Sindromul Parry-Romberg

Sindromul Parry-Romberg este o conditie neurocutanata rara, caracterizata de deteriorarea progresiva lenta (atrofia) pielii si a tesuturilor moi ale fetei (atrofie hemifaciala), de obicei de partea dreapta si exceptional in alte zone ale corpului. Se suspecteaza un proces autoimun iar sindromul poate fi o varianta a sclerodermiei localizate, dar etiologia precisa si patogeneza acestei conditii dobandite raman necunoscute. (1) (4)

Sindromul Parry-Romberg este mai frecvent la femei decat la barbati. Modificarile faciale initiale implica tesuturile de deasupra maxilarului superior sau dintre nas si comisura bucala (santul nasolabial) si progreseaza la unghiul gurii, in jurul ochiului, spranceana, ureche si gat. Deteriorarea poate afecta si limba, tesuturile moi ale plafonului cavitatii bucale si gingiile. In plus fata de afectarea tesutului conjunctiv, conditia este adesea acompaniata si de semne si simptome semnificative neurologice, oculare si orale.

Anomaliile neurologice asociate includ convulsii si episoade de nevralgie trigeminala severa. Debutul bolii este intre 5 si 15 ani. Progresia spre atrofie dureaza intre 2 si 10 ani, apoi procesul intra intr-o faza stabila. (3)
Nu exista tratament curativ sau care sa opreasca progresia sindromului Parry-Romberg. Chirurgia reconstructiva sau microvasculara poate fi utila pentru a repara pierderea tisulara. Cel mai bun moment pentru interventia chirurgicala este dupa perioada activa a bolii si maturizarea tesuturilor faciale.

Prognosticul indivizilor cu sindrom Parry-Romberg variaza. In unele cazuri atrofia se opreste inainte de afectarea completa hemifaciala. In cazurile usoare, conditia nu determina alte dizabilitati in afara de cele cosmetice. (4)

Mecanism fiziopatogenic

Relatia dintre sindromul Parry-Romberg si sclerodermia localizata este controversata. S-a sugerat ca termenul de sindrom Parry-Romberg ar trebui folosit pentru atrofia hemifaciala progresiva fara caracteristicele sclerodermiei cutanate. Totusi, la pacientii cu acest sindrom, sunt raportate si modificarile cutanate. Astfel, sclerodermia localizata poate precede leziunile de atrofie hemifaciala progresiva, iar la pacientii cu sclerodermie localizata, atrofia hemifaciala se poate dezvolta in cativa ani. De aceea, avand in vedere semnele clinice si evolutia, sclerodermia localizata si sindromul Parry-Romberg pot reprezenta variante diferite ale aceluiasi proces patologic. Desi relatia dintre cele doua conditii ramane neclara, sclerodermia raspunde de obicei la tratamentul farmacologic in timp ce sindromul Parry-Romberg este progresiv. (3) (5)

Cauze si factori de risc

Etiologia atrofiei hemifaciale a fost subiectul numeroaselor teorii, care includ:

• ereditatea
• infectia virala
• traumatismul
• anomaliile endocrine
• autoimunitatea
• malfunctiile simpatice
• nevrita trigeminala
• asocierea cu o conditie a tesutului conjunctiv, in particular sclerodermia.

A fost propusa de asemenea si o tulburare cerebrala a metabolismului lipidic. Totusi, niciuna din aceste teorii nu a fost studiata, cauza atrofiei hemifaciale ramanand astazi necunoscuta. (6) (1)

Faptul ca unele persoane afectate de sindromul Parry-Romberg au anticorpi antinucleari circulanti in ser sustine teoria ca sindromul Parry-Romberg poate fi o boala autoimuna, mai specific o varianta de sclerodermie localizata. Au fost raportate cateva cazuri in care mai multi membrii ai familiei au fost afectati, sugerand un model de ereditate autosomal dominanta. Totusi, exista si raportari ale cazurilor de gemeni monozigoti in care era afectat doar un singur frate. Diferite alte teorii asupra etiologiei si patogenezei au fost sugerate, incluzand alterari ale sistemului nervos simpatic (o trauma sau infectie a plexului cervical si/sau a trunchiului simpatic), anomalii ale migrarii celulelor crestelor neurale craniene sau proces inflamator cronic mediat celular ale vaselor de sange. Probabil boala este rezultatul mai multor mecanisme la diferite persoane, toti acesti factori fiind potential implicati. (6) (1)

