Sindromul Marcus Gunn

Sindromul Marcus Gunn, sau sincinezia trigemino-oculomotorie, este una din dintre cele mai frecvente sincinezii oculofaciale congenitale. Sindromul Marcus Gunn se caracterizează prin blefaroptoză (sau ptoza palpebrală, adică pleoapa căzută) de diferite grade şi mişcări sincinetice de retracţie sau ridicare a pleoapei superioare a ochiului respectiv concomitent cu mişcarea mandibulei cum ar fi mestecat, supt, înghiţit, protruzia limbii, etc.

 

Fenomenul Marcus Gunn inversat sau sindromul Marin Amat constă în contracţia muşchiului orbicular al ochiului odată cu mişcarea mandibulei; aceasta sincinezie este determinată de o regenerare aberanta a nervului facial (1). Se numeşte fenomen Marcus Gunn inversat pentru că în loc de ridicarea pleoapei superioare, cum se întâmplă în sindromul Marcus Gunn, are loc închiderea ochiului odată cu mişcarea mandibulei.

 

Sindromul Marcus Gunn este de regulă observat de la naştere când părinţii observă mişcarea de retracţie a pleoapei superioare a copilului în timpul alăptării. Se pare că fenomenul se poate ameliora în timp deoarece persoanele afectate învaţa cum să compenseze ridicarea pleoapei superioare în timpul mişcării mandibulei.

 

Deşi de regulă nu afectează vederea şi nu prezintă riscuri importante, trebuie menţionat faptul că sindromul Marcus Gunn este asociat cu diverse afecţiuni oculare cum ar fi strabism, anizometropie şi/sau ambliopie. Strabismul, caracterizat prin absenţa paralelismului între cei doi ochi, apare în mai mult de 50% din cazurile de sindrom Marcus Gunn. Strabismul poate fi cauzat atât paralizia muşchiului drept superior cât şi dublă paralizie, de muşchi drept superior şi drept inferior. Anizometropia reprezintă o diferenţă de dioptrii între cei doi ochi şi (de peste 3,5 dioptrii) apare într-o proporţie de 25% la persoanele cu sindrom Marcus Gunn. Ambliopia, denumită şi „ochiul leneş” reprezintă o scădere a acuităţii vizuale fără o cauză organică, şi apare într-o proporţie de 30-60% la persoanele cu sindrom Marcus Gunn. Important de menţionat este ca ambliopia apare în primii ani de viaţă, atunci când se formează vederea binoculară şi este reversibilă până la vârsta de 6-8 ani; după această perioadă, devine permanenta. Ambliopia este o complicaţie a sindromului şi poate fi determinată de regulă de strabism sau anizometropie necorectata; rar, poate fi determinată de o ptoză severă.

 

Sindromul Marcus Gunn mai poate fi asociat cu alte afecţiuni oculare cum ar fi retinita pigmentară sau sindromul Duane.

 

Incidenta sindromului Marcus Gunn este de aproximativ 5% în populaţia generală. Afectează în mod egal femeile şi bărbaţii şi nu există o predispoziţie rasială (1). Acest sindrom este în general sporadic, dar au fost raportate şi cazuri de transmitere autozomal dominantă. Transmiterea autozomal dominantă se referă la faptul că o singură copie a unei gene anormale este necesară pentru apariţia bolii. Această copie poate fi moştenită de la unul din părinţi sau poate fi dobândită printr-o mutaţie genetică.

 

Cauze şi factori de risc

Sindromul Marcus Gunn este considerat o formă de ptoza sincinetica deoarece este cauzat de o conexiune aberanta între ramurile nervului trigemen (nervul cranian V) şi ramurile nervului oculomotor comun (nervul cranian III). De aici, denumirea de sincinezie trigemino-oculomotorie. În mod normal, muşchiul ridicător al pleoapei superioare este inervat de o ramură a nervului oculomotor comun, în timp de muşchiul pterigoidian extern (implicat în mişcările mandibulei) este inervat de o ramură motorie a nervului trigemen. În sindromul Marcus Gunn, apare o inversare şi anume muşchiul ridicător al pleoapei superioare este inervat de ramura motorie a nervului trigemen şi de nervul oculomotor iar muşchiul pterigoidian extern este inervat de nervul oculomotor comun. Aceasta inervaţie aberanta a fost demonstrată de studiile electromiografice care au arătat contracţia simultană a muşchiului pterigoidian extern şi a muşchiului ridicător al pleoapei superioare (1).

 

Studiile au arătat că nu există modificări histopatologice la nivelul muşchilor striaţi implicaţi (muşchiul ridicător al pleoapei superioare şi muşchiul pterigoidian extern), cauza fiind inervaţia aberanta menţionată. Totuşi, un studiu a arătat că la nivelul muşchiului ridicător al pleoapei superioare pot exista diferite grade de fiboza comparativ cu muşchiul contralateral (2).

