Sindromul picioarelor nelinistite

Sindromul picioarelor nelinistite sau boala Willis-Ekbom este o conditie neurologica caracterizata de nevoia irezistibila, urgenta, de a misca membrele pentru a opri senzatii inconfortabile sau ciudate. Afecteaza cel mai adesea picioarele, dar poate afecta bratele, torsul sau chiar membrele fantoma. Miscarea partii afectate a corpului moduleaza senzatiile, aducand ameliorare temporara.

Senzatiile ciudate resimtite de catre pacient pot fi comparate cu prurit sau gadilit in muschi, „ca o gadilitura pe care nu poti sa o scarpini”. Senzatia incepe sau se intensifica in timpul relaxarii constiente din timpul cititului sau incercarii de a adormi. Cei mai multi indivizi afectati prezinta spasme musculare in timpul somnului, un marcher fiziologic obiectiv al conditiei, fiind asociata cu tulburarile de somn.

Senzatia si necesitatea de a se misca pot reveni imediat dupa incetarea miscarii sau mai tarziu. Senzatiile pot incepe la orice varsta, incluzand copilaria, picioarele nelinistite fiind o boala progresiva pentru unii, in timp ce pentru alti pacienti se poate remite.

Tratamentul conditiei implica identificarea cauzei simptomelor cand este posibil. Terapia aduce ameliorarea simptomelor, diminuarea numarului de nopti cu simptome, severitatea si perioadele de trezire pe noapte. Tratamentul pentru sindromul picioarelor nelinistite amelioreaza calitatea vietii, scade somnolenta in timpul zilei si creste calitatea somnului. Terapia farmacologica cuprinde agonisti de dopamina ca medicamente de prima linie pentru sindromul picioarelor nelinistite din timpul zilei si gabapentin si opioide pentru cazurile rezistente.

Simptomele sindromului picioarelor nelinistite se pot agrava gradat cu varsta, desi mai lent la cei cu forma idiopatica a bolii decat pentru cei care sufera de o conditie medicala asociata. Terapiile actuale pot controla boala minimalizand simptomele si crescand perioadele de somn linistit. Unii pacienti au remisiuni, perioade in care simptomele scad sau dispar pentru zile, saptamani sau luni, desi simptomele reapar de obicei. Diagnosticul de sindrom al picioarelor nelinistite nu indica sau garanteaza dezvoltarea altor boli neurologice.

Cauze si factori de risc pentru sindromul picioarelor nelinistite

Mecanismul bolii

Cele mai multe cercetari asupra mecanismului sindromului picioarelor nelinsitite au vizat dopamina si sistemul fierului. Aceste ipoteze sunt bazate pe observatia ca fierul si levodopa, o dopamina pro-medicament care pot trece bariera hemato-encefalica si este metabolizata in creier la dopamina pot fi folosite pentru a trata sindromul, levodopa fiind un medicament pentru tratarea conditiilor hipodopaminoergice precum boala Parkinson. Diferente in nivelul markerilor dopaminei si fierului au fost gasite si in LCR. O legatura intre cele doua sisteme este demonstrata de descoperirea nivelelor scazute de fier in substanta neagra la pacientii cu acest sindrom.

Conditii asociate

Conditia patologica cel mai adesea asociata este deficitul de fier, care numara 20% dintre cazurile de sindrom al picioarelor nelinistite. Alte conditii asociate cuprind:

• venele varicoase sau refluxul venos
• deficitul de folat
• deficitul de magneziu
• fibromialgia
• apnea de somn
• uremia
• diabetul
• boala tiroidiana
• neuropatia periferica
• boala Parkinson
• unele conditii autoimune precum sindrom Sjogren, boala celiaca si artrita reumatoida
• Sindromul picioarelor nelinistite se poate agrava in sarcina.

Unele medicamente pot cauza sau agrava sindromul picioarelor nelinistite:

• unele antiemetice, cele antidopaminoergice
• unele antihistaminice regasite in medicatia comuna racelilor
• multe antidepresive, antipsihotice si unele anticonvulsivante
• efectul de rebound al medicamentelor sedative-hipnotice cum este sindromul de sevraj la benzodiazepine prin intreruperea somniferelor
• hipoglicemia agraveaza simptomele
• detoxificarea opioida a fost asociata cu provocarea simptomelor similare sindromului in timpul sevrajului.

Ambele forme, primara si secundara a sindromului pot fi agravate de interventia chirurgicala de orice fel, totusi chirurgia spatelui sau leziunile pot fi asociate cu producerea sindromului. Unii medici considera ca sindromul este asociat cu ADHD.

Cauze genetice

Peste 60% dintre cazuri sunt familiale si sunt mostenite in maniera autosomal dominanta cu penetranta variabila. Nimeni nu cunoaste cauza exacta a sindromului picioarelor nelinistite.

