Sindromul Lutembacher

Sindromul Lutembacher este definit drept combinatia dintre stenoza mitrala si suntul stinga-dreapta la nivel atrial. De obicei suntul este un defect septal atrial a ostium secundum. Ambele aceste defecte, stenoza mitrala si defectul septal atrial pot fi congenitale sau cistigate.

Definitia sindromului Lutembacher a suferit numeroase modificari. Cea mai recenta descriere in literatura medicala este cea din 1750. In 1916 Lutembacher descrie primul caz de sindrom. Stenoza mitrala poate fi congenitala sau cistigata prin boala reumatica valvulara. Stenoza mitrala izolata este astazi cunoscuta a fi cauzata de boala valvulara mitrala reumatica. Similar intelegerea etiologiei defectului septal atrial a evoluat in timp. Initial presiunea crescuta atriala stinga se datora foramen ovale patent care determina sunt stinga-dreapta. Astazi defectul septal atrial in acest sindrom ca si stenoza mitrala poate fi congenital sau cistigat.

Incidenta adevarata a sindromului nu este clara. Desi stenoza mitrala este descoperita la 4% dintre pacientii cu defect septal atrial, stenoza mitrala congenitala este foarte rara, numarind sub 0,6% din bolile cardiace congenitale. Prevalenta bolii reumatice cardiace si stenoza mitrala este mai mare in tarile vestice, dezvoltate inainte de era antibioticelor. Cu declinul in frecventa bolii reumatice prevalenta pentru stenoza mitrala a scazut ca si diagnosticarea acestui sindrom.

Pacientii pot ramine asimptomatici pentru multi ani. Simptomele sunt datorate in principal defectului septal atrial, iar semnele si simptomele variaza in functie de marimea defectului septal. Cu un defect septal atrial mare simptomele de congestie pulmonara, stenoza mitrala izolata nu apar decit tirziu in evolutia bolii. Simptomele pot apare precoce daca pacientul are asociat un defect septal mic sau dezvolta hipertensiune pulmonara. Pacientii cu un defect larg si stenoza mitrala moderat-severa prezinta semne si simptome care se datoreaza mai ales supraincarcarii ventriculare drepte si insuficientei cardiace drepte, in timp ce pacientii cu un defect mic si stenoza moderat-severa au semne si simptome de congestie pulmonara tipice pentru stenoza mitrala.

Tratamentul cuprinde diuretice pentru insuficienta cardiaca, digoxina, beta-blocanti si blocanti ai canalelor de calciu pentru aritmiile cardiace. Endocardita bacteriana subacuta este un risc pentru acesti pacienti asociindu-se cu stenoza mitrala. Terapia chirurgicala cuprinde inchiderea defectului septal si comisurotomie mitrala sau reinlociurea valvei mitrale.

Prognosticul pacientilor cu stenoza mitrala congenitala netratata este nefavorabil. Cu tratament medical rata de supravietuire la 10 ani este 80% pentru cei usor simptometici cu stenoza mitrala reumatica care au boala cardiaca clasa NYHA II. Rata de supravietuire la 10 ani este 38% pentru pacientii cu clasa NYHA III. Rata de supravietuire la 5 ani pentru pacientii cu clasa NYHA IV este sub 15%.

Patogenie

Valvele mitrale normale si stenotice.
Intr-o inima normala gradientul presional dintre atriul si ventriculul sting existe la inceputul diastolei care initiaza umplerea ventriculara stinga. La un anumit punct in perioada de umplere diastolica pe masura ce ventriculul sting primeste singe, presiunile atriului si ventriculului sting devin egale terminind umplerea ventriculara. La sfirsitul diastolei la pacientii cu ritm sinusal contractia atriala etermina o umplere aditionala sistolica.

In cazul stenozei mitrale obstructia inelului mitral creste presiunea atriala stinga. Ca rezultat exista o presiune constanta intre atriul si ventriculul sting iar umplerea continua prin diastola. Presiunea pulmonara venoasa creste de asemenea datorita refluxului presional din atriul sting in vasele pulmonare.

Performanta cardiaca.
La pacientii cu stenoza mitrala miocardul este de obicei normal. La o treime din pacienti fractia de ejectie ventriculara stinga este scazuta in ciuda functiei musculare normale. Aceasta conditie rezulta prin reducerea presarcinii prin obstructia fluxului ventricular sting si cresterea postsarcinii ca consecinta a vasocontrictiei reflexe care apare pentru a compensa debitul cardiac redus.