Semne si simptome

Epidemiologie

Sindromul Parry-Romberg pare a fi ocazional si din motive necunoscute. Prevalenta este mai mare la femei decat la barbati, cu un raport de 3:2. Conditia este observata de partea stanga a fetei la fel de frecvent ca si de cea dreapta. (4)

Afectarea cutanata si a tesuturilor conjunctive

Modificarile faciale initiale implica zona fetei acoperita de muschii temporal si buccinator. Boala se extinde progresiv din localizarea initiala, ducand la atrofia pielii si a anexelor sale cat si a structurilor subcutanate cum este tesutul conjunctiv (grasimea, fasciile, cartilajul, oasele) si/sau muschii corespunzatoare hemifaciesului drept. Gura si nasul sunt tipic deviate spre parte afectata a fetei.

Procesul se va extinde eventual la tesuturile dintre nas si comisura bucala, maxilarul superior, unghiul gurii, zona periorbiculara si spranceana, ureche si gat. Sindromul Parry-Romberg debuteaza printr-o placa circumscrisa de sclerodermie in regiunea frontala a scalpului care este asociata cu pierderea parului si aspectul unei cicatrici lineare depresive care se extinde spre mijlocul hemifaciesului afectat. Cicatricea este denumita „in taietura de sabie” fiind dificil de diferentiat de o cicatrice observata in sclerodermia lineara frontala. (4) (2)

In 20% dintre cazuri parul si pielea din zonele afectate pot deveni hiperpigmentate sau hipopigmentate cu zone fara pigment. La 20% din cazuri boala poate afecta gatul, trunchiul, bratul sau piciorul ipsilateral (de aceeasi parte) sau contralateral (de parte opusa). Cartilajul nasului, urechii si laringelui poate fi afectat. Boala poate afecta ambele jumatati ale fetei in 5-10% din cazuri.

Simptomele si semnele devin aparente in prima sau a doua decada de viata. Varsta medie a debutului este 9 ani, iar majoritatea indivizilor acuza simptomele inainte de 20 de ani. Boala poate progresa pentru cativa ani inainte de a intra probabil in remisie (inceteaza brusc). (5)

Afectarea neurologica

Anomaliile neurologice sunt frecvente. In mare 45% dintre pacientii cu sindrom Parry-Romberg sunt afectati si de nevralgie trigeminala (durere severa a tesuturilor inervate de nervul trigeminal ipsilateral, incluzand fruntea, ochiul, obrazul, nasul, gura si maxilarul) si/sau migrena (cefalee severa acompaniata de anomalii ale vederii, greata si varsaturi).

10% dintre indivizii afectati de sindromul Parry-Romberg dezvolta o conditie convulsiva ca parte a bolii. Convulsiile sunt tipic Jacksoniene (caracterizate de spasme rapide ale unui grup muscular care apoi se extind la muschii adjacenti) cu localizare de parte contralaterala zonei faciale afectate. Jumatate dintre aceste cazuri sunt asociate cu anomalii ale materiei cenusii si albe a creierului (de obicei ipsilaterale dar uneori unilaterale), detectabile la scanarea prin rezonanta magnetica nucleara (RMN). (6) (3)

Afectarea oculara

Enoftalmia (recesiunea globului ocular in orbita) este cea mai frecventa anomalie oculara observata in sindromul Parry-Romberg. Este cauzata de pierderea tesutului subcutanat din jurul orbitei. Alte semne comune cuprind:

• caderea pleoapei (ptoza)
• constrictia pupilei (mioza)
• chemozisul conjunctivei si scaderea sudoratiei (anhidroza) de partea afectata a fetei.