Sindromul picioarelor nelinistite si sarcina

Femeile pot fi afectate de conditie in timpul sarcinii iar sindromul picioarelor nelinistite este considerat a afecta 25-40% dintre femeile insarcinate. Acesta dispare la cateva saptamani dupa nastere. Totusi femeile care dezvolta sindromul in timpul sarcinii au un risc de patru ori de a dezvolta forma cronica.

Sindromul picioarelor nelinistite si insuficienta renala

Sindromul apare la 25-50% dintre pacientii cu boala renala in ultimul stadiu simptomele lor fiind suparatoare mai ales in timpul sedintelor de hemodializa. Hiperfosfatemia, anxietatea si stresul sunt legate de prezenta sindromului la pacientii cu uremie si hemodializa.

Simptomele sindromului picioarelor nelinistite

Senzatiile si nevoia de miscare pot reveni imediat dupa incetarea miscarii sau mai tardiv. Simptomele pot debuta la orice varsta.
Urgenta de a se misca, de obicei datorita senzatiilor inconfortabile care apar mai ales in picioare, dar ocazional si in brate. Senzatiile sunt inconfortabile si diferite de alte senzatii cunoscute. Cei afectati le descriu cu greu, folosind cuvinte precum: „furnici, arcuri electrice, intepaturi, insecte cataratoare si parestezii”. Este uneori descrisa ca „un membru care adoarme”. Senzatia si urgenta pot apare in orice parte a corpului, cele mai citate localizari fiind picioarele, urmate de brate. Unele persoane nu au senzatii deloc, dar simt nevoia urgenta de a se misca.

Nelinistea motorie exprimata prin activitate care amelioreaza urgenta de a se misca. Miscarea aduce de obicei ameliorare imediata desi temporara si partial. Mersul este cel mai folosit, desi yoga, intinderile, ciclismul sau alta activitate fizica pot ameliora simptomele. Miscarile continue de sus-jos ale picioarelor sau foarfeca picioarelor pot tine senzatiile la distanta. Miscarile specifice pot fi unice pentru fiecare persoana.

Agravarea simptomelor prin relaxare.
Pozitia sezanda sau clinostatismul poate declansa senzatiile si urgenta miscarii. Severitatea depinde de severitatea sindromului, gradul de neliniste, durata de inactivitate.

Variabilitatea in cursul ciclului noapte-zi cu simptome care se agraveaza noaptea. Unele persoane experimenteaza senzatiile doar seara la culcare, in timp ce altele acuza simptome ziua si noaptea. Cele mai multe persoane experimenteaza agravarea simptomelor seara si cel mai putin dimineata.

Criteriile de diagnostic ale Institutului National al Sanatatii din America, in 2003 cuprind urmatoarele:

• urgenta de a-si misca membrele cu sau fara senzatii
• ameliorarea cu activitatea; multi pacienti se simt mai bine cand se misca, in cazuri mai severe ameliorarea simptomelor poate sa nu fie completa sau simptomele pot reapare cand miscarea inceteaza
• agravarea in relaxare; pacientii pot descrie ca fiind cel mai afectati cand stau pentru o perioada lunga de timp, cum ar fi cand calatoresc cu avionul sau masina, merg la o intilnire sau se uita la TV; cresterea nivelului de atentie poate ajuta la reducerea simptomelor
• agravarea noaptea sau seara; pacientii cu sindrom usor sau moderat prezinta un ritm circadian clar al simptomelor cu cresterea simptomelor senzitive si a nelinistii seara si noaptea.

Sindromul picioarelor nelinistite este primar sau secundar:

• Primar este considerata forma idiopatica sau fara o cauza cunoscuta. Aceasta debuteaza lent, inainte de 40-45 de ani si poate dispare pentru luni sau chia rani. Este progresiva si se agraveaza o data cu virsta. La copii este frecvent interpretata gresit drept dureri de crestere.
• Secundar are un debut brusc dupa 40 de ani si poate fi zilnic de la inceput. Este asociat cu conditii medicale specifice sau folosirea unor medicamente.

Diagnostic

Diagnosticul sindromului picioarelor nelinistite se bazeaza mai ales pe un istoric medical bun si examen fizic. Inregistrarea somnului prin polisomnografie intr-un laborator nu este necesara pentru diagnostic. Neuropatia periferica, radiculopatia si crampele picioarelor trebuie considerate in diagnosticul diferential, in aceste conditii durerea este de obicei mai puterica decit urgenta miscarii. Akatisia, un efect secundar al unor antidepresive sau antipsihotice este o forma mai constanta a sindromului fara disconfort. Evaluarea ecografica Doppler a sistemului vascular este esentiala in toate cazurile pentru a exclude conditiile venoase care sunt o etiologie comuna a sindromului.

