Sindromul Turner

Sindromul Turner este o afectiune caracterizata de absenta unui cromozom X in fiecare din celulele organismului (monosomie X), singura monosomie compatibila cu viata. Boala afecteaza aproximativ 1/3.000 din nou nascutii de sex feminin, insa letalitatea in utero a bolii este foarte mare, aproximativ 95% din embrionii afectati fiind avortati spontan.

Simptomatologie

Este important de mentionat faptul ca sindromul Turner poate fi identificat la nastere sau inainte de pubertate, deci la varste care permit aplicarea unei terapii hormonale eficiente.

La nastere, o treime din cazuri pot fi diagnosticate prin urmatoarele semne:

• copil de sex feminin
• inaltime si greutate mai mica decat cea normala
• edem dur al mainilor si picioarelor
• gat scurt
• exces de piele pe ceafa
• distanta mare intre mameloane.

Inainte de pubertate:

• intarzieri majore de crestere, evidente dupa varsta de 2-3 ani
• gat scurt, palmat
• insertia joasa a parului pe ceafa
• torace lat cu mameloane mult distantate.

Dupa pubertate, diagnosticul clinic poate fi sugerat de triada:

• hipostatura: pacientele cu sindrom Turner au o inaltime cuprinsa intre 130 si 150 cm, insa cu ajutorul tratamentului cu hormon de crestere initiat inaintea varstei de 10 ani, se castiga 6-10 cm la talia finala;
• amenoree primara (lipsa ciclurilor menstruale) si dezvoltare deficitara a caracterelor sexuale secundare: glande mamare putin dezvoltate, pilozitate axilara absenta, pilozitate pubiana redusa;
• fizionomie caracteristica: aspect matur al fetei, fata triunghiulara, anomalii dentare, urechi proeminente.

Evolutie, prognostic, tratament

Evolutie si prognostic

Inteligenta pacientelor este normala sau la limita inferioara a normalului, cu o scadere in special a perceptiei spatiale si a capacitatii de abstractizare. De asemenea, pacientele pot avea unele deficiente de auz datorita unor anomalii ale urechii interne.

Datorita deficitului de sexualizare, ovarele pacientelor cu sindrom Turner nu produc ovule si astfel ele prezinta infertilitate definitiva. In aproximativ o treime din cazuri sunt identificate malformatii renale si afectiuni tiroidiene. Riscul de aparitie al diabetului de tip II este ridicat, astfel ca se impun masuratori regulate ale nivelului glicemiei, dieta adecvata, exercitii fizice.

Cele mai semnificative sunt insa malformatiile cardiace, o parte din ele putand fi corectate chirurgical, o parte insa fiind lipsite de simptome evidente clinic. Astfel, examinarile si investigatiile cardiologice sunt esentiale inca de la momentul diagnosticului.

Metode de diagnostic si tratament

La examenul ecografic, afectiunea nu este in general descoperita nici macar in semestrul al doilea de sarcina. Dupa nastere, examenul cromozomial este decisiv in orice moment pentru stabilirea cu certitudine a diagnosticului.

Depistarea precoce a afectiunii permite instituirea  unui tratament eficient cu hormoni de crestere si prepubertar, cu estrogen, pentru a induce pubertatea.