Sindromul Turner - disgenezia gonadica

Sindromul Turner (disgenezia gonadica) este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X.

Incidenta cu care apare sindromul Turner este de 1 la 3000 de nou-nascuti; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare.

Sindromul Turner cu fenotip feminin

Sindromul Turner cu fenotip feminin este un sindrom caracterizat prin malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de absenta unui cromozom de sex sau de o anomalie structurala a unuia dintre cei doi cromozomi de sex X. Sindromul Turner cu fenotip feminin este relativ rar (0, 3%).

Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au cariotip 45 X. Urmeaza, in ordinea frecventei, pacientele cu mozaicism 45 X /46 XX. S-au descris numeroase alte mozaicuri si numeroase aberatii structurale (deletii ale bratelor scurte sau ale bratelor lungi ale cromozomului X, cromozom X in forma de inel, izocromozom X etc.).

Factorii care conditioneaza non-disjunctia sunt necunoscuti. Varsta parintilor nu pare sa aiba nici un rol pentru disgenezia gonadica.

Sindromul Turner trebuie sa fie diferentiat de :

• disgenezia gonadica mixta, in care pot fi prezente un testicul unilateral si o banda gonadica controlaterala;
• disgenezia gonadica pura, in care benzi gonadice bilaterale sunt asociate cu un cariotip normal 46 XX sau 46 XY, statura normala si amenoree primara;
• sindromul Noonan, o tulburare autosomal dominanta a barbatilor si femeilor caracterizata prin gat palmat, statura scunda, boala cardiaca congenitala, cubitus valgus si alte defecte congenitale, in ciuda cariotipului normal si a gonadelor normale.

Sindromul 45 X este caracterizat de urmatoarele semne si simptome:

• talie scunda, care se accentueaza cu varsta si care devine importanta in jurul pubertatii;
• cresterea distantei intermamelonare;
• torace larg in forma de scut;
• cubitus valgus (deformare a coatelor cu deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete);
• bolta palatina ovaginala; 
• insertie joasa a parului pe ceafa si frunte;
• nevi cutanati;
• gat palmat (anomalia cea mai caracteristica);
• limfedem congenital;
• distrofii osoase (osteoporoza generalizata sau localizata);
• scurtare a celui de-al patrulea metacarpian;
• condrodistrofia platoului tibial si a condilului intern;
• malformatii viscerale: anomalii ale arborelui urinar (rinichi in potcoava);
• malformatii cardiovasculare;
• tulburari metabolice (hiperglicemie provocata de tip diabetic)
• disgenezie gonadala (inlocuirea gonadelor printr-o bandeleta fibroasa);
• amenoree primara;
• absenta caracterelor secundare, crestrea FSH.

 
Sindromul 45 X / 46 XX se deosebeste de forma precedenta printr-o frecventa mai mica a malformatiilor, daca sunt considerate ca un tot si comparativ cu sindromul 45 X.

Cu o singura exceptie importanta, leziunile gonadale sunt uneori mai putin severe sau chiar minime, facand posibila aparitia pubertatii si apoi a menstrelor. De obicei insa, menstrele dispar (5% din femeile cu acest mozaic au menstre). Cu totul exceptional s-au raportat femei 45, X/46, XX fertile.

Acelasi mozaic a fost descris insa si printre femeile cu avorturi spontane multiple si chiar printre femei aparent normale (extrem de rar).

Sindromul Turner masculin

Sindromul Turner masculin este un sindrom caracterizat prin deficit gonadic seminifer constant, cu o cointeresare interstitiala variabila.

Se constata ca si semne si simptome cariograme XO si XY,

• testicule de obicei mici, cu hipoplazie tubulara si aspermie,
• penis normal sau chiar crescut in dimensiuni,
• uneori ginecomastie;
• parul pubian este rar si cu insertie feminina;
• actvitatea sexuala este deficitara sau absenta;
• semne frecvente sunt  talia sub standard,
• gatul palmat;
• semne variabile sunt osteoporoza si anomaliile scheletice.

Tratamentul, la varsta anticipata a pubertatii, consta in terapie de substitutie hormonala cu estrogen pentru a induce maturarea sanilor, labiilor, vaginului, uterului si trompelor uterine.

Ratele cresterii liniare si maturitatii osoase sunt dublate in cursul primului an de tratament cu estradiol, dar inaltimea finala a pacientilor atinge rar inaltimea calculata.

Terapia ce combina oxandrolona si hormonul de crestere accelereaza cresterea.

Tumorile gonadice sunt rare la pacientii cu sindrom 45 X, dar au aparut la femei purtatoare de cromozom Y si cu mozaicism implicand cromozomul Y. In consecinta, benzile gonadice trebuie sa fie indepartate la orice pacienta cu semne evidente de virilizare sau de linie celulara continand secvente ale cromozomului Y.