Toate aceste semne caracterizeaza sindromul Horner. Alte anomalii oculare cuprind oftalmoplegia (paralizia muschilor extraoculari) si alte tipuri de strabism, uveita si heterocromia irisului. (4)

Afectarea cavitatii bucale

Tesuturile cavitatii bucale, incluzand limba, gingia, dintii si palatul moale sunt adesea afectate in sindromul Parry-Romberg. 50% dintre indivizii afectati dezvolta anomalii dentare cum sunt: eruptia tardiva, expunerea radacinii dentare sau resorbtia radacinilor dentare de partea afectata. 35% au dificultati sau nu pot deschide normal gura sau alte simptome mandibulare, incluzand afectarea articulatiei temporomandibulare si spasme ale muschilor masticatori de partea afectata. 25% experimenteaza atrofie a hemibuzei superioare si limbii. (5)

Diagnostic

Diagnosticul de sindrom Parry-Romberg poate fi pus doar pe baza istoricului si a examenului fizic la persoanele care se prezinta doar cu asimetrie faciala. Pentru cele care raporteaza simptome neurologice precum migrena sau convulsii, scanarea IRM a creierului este modalitatea imagistica de electie. O punctie lombara diagnostica si un test seric pentru detectarea autoanticorpilor pot fi de asemenea indicate la persoanele care prezinta o convulsie cu debut recent. (6)

Scanarea CT si RMN

Studiile CT si RMN cranio-cerebrale sunt ipsilaterale fata de hemiatrofia faciala si arata calcificari intracerebrale, hiperintensitati focale sau difuze ale materiei albe, infarcte focale in corpul calos, pierderea giratiilor corticale, hemiatrofie cerebrala si accentuare leptomeningeana. Anomaliile neurovasculare cuprind multiple anevrisme intracraniene, obstructii vasculare si malformatii vasculare. Semnele si simptomele neurologice pot sa nu fie asociate cu leziuni detectabile ale creierului sau pot precede aparitia leziunilor. Mai mult, corelatia dintre severitatea leziunilor cerebrale si tabloul clinic este neclara, unii pacienti cu leziuni cerebrale vizibile la imagistica fiind neurologic asimptomatici. (5) (3)

Examen histopatologic

Se observa atrofia epidermului, a dermului si a tesutului subcutanat. Un infiltrat limfocitar si monocitar variabil in derm si lipsa grasimii subcutanate in tesutul afectat sunt de asemenea caracteristice. Alterarile degenerative pot fi identificate si in endoteliul vascular la microscopia electronica. (6)

Diagnostic diferential

Diagnosticele diferentiale cuprind microsomia hemifaciala (sindromul arcului brahial 1 si 2) si variantele acesteia, cum este sindromul Goldenhar, dar aceste conditii sunt congenitale si esential non-progresive. Atrofia post-traumatica si lipodistrofia partiala (sindrom Barraquer-Simon) sunt de asemenea incluse in diagnosticul diferential. Totusi, lipodistrofia partiala este de obicei bilaterala si implica doar tesutul grasos. (5)

Tratament

Tratamentul medical poate implica agenti imunosupresori cum este methotrexatul, corticosteroizii, ciclofosfamida si azatioprina. Nu au fost conduse inca studii randomizate pentru a evalua astfel de terapii, astfel beneficiile nu sunt clar stabilite.

Persoanele afectate de sindromul Parry-Romberg pot beneficia de pe urma transferului chirurgical al grasimii autologe pentru a reface conturul normal al fetei. Totusi, defectele mari pot necesita interventii microchirurgicale reconstructive care implica transferul unei insule parascapulare fasciocutanate, o grefa inghinala, muschi drept abdominal sau latul dorsal. Deformarile severe pot necesita proceduri aditionale cum sunt grefele pediculate de fascie temporala, grefele cartilaginoase, osoase, chirurgia ortognatica. Momentul interventiei chirurgicale este controversat; unii medici prefera sa astepte pana cand boala a intrat in remisie, in timp ce altii recomanda o interventie timpurie. (4)

Sindromul Parry-Romberg este o conditie auto-limitata fara vindecare. Pacientii afectati necesita interventia unei echipe de medici, dentisti, fonoaudiologi si psihologi. Tratamentul este in general bazat pe repunerea tesutului adipos pierdut prin atrofie. Grefele de grasime autologa, grefele de cartilaj, injectiile cu silicon si protezele, colagenul bovin si implanturile anorganice sunt cateva alternative la corectarea estetica a atrofiei. In afara imbunatatirii aspectului estetic, este indicat tratamentul simptomatic pentru afectarea neurologica. Tratamentul cosmetic este recomandat doar dupa ce boala isi opreste evolutia. (5)