Supraincarcarea presionala a ventriculului drept.
Ventriculul drept este responsabil de generarea fortei contractile care impinge singele in circulatia pulmonara si prin valva mitrala. Presiunea determinata de stenoza mitrala care determina hipertensiune venoasa pulmonara conduce la supraincarcarea presionala pe tot parcursul inapoi spre ventriculul drept. Initial se dezvolta vasoconstrictie pulmonara reversibila. Aceasta determina cresterea presiunii arteriale pulmonare si incarcarea ventriculara. Ventriculul drept se dilata pe masura ce artera pulmonara centrala se largeste. Pe masura ce stenoza mitrala se agraveaza modificarile vasculare arteriale devin fixe, se instaleaza insuficienta ventriculara dreapta si se dezvolta semnele insuficientei cardiace congestive.

Defectul septal atrial.
Stenoza mitrala si defectul septal atrial pot fi congenitale sau cistigate. Defectul septal cistigat este intotdeauna iatrogenic. Incidenta sunturilor stinga-dreapta atriale dupa valvuloplastia mitrala este estimata la 12%. Desi multe dintre aceste sunturi sunt mici si nesemnificative hemodinamic unele pot fi largi pentru a determina consecinte hemodinamice, mai ales la pacientii care dezvolta restenozarea valvei mitrale.

Efectele hemodinamice ale acestui sindrom sunt rezultatul interfetei dintre efectele relative ale defectului septal si stenozei mitrale. In descrierea initiala defectul era larg in sindromul Lutembacher. Defectele iatrogene tind sa fie mici dar semnificative hemodinamic. Directia de curgere a singelui este dictata de complianta dintre ventriculii drept si sting. Normal ventriculul drept este mai compliant decit cel sting.
Ca rezultat, in prezenta stenozei mitrale singele curge in atriul drept prin defect in loc sa se intoarca in venele pulmonare, evitind congestia pulmonara. Acest fenomen are loc cu dilatarea progresiva si insuficienta ventriculului drept cu scaderea fluxului de singe la ventricul sting. Dezvoltarea sindromului Eisenmenger cu hipertensiune pulmonara ireversibila este rara in prezenta unui defect larg si presiune arteriala stinga crescuta prin stenoza mitrala.

Cauze si factori de risc.

Cauzele stenozei mitrale cuprind:
- boala cardiaca reumatica, boala degenerativa cardiaca
- conditii congenitale: muschi papilar unic, gordaje groase
- lupus eritematos sistemic, carcinoid, artrita reumatoida
- sindromul Hurler, infectia cu virusul coxsackie
- amiloidoza, metisergidul
- defectul septal atrial poate fi cistigat dupa valvuloplastie mitrala sau congenital.

Semne si simptome

Acest sindrom se poate prezenta la orice virsta. Au fost diagnosticate cazuri la 70 de ani. Astazi cind se efectueaza multiple interventii de valvuloplastie cu balon este frecventa dezvoltarea defectului septal atrial cistigat la orice virsta de prezentatie.
Pacientii pot ramine asimptomatici pentru multi ani. Simptomele sunt datorate mai ales defectului septal atrial iar semnele si simptomele depind in functie de marimea defectului. Intr-un defect larg simptomele de congestie pulmonara nu apar decit tardiv in evolutia bolii. Invers, aceste simptome apar precoce daca pacientul are un defect mic sau dezvolta hipertensiune pulmonara. Pacientii cu defect larg si stenoza moderat-severa au semne si simptome datorate in principal supraincarcarii ventriculare drepte si insuficientei cardiace drepte, in timp ce pacientii cu defect mic si stenoza mitrala moderat-severa au semne si simptome ale congestiei pulmonare tipice pentru stenoza mitrala.

Pacientul poate sau nu sa prezinte istoric de boala reumatica. Oboseala si toleranta redusa la efort rezulta prin scaderea fluxului de singe sistemic. Prezenta stenozei mitrale si curgerii stinga-dreapta prin defect reduce curgerea in ventriculul sting si astfel singele sistemic conducind la oboseala si toleranta scazuta la efort.

Palpitatiile sunt frecvente. Datorita cresterii suntului stinga-dreapta determinata de presiunea atriala stinga mare si stenoza mitrala ambele atrii sunt dilatate. Acest fapt predispune pacientii la aritmii atriale si fibrilatie atriala.
Cistigul in greutate, edemul gleznelor, durerea in cadranul abdominal superior si ascita sunt vazute adesea la pacientii cu defect larg. Aceste simptome sunt manifestari ale dezvoltarii insuficientei cardiace drepte.
Dispneea paroxistica nocturna, ortopneea si hemoptiziile sunt semne ale congestiei pulmonare venoase. Aceste simptome sunt cauzate de stenoza mitrala si sunt mai putin frecvente in sindromul Lutembacher decit in stenoza mitrala izolata. Sunt mai comune la pacientii cu defect mic si la cei care dezvolta sindrom Lutembacher revers. La unii pacienti cu flux pulmonar larg prin sunt mare stinga-dreapta, ortopneea se poate dezvolta prin scaderea compliantei pulmonare.