 

O altă anomalie de inervaţie, deşi mult mai rar întâlnită, a fost observată între muşchiul pterigoidian intern şi muşchiul ridicător al pleoapei superioare. În acest caz, la mişcarea de deschidere a gurii şi/sau mestecat apare ridicarea pleoapei superioare.

 

În ceea ce priveşte cauza sindromului Marcus Gunn, o altă teorie propusă, mai puţin acceptată, constă în faptul că există de fapt o dezinhibiţie a unor mecanisme filogenetice primitive. Asta ar explica de ce unele persoane, care nu sunt afectate, deschid gura în timp ce încearcă să deschidă larg ochii.

 

De asemenea, sindromul Marcus Gunn a fost descris în cadrul sindromului de hipoventilaţie centrală congenitală. Se pare că o mutaţie a genei PHOX2B afectează expresia normală a acestei gene în nucleul oculomotorului din mezencefal (3).

 

Simptome similare celor din sindromul Marcus Gunn mai pot apărea şi după leziuni ale nervului facial (nervul cranian VII).

 

Semne şi simptome

Clinic, sindromul Marcus Gunn se caracterizează prin:

• ptoza palpebrală (sau blefaroptoza, adică pleoapa căzută) de diferite grade, de regulă unilaterală şi
• mişcări sincinetice ale pleoapei superioare cu mişcările mandibulei: mestecat, supt, deschiderea gurii, protruzia limbii, mişcarea mandibulei de-o parte şi de alta, etc.

 

Sindromul Marcus Gunn mai poate fi asociat cu:

• strabism, vertical sau orizontal (mai rar)
• anizometropie (diferenţa de peste 2,5 dioptrii între cei doi ochi)
• ambliopie (de ocluzie), care apare ca o complicaţie a sindromului

 

Diagnostic

Diagnosticul se stabileşte pe baza semnelor şi simptomelor şi a examinării clinice şi paraclinice, în cadrul unei consultaţii oftalmologice.

În ceea ce priveşte istoricul bolii, este important de întrebat dacă sindromul a fost prezent de la naştere sau simptomele au apărut în urma unei intervenţii în sfera oculară şi/sau facială:

• operaţii de corecţie a strabismului
• intervenţii chirurgicale la nivelul pleoapelor
• traume (regenerarea aberanta a nervului trigemen), etc. (4)

 

Examenul oftalmologic include:

• determinarea acuităţii vizuale: este esenţială pentru a exclude ambliopia
• examinarea polului anterior al globului ocular
• refractometria cicloplegica: pentru a exclude anizometropia
• se mai pot efectua alte examinari oftalmologice in funcție de caz

 

Examenul fizic urmăreşte:

• poziţia capului: din cauza ptozei palpebrale, copilul poate ţine capul şi/sau bărbia uşor ridicată pentru a compensa deficitul de vedere, poziţie ce poartă numele de torticolis ocular; dacă ptoza este semnificativă şi copilul nu ţine capul ridicat, trebuie luată în considerare ambliopia.
• motilitatea oculară (muşchii extrinseci al globului ocular)
• cover test: pentru a exclude o paralizie a muşchiului drept superior sau dublă paralizie a muşchilor drepţi (superior şi inferior)
• fenomenul Bell (deplasarea ochiului în sus şi spre exterior la încercarea de închidere a pleoapelor): poate fi scăzut din cauza paraliziei dreptului superior

Examinări specifice

Severitatea ptozei este apreciată cu mandibula imobilizată în poziţie centrală. Se măsoară cea mai mare distanţă între pleoapa superioară şi pleoapa inferioară şi se stabiliste gradul de severitate al ptozei:

• ptoza severă (peste 4 mm)
• ptoză moderată (3mm)
• ptoză uşoară (sub 2mm).

Se mai poate testa reflexul cornean la lumina pentru determinarea distanţei de la marginea pleoapei superioare. Mai poate fi examinată funcţia muşchiului ridicător al pleoapei superioare; aceasta poate fi:

• bună (mai mare de 8 mm)
• medie (5-7m)
• slabă (sub 4 mm).

Pentru a demonstra sincinezia trigemino-oculomotorie, copilul este pus sau este rugat să facă diverse mişcări: supt, mestecat etc. Astfel, sincinezia poate fi:

• uşoară (până în 2 mm)
• moderată (3-6 mm)
• severă (mai mare de 7 mm).

 

Diagnosticul diferenţial al sindromului Marcus Gunn:

• ptoza congenitală
• paralizia de nerv oculomotor comun
• ambliopie

 

Tratament

Trebuie menţionat că tratamentul nu este neapărat necesar întrucât sindromul Marcus Gunn nu implică riscuri importante; tratamentul se indicat atunci când sindromul este asociat cu alte anomalii care afectează vederea cum ar fi:

• ptoza avansată
• strabism
• anizometropie.

O altă indicaţie a tratamentului este cea legată de aspectul estetic (simetria ochilor) (1).

 

Atunci când se impune, tratamentul sindromului Marcus Gunn este chirurgical şi constă în chirurgia pleoapei. Este important de notat că orice altă anomalie oculară, cum ar fi strabism sau ambliopie, trebuie corectata înainte de intervenţia chirurgicală.

