Sindromul Sharp

Sindromul Sharp sau boala mixtă de țesut conjunctiv este o afecțiune caracterizată prin prezența unor manifestări clinice aparținând lupusului eritematos sistemic, miozitei, sclerodermiei, în prezența anticorpilor specifici anti ribonucleoproteina U1 (RNP-U1). (1, 5, 6)

 

Etiopatogenie

Cauza exactă a acestui sindrom este necunoscută. Principalul mecanism este cel autoimun, demonstrat de prezența anticorpilor anti RNP-U1. Alți factori implicați sunt terenul genetic (HLA DRB*08 și HLADRB1*40:01 au un risc mai mare de a dezvolta afecțiunea) și factori de mediu (infecții, expunere la toxice etc). (2, 3)

 

Epidemiologie

Incidența este de aproximativ 1 caz la 37.000 persoane, fiind mai frecventă la femei, cu un raport F/B de 10/1. (1, 3)

 

Clinic

Simptomatologia se instalează de obicei între vârsta de 15 și 35 ani. Pot fi prezente manifestări generale precum febra, fatigabilitatea, alterarea stării generale, anorexie, somnolența.

Cele mai frecvente manifestări specifice sunt:

• fenomenul Raynaud
• atralgii și atrite
• edem al mâinilor
• miozită
• dismotilitate esofagiană
• sclerodactilie
• hipertensiune pulmonară
• pericardită (3, 4, 5)

Diagnostic

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial se face cu celelalte boli de țesut conjunctiv precum lupusul eritematos sistemic, sclerodermia, cu polimiozita, cu boli sistemice precum sarcoidoza, periarterita nodoasă sau boala Still. (3)

Paraclinic

Datele de laborator pot identifica prezența anemiei de tip inflamator, leucopenie, creșterea enzimelor musculare, prezența anticorpilor specifici anti RNP-U1. Mai pot fi prezente și alte tipuri de autoanticorpi, precum anticorpii antifosfolipidici, factorul reumatoid, anticorpi antinucleari, iar complementul seric poate fi normal sau scăzut.

Imagistic, sunt utile radiografia pulmonară pentru identificarea infiltratelor pulmonare, pleureziei, cardiomegaliei, ecocardiografia pentru evaluarea hipertensiunii pulmonare și a afectării cardiace, IRM, indicat atunci când există manifestări neuropsihiatrice.

Alte teste indicate sunt spirometria, electrocardiograma, testul de mers de 6 minute, analiza LCR. (4, 5, 6)

 

Tratament

Manifestările articulare pot fi controlate cu antiinflamatorii non-steroidiene și hidroxiclorochină, iar în caz de eșec, cu corticosteroizi per on în doze mici sau metotrexat.

Pentru fenomenul Raynaud se indică vasodilatatoare de tipul blocantelor de canale de calciu, iar pentru hipertensiunea pulmonară se recomandă administrarea de inhibitori de fosfodiesterază, antagoniști ai receptorilor de endotelină.

Manifestările esofagiene se controleaza cu inhibitori de pompă de protoni. (1, 3, 4, 5)

 

Prognostic

În ciuda tratamentului, afecțiunea evoluează la aproximativ 13% din cazuri spre complicații fatale. Prognosticul este mai sever la cei cu manifestări de sclerodermie sistemică sau polimiozită.

Cea mai comună cauză de deces este hipertensiunea pulmonară, urmată de infecții și afectare cardiacă. (4, 5)