilitatii cauzate de mielopatie sunt pneumonia recurenta, escarele si embolismul pulmonar. Paraplegia, cvadriplegia si disfunctiile intestinale sau ale vezicii urinare pot fi rezultatul mielopatiei. Insuficienta respiratorie poate interveni, fiind secundara extensiei sirinxului in maduva. (3) (6)

Diagnostic

Studii imagistice recomandate:

• scanarea CT este utila in prezentarea anomaliilor canalului osos spinal
• scanarea RMN este mai buna in caracterizarea tesuturilor moi
• radiografiile simple arata un canal cervical largit
• punctia lombara este evitata datorita riscului herniei
• este importanta identificarea cauzei formarii sirinxului
• testarea velocitatii conducerii nervoase sau electromiografia poate demonstra leziunile nervilor
• potentialele evocate somatosenzoriale pot fi utilizate
• angiografia poate exclude cauzele neurologice ale simptomelor. (7)

Tratament

Masuri generale

Fizioterapia si reabilitarea pot ajuta in pastrarea functiilor neurologice. Pacientul trebuie sfatuit sa evite traumatismele care pot apare datorita absentei durerii. Nu exista medicatie care poate reinstaura functiile neurologice pierdute. Analgezicele pot fi necesare pentru durere. (4) (7)

Terapia chirurgicala

Exista un numar de aborduri neurochirurgicale care pot fi folosite pentru a opri progresia siringobulbiei. Acestea cuprind:

• insertia unui sunt
• laminectomia
• siringotomia (drenajul sirinxului).

Procedura aleasa va depinde de natura leziunii. In malformatia Chiari, se efectueaza decompresia chirurgicala la foramen magnum pentru a promova curgerea libera a lichidului cerebrospinal. Intirzierea instituirii tratamentului poate determina leziuni ireversibile neurologice. Chirurgia poate fi repetata.

Prognosticul in siringobulbie depinde de localizarea sirinxului, extindere, etiologie si dizabilitatea neurologica determinata. Pacientii cu manifestari neurologice moderate sau severe au prognostic negativ. Interventiile chirurgicale precoce pot ameliora prognosticul. (6) (7)