Diagnostic diferential

• Neuropatia: pacientii cu neuropatie pot avea simptome similare cu cei cu sindromul picioarelor nelinistite. Tipic, acuzele senzoriale sunt parestezia, furnicaturile sau durerea. Neuropatia determina simptome diferite. Simptomele neuropatice nu sunt asociate cu nelinistea motorie si nici ameliorate de miscare sau nu se agraveaza noaptea. Neuropatia si sindromul picioarelor nelinistite pot coexista. Sindromul apare mai frecvent la pacientii cu neuropatii ereditare, dar nu si la cei cu forme castigate cum este neuropatia diabetica.
• Crampele nocturne ale picioarelor: Acestea sunt tipic unilaterale, dureroase, palpabile, contractii musculare involuntare locale si cu debut brusc. Pot avea un ritm circadian si apar frecvent in perioada de repaus. Totusi prezinta si modificari fizice incluzand intarirea muschilor care nu este observata in sindrom.
• Akatisia: este caracterizata de urgenta interna de a-si misca o parte sau tot corpul, fara acuze focale senzoriale ale membrelor. Frecvent nu se coreleaza cu repausul si nu prezinta ritm circadian. Este determinata de medicamente cum sunt inhibitorii recaptarii de serotonina, neuroleptice sau alti agenti blocanti ai dopaminei.
• Picioare dureroase si degete miscatoare: este caracterizata de flexia si extensia involuntara, spontana a degetelor de la picioare, secundara leziunilor spinale. Fata de sindromul picioarelor nelinistite aceasta conditie nu este asociata cu urgenta de a misca picioarele si nu are un ritm circadian clar.
• Boala vasculara incluzand tromboza venoasa profunda si claudicatia: pacientii cu sindromul picioarelor nelinistite au puls periferic intact, nu au edem si extremitati reci. De asemenea boala vasculara nu are model circadian si se agraveaza cu activitatea si nu in repaus.

Tratament

Tratamentul sindromului picioarelor nelinistite implica identificarea cauzei. Un algoritm creat de clinica Mayo ghideaza medicii si pacientii asupra terapiilor nonfarmacologice si farmacologice.

• Tratamentul sindromului primar nu trebuie considerat pana cand factorii precipitanti posibili nu sunt exclusi, in special bolile venoase. Terapia medicamentoasa nu este curativa si are efecte adverse precum greata, ameteala, halucinatii, hipotensiune ortostatica si atacuri de somnolenta in timpul zilei.
• Sindromul secundar poate fi vindecat daca factorii precipitanti (anemia, bolile venoase) sunt tratati. Conditiile secundare care determina sindromul cuprind deficitul de fier, problemele tiroidei, venele varicoase.

Terapia nonfarmacologica

Intinderile muschilor picioarelor poate aduce ameliorare temporara. Mersul si miscarea picioarelor pot fi de ajutor pe moment. Pentru simptomele care apar seara pacientii pot descoperi ca activitatile care tin mintea in alerta precum dezlegarea cuvintelor incrucisate si jocurile video pot reduce simptomele. Multi pacienti beneficiaza prin inscrierea intr-un grup de sustinere a pacientilor. Dusurile calde sunt cunoscute a ameliora simptomele.

Suplimentele de fier

Toti pacientii cu sindromul picioarelor nelinistite necesita sa fie testate pentru nivelul de feritina din ser. Nivelul de feritina, o masura a depozitelor de fier din corp trebuie sa fie cel putin 50 microgr la cei cu sindromul. Suplimentele orale de fier pot creste rezervele de feritina. Pentru unele persoane cresterea feritinei va elimina sau reduce simptomele. Un nivel al feritinei de 50 microgr nu este suficient si trebuie crescut la 80 microgr pentru a reduce simptomele. Totusi, cel putin 40% dintre bolnavi nu vor observa o ameliorare. Tratamentul cu fier intravenos este sub testare. Este periculoasa administrarea de fier fara a fi masurata feritina, deoarece multe persoane nu au feritina scazuta iar administrarea de fier poate determina supraincarcarea organismului si conditii patologice periculoase.

Terapia farmacologica

Pentru cei la care simptomele intrerup sau previn somnul sau activitatile zilnice normale, medicatia poate fi o optiune.
Agonistii dopaminei cum sunt: ropinirol, pramipexole, carbidopa/levodopa sau pergolide. Exista si controverse asupra folosirii acestor medicamente. Se pare ca agonistii dopaminei pot determina agravarea simptomelor, rebound cand simptomele cresc in intensitate cand medicamentul este intrerupt. Cu cat agonistii dopaminei sunt folositi mai mult timp cu atat riscul cresterii severitatii si a incidentei simptomelor creste. Un studiu recent arata ca agonistii dopaminei pot determina cresterea jucatului compulsiv.
Opioizii, in particular metadona reprezinta un tratament eficient pentru simptomele severe si reduc trezire prin miscare.
Benzodiazepinele cum este diazepamul amelioreaza simptomele si ajuta la mentinerea somnului.
Anticonvulsivantele cum este carbamazepina ajuta persoanele care experimenteaza senzatiile din sindromul picioarelor nelinistite ca fiind dureroase.