Sindromul transfuzor-transfuzat

Sarcina multiplă este întâlnită tot mai frecvent în practica medicală curentă. Aceasta este asociată cu morbiditate și mortalitate crescută fetală și neonatală. Complicațiile sunt mai frecvente, comparativ cu sarcina cu făt unic, mai ales când feții împart resurse comune, ca și placenta. Diagnosticul precoce a acesteia permite monitorizarea corespunzătoare și are impact pozitiv asupra prognosticului (1, 2).

Sindromul transfuzor-transfuzat reprezintă o complicație severă a sarcinii gemelare monocoriale. În general, numai sarcinile gemelare monocoriale biamniotice (gemenii împart placenta, dar fiecare are propriul sac amniotic) prezintă risc crescut pentru a dezvolta sindrom transfuzor-transfuzat (3, 4).

Anastomozele (legăturile) vasculare între cele două circulații fetale apar foarte frecvent la gemenii monocorionici, dar nu toate cazurile de sarcină monocorială se complică cu sindrom transfuzor-transfuzat (4). Angioarhitectura acestor anastomeze influențeză riscul de a dezvolta această complicație (2).

Sindromul transfuzor-transfuzat reprezintă o discordanță hemodinamică a monocorionicilor, care apare datorită fluxului sanguin inegal prin anastomoze de mare calibru al vaselor placentare, care permit circularea sângelui de la un făt la altul. Consecința acestui dezechilibru este dezvoltarea diferită a celor doi feți (1).

• Geamănul „receptor” (transfuzat, recipient) este perfuzat mai mult (primește o cantitate mai mare de lichid). În acest caz, fătul se va comporta ca un hipertensiv, se vor produce modificări la nivelul miocardului, diureza va crește, având consecință hidramniosul (lichid amniotic în exces, raportat la vârsta sarcinii). De obicei, acest făt este mai mare.

• Geamănul „donor” (tranfuzor, donator) este perfuzat mai puțin. În acest caz, diureza va scădea, având consecință oligoamniosul (cantitate insuficientă de lichid amniotic, raportată la vârsta gestațională). De obicei, acest făt este mai mic (1, 3).

Epidemiologie

Frecvența sarcinilor gemelare monozigotice este de aproximativ 3-5 cazuri la 1.000 de sarcini.
Aproximativ 75% din sarcinile monozigotice sunt monocoriale, iar sindromul transfuzor-transfuzat apare la 10-15% dintre acestea.
Prevalența acestei complicații este de aproximativ 1-3 cazuri din 10.000 nașteri (3, 4).

Semne/simptome care cresc suspiciunea unui sindrom transfuzor-transfuzat

• Sarcină monocorială biamniotică
• Diferență între greutatea celor doi feți
• Diferență între cantitatea de lichid amniotic în cei doi saci amniotici
• Creștere rapidă a volumului abdominal, dispnee (pot fi semne ale polihidramniosului)
• Înălțimea fundului uterin mai mare decât cea corespunzătoare vârstei gestaționale (3, 5)

Diagnostic

După obiectivarea sarcinii gemelare se impune documentarea corionicității (numărul placentelor) și a amniocității (numărul sacilor amniotici). Acestea se stabilesc cel mai bine înainte de împlinirea a 14 săptămâni de gestație prin ultrasonografie (5).

De asemenea, se recomandă monitorizarea atentă a evoluției sarcinii în scopul identificării precoce a posibilelor complicații. În acest sens se vor evalua ecografic următorii parametri:

• Biometrie fetală
• Anatomie fetală
• Velocimetria Doppler
• Volumul de lichid amniotic (2).

În cazul sarcinilor gemelare monocoriale, se recomandă screening-ul sindromului transfuzor-transfuzat, bilunar, începând cu săptămâna 16 de sarcină. În acest sens, se vor evalua ecografic următoarele:

• 1. Discordanța interfetală a lichidului amniotic (secvența oligo-/polihidramnios)
• 2. Discordanța interfetală a volumului vezicilor urinare
• 3. Biometria fetală, care este frecvent discordantă
• 4. Faldarea membranei interfetale (5).

Deși această complicație se poate dezvolta în orice moment al sarcinii, majoritatea sunt diagnosticate în trimestrul 2 de sarcină.

Diagnosticul de sindrom tranfuzor-transufzat se stabilește ecografic. Criteriile esențiale de diagnostic sunt:

• 1. Sarcină monocorială biamniotică
• 2. Prezența simultană a hidramniosului cu oligoamnios în cei doi saci

- DVP < 2 cm la fătul tranfuzor/donator și DVP > 8 cm la fătul transfuzat/recipient
(DVP - Deepest vertical pocket/diametrul celui mai mare buzunar vertical al lichidului amniotic) (4).

Stadializare și prognostic
Severitatea bolii este exprimată prin stadiile (criteriile) Quintero. Acestea și vârsta gestațională la prezentare influențează prognosticul sarcinii (5).

• Stadiu I: Secvența oligo/polihidramnios - DVP < 2 cm la fătul transfuzor și DVP > 8 cm la fătul transfuzat
• Stadiu II: Vezica fătului transfuzor nu se vizualizează ultrasonografic
• Stadiu III: Anomalii vasculare la examinarea Doppler (Flux diastolic al arterei ombilicate absent sau inversat, unda a inversată la nivelul ductus venosus, pulsatilitatea venei ombilicale la oricare dintre gemeni)
• Stadiu IV: Hidrops al unuia/ambilor feți
• Stadiu V: Decesul unuia/ambilor feți (1, 5).