Examenul fizic arata semne ale defectului septal atrial si ale stenozei mitrale care sunt modificate prin prezenta ambelor leziuni la acelasi pacient.
Acesta cuprinde urmatoarele elemente:
- puls arterial diminuat, ritm neregulat sau regulat, fibrilatia atriala este cea mai comuna aritmie
- pulsul venos jugular prezinta unde a largi, venele jugulare sunt distensionate chiar in absenta insuficientei cardiace drepte
- proeminenta parasternala stinga cauzata de transmiterea impulsului ventricular drept si al arterei pulmonare
- impulsul ventricular drept este inexpresiv
- zgomotul cardiac Z1 este surd, se asculta murmur mitral moderat
- se asculta regurgitatia tricuspidiana
- murmur holosistolic in zona parasternala stinga
- murmurul defectului de-a lungul zonei parasternale stingi superioare
- se asculta zgomotul cardiac Z3 si Z4 la marginea sternala stinga, mai accentuate in inspir
- pot fi notate ascita si hepatomegalia in prezenta insuficientei cardiace
- poate fi prezent edemul gleznelor in insuficienta cardiaca dreapta
- „faciesul mitral” este caracterizat de pete purpurii pe obraji.

Complicatiile stenozei mitrale cuprind:
- fibrilatia atriala
- embolismul sistemic si endocardita infectioasa.

Diagnostic

Studii imagistice.

Radiografia toracica evidentiaza:
- pletora pulmonara prin sunt stinga-dreapta
- largire atriala stinga usoara
- largire atriala dreapta
- largirea arteriala pulmonara
- calcificari ale valvei mitrale tardiv in viata
- congestia vasculara pulmonara si largire atriala stinga marcata in cazurile de stenoza mitrala severa si defect mic.

Ecocardiografia transtoracica sau transesofagiana poate arata:
Metoda bidimensionala:
- atriu sting larg, ventricul si atriu drept larg
- artera pulmonara largita, defectuul septal atrial
- valva mitrala stenotica.

Imagistica Doppler confirma prezenta si evalueaza severitatea defectului a stenozei mitrale si regurgitatiei mitrale, regurgitatiei tricuspidiene si presiunile pulmonare. Masurarea presionala prin Doppler injumatatit supraestimeaza de obicei zona valvei mitrale. Datorita prezentei defectului presiunea transmitrala este in general mai mica decit cea asteptata pentru stenoza mitrala.

Electrocardiograma prezinta urmatoarele modificari:
- ritm sinusal, fibrilatie atriala
- unda P este inalta, larga sau bifida in derivatiile II cu tendinta negativa in V1 sugerind largire biatriala
- anomalii atriale stingi izolate indica stenoza mitrala severa cu defect mic
- devierea axei cardiace la dreapta
- bloc de ram complet sau incomplet sau hipertrofie ventriculara dreapta.

Cateterizarea cardiaca nu este efectuata de rutina pentru a confirma diagnosticul. Poate fi utila pentru a evalua severitatea defectului septal atrial, a detecta reversibilitatea hipertensiunii pulmonare, masura zona valvei mitrale prin formula Gorlin si evaluarea prezentei bolii coronariene arteriale secundare la pacientii cu risc crescut.

Oximetria reprezinta determinarea seriata a saturatiei in oxigen sau a indicatorului curbei de dilutie pentru a estima magnitudinea suntului. In absenta hipertensiunii pulmonare presiunile cardiace drepte sunt de obicei normale in ciuda suntului larg. Cind se gaseste o saturatie in oxigen mare in venele pulmonare defectul sinusului venos este cel mai probabil.

Angiografia ventriculara stinga selectiva identifica prolapsul valvei mitrale si permite evaluarea magnitudinii regurgitatiei mitrale. In defectul septal ostium primum tesutul intraatrial septal este absent in regiunea crestei septului interventricular.

Studiile electrofiziologice intracardiace pot identifica disfunctii intrinseci ale nodulilor sinoatriali si atrioventricular care persista dupa repararea chirurgicala. Aceste anomalii intrinseci nodale sunt mai comune in sinus venosus decit in defectele ostium secundum.

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: stenoza mitrala reumatica, stenoza prin calcificare, stenoza mitrala congenitala, mixomul atrial, cor triatriatum, defect atrial septal, foramen ovale patent, hipertensiunea pulmonara primitiva sau secundara, stenoza tricuspidiana.

