Sindromul Urbach-Wiethe

Cunoscută și ca proteinoza lipidică sau hialinoza cutanată și mucoasă, este o afecțiune genetică ce interesează tegumentele, mucoasele, uneori și sistemul nervos.

Istoric
Primele cazuri înregistrate datează încă din 1908, Robert Rossle considerându-le a fi o formă de pahidermie în baza examinărilor anotomopatologice care puneau în evidență dispariția țesutului limfatic amigdalian, ce suferă procese de sclerozare hialină. Boala a fost descrisă pentru prima dată în anul 1924 de către otorinolaringologul austriac Camillo Wiethe. Cu 4 ani mai târziu, alergologul Urbach Erich a reușit să elucideze mecanismul apariției ei, cei doi austrieci bazându-se pe date clinice și histochimice pentru a constata etiologia sa.

Frecvența
Cele aproximativ 300 de cazuri recunoscute în literatura de specialitate o cataloghează ca fiind o boală extrem de rară. Dintre acestea, 25% interesează populația continentului African, fiind frecvente cazurile în care afectarea este familială.

Simptomatologie

A. Simptome comune – specifice majorității bolnavilor:
- prezența unor formațiuni nodulare de consistență elastică, formă semisferică sau aplatizată localizate:
a. la nivelul tegumentelor obrajilor, pielii capului, pleoapelor:
- apar după primii doi ani;
- suferă în timp procese de hiperkeratoză și papilomatoză, transformându-se în adevărate mase verucoase;
- nodulii se resorb, rămân doar câteva cicatrici pigmentate;
b. mucoasei orale, limbii, buzelor și laringelui:
- apar de obicei, în al doilea an de viață;
- pot cauza creșterea în dimensiuni a buzelor (macrocheilite) și limbii (macroglosite), alterează fonația – vocea e răgușită datorită îngroșării patologice a corzilor vocale;
- pielea este sensibilă la traumatisme, chiar minore, se vindecă greu iar cicatricile persistă;

B. Simptome variabile – pot exista la unii indivizi, iar la alții lipsesc:
- alopecia – căderea părului;
- anomalii dentare;
- ulcerațiile corneene, anomalii ale globului ocular;
- epilepsie;
- afecțiuni psihice.

Cauzele bolii

S-a identificat o genă mutantă care produce modificări ale epidermului, prin acumularea unei substanțe hialine de origine necunoscută încă, datorată alterării consumului periferic glucidic și lipidic. Transmiterea este autosomal-recisivă și apare frecvent la pacienți cu diabet zaharat.

Tratamente:

Nu s-au găsit încă medicamentele care să anihileze toate manifestările acestui sindrom. Din aceste considerente, tratamentul aplicat este unul simptomatic, menit să amelioreze țintit anumite tulburări:
- Pentru modificările cutanate se utilizează Etretinatul;
- Medicație neurologică în cazul afectării sistemului nervos;
- În infecții respiratorii agravate se poate recurge până la traheostomie;
- Nodulii de pe pleoape și corzile vocale îngroșate pot beneficia de chirurgia cu laser;
- Modalitățile de terapie genică sunt încă în stadiu de cercetare.