Evoluția sindromului transfuzor-transfuzat poate fi:

• Staționară pe tot parcursul sarcinii
• Încet progresivă (pe parcursul a câteva săptămâni)
• Rapid progresivă (pe parcursul a câteva zile), cu afectarea celor doi feți
• Regresivă în lipsa unui tratament (ocazional) (4).

Deși criteriile Quintero sunt cele mai utilizate, acestea nu au întotdeauna acuratețe în stabilirea prognosticului sau a evoluției. Dezvoltarea unor complicații (cel mai frecvent cardiace) poate influența negativ prognosticul, chiar dacă sindromul transfuzor-transfuzat a fost în stadiu incipient. De asemenea, criteriile Quintero nu arată evoluția cronologică a acestei complicații (un caz încadrat în stadiul I poate evolua direct în stadiul V, fără a trece prin stadii intermediare) (2).

În general, cazurile diagnosticate în stadiul I rămân stabile sau regresează și au șanse de supraviețuire perinatală de 86%, chiar în lipsa intervenției terapeutice.
Prognosticul este nefavorabil în cazul stadiilor avansate (cel puțin stadiu III) , cu o rată de deces perinatal de 70-100%, în lipsa tratamentului, mai ales dacă diagnosticul complicației se stabilește după 26 săptămâni de gestație (4).

O treime din cazurile de sindrom transfuzor-transfuzat sunt severe, iar în lipsa tratamentului, mortalitatea este de 80-100%, cu rate de morbiditate de peste 50% la supraviețuitori.

Pentru un prognostic mai bun, se recomandă depistarea cât mai precoce a acestei complicații și direcționarea cazului spre centre de medicină materno-fetală, specializate în efectuarea de intervenții invazive intrauterine (1, 5).

Tratamentul laser îmbunătățește semnificativ prognosticul: în 60-70% din cazuri supraviețuiesc ambii feți, în 80-90% supraviețuiește cel puțin un făt (1, 2, 5).

Diagnostic diferențial

• Restricție de creștere intrauterină
• Ruptură prematură de membrane
• Ruptură a sacului amniotic al unuia dintre feți (3)

Tratament

Conduita terapeutică se stabilește în funcție de severitate și vârsta gestațională la care se diagnostichează.

Fotocoagularea laser a anastomozelor placentare este tratamentul standard, de primă intenție, care oferă cel mai bun prognostic. Fotocoagularea ecuatorială poate reduce riscul de recurență.
Deși este cunoscut faptul că acest tip tratament are efect pozitiv seminificativ asupra prognosticului, există totuși o rată de mortalitate perinatală de 30-50% (4).

De obicei, cazurile din stadiul I nu progresează sau regresează spontan, iar atitudinea este expectativă de cele mai multe ori. Excepție fac cazurile cu polihidramnios masiv (≥ 8 cm) sau col scurtat (< 25 mm), la care se poate recomanda terapia laser.
Pentru stadiile Quintero II-IV, în cazurile în care complicația apare înainte de săptămâna 26 de amenoree, se recomandă ablația laser a anastomozelor vasculare.

A doua opțiune terapeutică este amnioreducția seriată. Aceasta se recomandă în următoarele cazuri:

• Imposibilitatea efectuării ablației laser (resurse materiale/umane limitate, timp de așteptare prea lung până la transferul într-un centru specializat)
• Stabilirea diagnosticului după 26 săptămâni de amenoree (5).

Tratamentul cu corticosteroizi cu scopul maturării fetale trebuie luat în considerare, mai ales în cazurile de sindrom transfuzor-transfuzat ≥ stadiu III și când se efectuează intervenții invazive. Momentul potrivit al administrării este considerat de la săptămâna 24 0/7, până la 33 6/7 de sarcină (4).

În cazul sarcinilor cu vârstă între 34 (+0) - 36 (+6) săptămâni de amenoree complicate cu sindrom transfuzor-transfuzat și tratate se recomandă finalizarea sarcinii (5).

Complicații

Complicații cardiologice

• Principala cauză de deces în perioada neonatală este patologica cardiacă.
• Riscul gemănului receptor de a dezvolta insuficiență cardiacă este mai mare la cei tratați prin amnioreducție seriată, comparativ cu terapia laser
• Dintre cazurile tratate prin fotocoagulare laser, aproximativ 85-87% nu prezintă modificări la evaluarea cardiologică, funcția cardiacă normalizându-se până în jurul vârstei de 15 luni, însă aceștia au un risc crescut de a dezvolta boli cardiace pe termen lung
• În comparație cu populația generală, geamănul receptor are un risc mai mare de a dezvolta stenoză pulmonară sau defect de sept atrial

Complicații neurologice

• Leucomalacie periventriculară
• Hemoragie intraventriculară
• Retard mental
• Deficite de limbaj
• Stabism
• Paralizie cerebrală
• În cazurile tratate prin fotocoagulare laser, deficitele neurologice apar la aproximativ 10% dintre copiii de 2 ani
• În cazul decesului unuia dintre feți, sechelele neurologice sunt prezente la aproximativ 25% dintre gemenii supraviețuitori

Complicații ale terapiei laser – la făt:

• Ruptură prematură de membrane
• Persistența sindromului transfuzor-transfuzat
• Secvența anemie-policitemie în sarcina gemelară
• Naștere prematură
• Decesul unuia sau ambilor feți
• Complicații neurologice pe termen lung

Complicații ale terapiei laser – la mamă:

• Dezlipirea placentei de peretele uterin
• Embolie cu lichid amniotic
• Sindrom Mirror
• Corioamniotită
• Durere abdominală
• Edem pulmonar (3).