Sindromul Meige

Sindromul Meige, cunoscut și sub denumirea de blefarospasm oromandibular, este o afecțiune neurologică rară caracterizată printr-o combinație de blefarospasm (contractarea involuntară a mușchilor pleoapelor) și distonie oromandibulară (mișcări involuntare ale mușchilor faciali, mandibulari și linguali). Această condiție medicală face parte din grupul mai larg de tulburări numite distonii.

Sindromul Meige apare de obicei la persoanele adulte, cu o incidență mai frecventă la cei de vârstă mijlocie sau la persoanele în vârstă. Deși nu este exclusă apariția acestuia la persoane mai tinere, majoritatea cazurilor sunt diagnosticate la persoane care sunt în decada a cincea sau a șasea de viață. Ca și în cazul multor alte distonii, vârsta exactă la debut poate varia considerabil, dar tendința este că sindromul afectează mai ales adulții mai în vârstă.

Mecanisme fiziopatologice și semne

Cauzele exacte ale sindromului Meige nu sunt pe deplin înțelese, dar se crede că sunt legate de funcționarea anormală a unor regiuni ale creierului implicate în controlul mișcărilor, cum ar fi ganglionii bazali. Sindromul poate apărea singur (idiopatic) sau poate fi asociat cu alte afecțiuni neurologice, cum ar fi boala Parkinson. Cea mai acceptată ipoteză vizează hiperactivitatea dopaminergică și colinergică (secreția crescută de dopamine), dar și funcția scăzută a neuronilor inhibitori (2)

• rezonanță magnetică a sugerat o activitate redusă a ariilor cerebrale Broadman 4 (aria motorie primară) cât și a ariei premotorie 6.
• afecțiuni ale ganglionilor bazali (structuri cerebrale cu rol în motilitate) pot duce la sindromul Meige (3)
• o reducere în volum a cerebelului, a girusului frontal și a cortexului insular.
• blefarospasmul (închiderea involuntară și repetitivă a pleoapelor) în sindromul Meige apare adesea că rezultat al unor stimuli specifici (lumina, vânt, oboseală) și se accentuează pe parcurs, pacientului fiindu-i dificil să mențina ochii deschiși (3)
• distonii musculare (spasme involuntare repetitive) ce evoluează spre zona gâtului cât și distonii ale membrelor superioare
• spasme hemifaciale
• dificultate în deschiderea sau închiderea gurii
• dureri maxilare
• bruxism
• spasme ale tractului respirator
• senzație de ochi uscați
• disfonie (probleme cu vocea)

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Meige se bazează în principal pe evaluarea simptomelor clinice. Examinările neurologice și, uneori, teste de imagistică cerebrală (cum ar fi RMN) pot fi folosite pentru a exclude alte cauze ale simptomelor.

Examenul neurologic alături de analize de sânge, în special cele ce vizează anticorpii SSA, nivelul de cupru și ceruloplasmină sunt indicate pentru a depista afecțiunea neurologică. Nu există un test specific în depistarea patologiei. (3), (1)

Tratament

Tratamentul sindromului Meige este în general unul medicamentos:

• se pot administra anticolinergice
• antagoniști ai receptorilor GABA (benzodiazepine)
• antagoniști ai dopaminei
• antiepileptice

În cazul subiecților ce nu răspund la tratamentul medicamentos se va administra injecția cu toxina botulinică (o neurotoxina ce blochează impulsurile transmise prin nervi de la creier la mușchi) în regiunea mușchilor din zona oculară. Este adesea cea mai eficientă opțiune de tratament, ajutând la ameliorarea spasmele musculare prin blocarea semnalelor nervoase către mușchi. Această metodă terapeutică funcționează pentru o scurtă perioada de timp deoarece organismul se acomodează rapid.

Un alt tratament ce s-a dovedit eficient în combaterea sindromului Meige este acela de stimulare cerebrală profundă a nucleului lenticular (o masă de substanță cenușie situată în telencefal). Practic, stimularea profundă cerebrală constă în implantarea unor electrozi de mici dimensiuni direct în țesutul cerebral pentru a trimite stimuli electrici neuronilor.

Terapie fizică și relaxare: Tehnici de relaxare și exerciții pot ajuta la controlul simptomelor în unele cazuri.

Prognostic

Evoluția sindromului Meige poate varia semnificativ între indivizi. Tratamentele disponibile nu vindecă boala, ele pot oferi o ameliorare semnificativă a simptomelor și pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților.

Deoarece este o afecțiune rară, abordarea multidisciplinară, care include neurologi, oftalmologi și alți specialiști, poate fi esențială pentru gestionarea eficientă a acestei tulburări.