Tratament

Terapia chirurgicala.

Pina recent chirurgia era singura terapie curativa disponibila si implica inchiderea defectului septal atrial si comisurotomia sau inlocuirea valvei mitrale.

Inchiderea percutana a defectului si valvuloplastia cu balon.
Inchiderea percutana a defectului se face cu o clema iar valvuloplastia mitrala dispune de un abord nonchirurgical pentru a corecta aceste defecte. Desi valvuloplastia mitrala a fost efectuata de citeva decade, inchiderea percutana a defectului cu un dispozitiv este inca o tehnologie in dezvoltare.

Indicatiile pentru chirurgie sau interventie percutana cuprind:
- defect septal atrial cu un diametru peste 1,5
- stenoza mitrala moderat-severa
- orice grad de hipertensiune pulmonara, exceptind persoanele cu forma ireversibila - sindromul Eisenmenger.

Chirurgia este efectuata astazi mai repede decit mai tardiv, deoarece ratele de insuficienta cardiaca si aritmie cardiaca cresc cu virsta. Pacientii cu hipertensiune pulmonara trebuie sa demonstreze reversibilitatea rezistentei vasculare pulmonare inainte de interventiea de corectare a defectului. Pacientii cu hipertensiune pulmonara ireversibila dezvolta invariabil insuficienta cardiac dreapta progresiva dupa inchiderea defectului si decedeaza.

Valvulotomia mitrala cu balon. In cele mai multe cazuri se obtine un rezultat bun. Dilatarea cu balon produce o comisurotomie in plus, zona valvulara este marita substantial si se mentine pentru o perioada de 10 ani. Procedura valvulara de tratament trebuie individualizata. Indicatiile pentru aceasta metoda constau in:
- pacienti simptometici cu stenoza mitrala moderat-severa
- orificiul mitral <1,0 cm2/m2
- daca presiunea pulmonara arteriala sistolica depaseste 60 mm Hg
- la pacienti cu restenozare dupa valvulotomie chirurgicala
- la pacienti cu regurgitatie aortica moderata.

Inlocuirea valvei mitrale este indicata la doua grupuri de pacienti cu stenoza mitrala ale caror valve nu sunt propuse pentru valvulotomie:
- pacienti cu zona mitrala <1,5 cm2 care au clasa NYHA III sau IV
- pacienti cu stenoza mitrala severa cu clasa NYHA II cu hipertensiune pulmonara severa.
Mortalitatea chirurgicala este de 8%. Valvele biprostetice se deterioreaza mecanic mai repede in pozitie mitrala decit in cea aortica. Pacientii cu proteze mecanice au o terapie anticoagulanta pentru toata viata.

Terapia medicala.

Profilaxia endocarditei infectioase.
Pacientii cu stenoza mitrala determinata de boala reumatica trebuie sa primeasca terapie cu penincilina pentru infectiile beta-hemolitice si profilaxia pentru endocardita infectioasa. La pacientii cu boala cardiac valvulara si conditii patologice concomitente, cum sunt anemia si infectiile este necesara tratarea acestora prompta.

Terapia insuficientei cardiace.
La pacientii simptomatici cu boala valvulara mitrala ameliorarea considerabila este obtinuta prin utilizarea diureticelor si restrictionarea aportului de sodiu.
Digoxina nu afecteaza hemodinamica si nu are beneficii la bolnavii cu stenoza mitrala si ritm sinusal, dar este utila in nreducerea frecventei cardiace la cei cu fibrilatie atriala cu sau fara insuficienta cardiaca dreapta. La pacientii cu ritm sinusal sau fibrilatie atriala, agentii beta-blocanti si calcium blocantii pot creste capacitatea de efort prin reducerea frecventei cardiace.
Hemoptizia este controlata prin reducerea presiunii pulmonare venoase: sedare, pozitie ortostatica si diureza agresiva.

Terapia embolismului prin stenoza mitrala.
Terapia anticoagulanta este de ajutor in prevenirea trombozei venoase, atacului cerebral si embolismului pulmonar la cei care au avut unul sau mai multe episoade de emboli pulmonari. Terapia cu warfarina este indicata.

Terapia fibrilatiei atriale.
Pacientii cu stenoza mitrala si fibrilatie atriala sufera de obicei decompensare care apare datorita frecventei rapide care reduce timpul de umplere diastolic si creste presiunea atriala stinga cu scaderea debitului cardiac. In cazurile de fibrilatie atriala acuta este indicata digoxina, beta-blocantii sau calcium blocantii. Tratamentul imediat pentru fibrilatie consta in anticoagulare cu heparina si warfarina.