 

Dacă este asociat cu strabismul, se impune în primul rând corectarea acestui defect. Paralizia de muşchi drept superior poate fi corectată prin secţionarea muşchiului însă doar în cazul în care muşchiul drept inferior este îndemn. Din cauza raportului anatomic pe care dreptul superior îl are cu muşchiul ridicător, pleoapa superioară va fi trasă în jos în timpul rezecţiei, ceea ce va accentua ptoza deja prezenţa. Aceasta va fi corectată într-o intervenţie ulterioară. Paralizia dublă a muşchiului ridicător poate apărea ca urmare a paraliziei de drept superior şi oblic inferior şi/sau afectării dreptului inferior; afectarea dreptului inferior este sugerată de ductii forţate prezente la mişcarea de ridicare şi fenomen Bell absent. Există mai multe tehnici pentru corectarea acestor defecte, una din ele fiind procedura Knapp, care implică transpoziţia dreptului medial şi lateral.

 

Aşa cum am menţionat mai sus, tratamentul chirurgical al sindromului Marcus Gunn nu este întotdeauna necesar. Dacă totuşi se optează pentru tratament chirurgical:

• o ptoză usoara-moderata poate fi corectată fie prin rezecţia muşchiului Muller, fie prin rezecţia ridicătorului extern, fie folosind procedura Fasanella-Servat (5).
• Dacă ptoza este moderată/severă, atunci este indicată rezecţia muşchiului ridicător al pleoapei (6).
• Dacă ptoza este foarte severă, atunci se poate opta fie pentru rezecţia muşchiului ridicător (peste 30mm), fie pentru suspensia la muşchiul frontal.

 

Este important de notat faptul că orice încercare de a corecta ptoza fără să se intervină asupra sincineziei agravează mişcarea de retracţie a pleoapei superioare (în timpul mestecatului, înghiţitului etc.).

 

Dacă sincinezia trigemino-oculomotorie este importantă, atunci se impune rezecţia muşchiului ridicător şi resuspensia pleoapei. Au fost descrise mai multe proceduri care pot ameliora sincinezia:

• rezecţia completă a muşchiului ridicător al pleoapei superioare (inclusiv aponevroza)
• rezecţia unei porţiuni a muşchiului ridicător al pleoapei superioare superior de ligamentul Whitnall
• rezecţia unei porţiuni a muşchiului ridicător al pleoapei superioare prin abord posterior

 

Alte proceduri descrise pentru a ameliorarea sincineziei trigemino-oculomotorie sunt:

• rezecţia bilaterală a muşchiului ridicător al pleoapei şi suspensia acestuia la muşchiul frontal. Deşi procedura are rezultate destul de bune în sensul că duce la dispariţia (aproape în totalitate) a sincineziei şi în plus ameliorează simetria oculară, părinţii sau pacienţii sunt destul de greu de convins să efectueze această intervenţie pentru că presupune intervenţie şi asupra pleoapei sănătoase.
• rezecţia unilaterală a muşchiului ridicător cu suspensia bilaterală la muşchiul frontal
• rezecţia unilaterală a muşchiului ridicător cu suspensia acestuia la muşchiul frontal; în acest caz, dacă rezultatul postoperator nu este satisfăcător, se poate reinterveni chirurgical
• disecţia muşchiului ridicător urmată de transpoziţia unui segment distal la sprânceană; această tehnică practic suspendă pleoapa la muşchiul frontal fără a interveni asupra inserţiei aponevrozei muşchiului ridicător (6).

 

În concluzie, sincinezia minimă asociată cu ptoza palpebrală pretează cel mai adesea de rezecţia unilaterală a muşchiului ridicător al pleoapei superioare. Sincinezia moderată sau severă beneficiază de rezecţia uni/bilaterală a muşchiului ridicător şi suspensia bilaterală a pleoapei la muşchiul frontal.

 

Orice intervenţie chirurgicală prezintă riscuri şi poate duce la apariţia unor complicaţii. Complicaţiile postoperatorii posibile după intervenţia asupra pleoapei sunt:

• asimetrie între cele două pleoape
• o exagerare a mişcărilor de retracţie a pleoapei în timpul mestecatului, înghiţitului etc.
• infectia plăgii
• hemoragie şi/sau hematom
• granulom

 

În ceea ce priveşte prognosticul, trebuie spus că de obicei rezultatele sunt satisfăcătoare după intervenţia de corectare a sincineziei trigemino-oculomotorie şi a ptozei palpebrale.

 

Concluzii

Sindromul Marcus Gunn este o sincinezie oculofaciala care nu afectează în mod semnificativ calitatea vieţii pacientului, consecinţele fiind mai ales de ordin estetic (ptoza palpebrală). Din cauza unei posibile asocieri cu alte afecţiuni oculare, cum ar fi strabism, anizometropie, este recomandat un consult oftalmologic.