Sindromul Landau-Kleffner

Sindromul Landau-Kleffner sau sindromul afaziei dobândite cu tulburări convulsive la copii este o afecțiune neurologică rară ce apare la pacienții pediatrici cu vârstă cuprinsă între 3 și 8 ani.

Sindromul Landau-Kleffner se caracterizează printr-o regresie a dezvoltării limbajului, anomalii ale electroencefalogramei și activitate epileptică.

Etiologie

Etiologia exactă nu este cunoscută. Boala se poate corela cu anomalii genetice și de mediu.

Genetic poate fi implicată mutația genei GRIN2A ce codifică proteina GluN2A, componentă a receptorului ionic pentru NMDA (N-metil-D-Aspartat). Proteina GluN2A se găsește în concentrație crescută în zone ale creierului care sunt cruciale pentru limbaj și vorbire, iar receptorii NMDA sunt importanți în zonele implicate în memorie și învățare.

Factorii de mediu incriminați sunt infecțiile de tipul meningitei și encefalitei care ar declanșa un răspuns autoimun cu anticorpi anti-BDNF (brain-derived neurotrophic factor). (1)

Cauzele afaziei

În timpului somnului are loc consolidarea rețelelor sinaptice pe termen lung, inclusiv a celor legate de limbaj. Dacă pe parcursul nopții apar anomalii epileptiforme în zonele din jurul fisurii silviene, zonă importantă în procesarea limbajului, aceste rețele funcționale nu se mai dezvoltă normal determinând apariția unor tulburări persistente de limbaj.

Semne și simptome

Un sindrom Landau-Kleffner poate fi suspicionat la toți copiii cu o dezvoltare normală și un auz periferic normal care prezintă o pierdere destul de bruscă a limbajului. Pot fi probleme de înțelegere, de exprimare sau o combinație între acestea. Ca semne se pot observa:

• Cei mici nu mai răspund la comenzi;
• Exprimă o vorbire telegrafică (propoziții scurte);
• Nu mai articulează cuvintele corect;
• Copilul a uitat unele cuvinte;
• Folosește semne pentru a comunica;
• Bolborosirea;
• Nu vorbește deloc, mutism. (3)

Regresia limbajului se poate asocia cu deficite cognitive sociale și tulburări de comportament precum: deficitul de atenție, impulsivitate, hiperactivitate, labilitate emoțională, depresie, anxietate, tulburări de somn, hipersensibilitatea la sunet și o afectare a memoriei de lucru. Complexitatea tabloului clinic poate induce în eroare și confundarea cu alte afecțiuni precum autism și ADHD.

În 80% din cazuri sunt prezente crizele epileptice de tip absență, convulsii focale sau convulsii tonico-clonice.

Diagnostic

Pe baza manifestărilor clinice și a următoarelor investigații:

• O examinare audiometrică este importantă pentru a exclude o afectare a auzului;
• EEG-ul are un rol fundamental pentru stabilirea diagnosticului; Aceasta se realizează în timpul stării de veghe și în timpul somnului. În etapa non-REM a somnului se observă prezența unor unde spike cu o frecvență de 1,5-2,5 vârfuri/sec, cu o activitate EEG de fundal și o arhitectură a somnului normale; pe parcursul somnului REM activitatea epileptică diminuează sau chiar încetează;
• IRM-ul cranio-cerebral poate exclude alte afecțiuni organice, precum o tumoare;
• Teste genetice pentru identificarea mutației GRIN2A (nu se efectuează de rutină);
• Analiza lichidului cefalorahidian pentru a pune în evidență Ac Anti-BDNF. (4)

Tratament

De primă linie sunt medicamentele antiepileptice: benzodiazepine (valproat, clobazam), levetiracetam, etosuximide, fiind cele mai utilizate.

Dacă activitatea epileptică și tulburările de limbaj nu prezintă îmbunătățiri în câteva săptămâni, se poate iniția terapia cu corticosteroizi, având în vedere implicarea autoimunității la unii pacienți. Se poate administra Prednisolon în doză de 2mg/kg corp/zi timp de 3 luni, iar ulterior se reduce treptat doza.

Terapia cu imunglobuline intravenoase este o alternativă la pacienții refractari la medicamente antiepileptice și la steroizi.

Este important de reținut că tratamentul trebuie instituit cât mai precoce după stabilirea diagnosticului, pentru a se evita formarea unor deficite de comunicare ireversibile.

Un element crucial îl constituie menținerea comunicării pentru o dezvoltare psihosocială cât mai bună a copilului; astfel, limbajul vizual (precum cel al semnelor) sau alte forme de comunicare alternativă cu antrenament auditiv pot să ofere o stimulare intelectuală foarte valoroasă. (2)

Prognostic

Activitatea epileptică prezintă un răspuns foarte bun la medicație, la majoritatea copiilor crizele diminuează sau chiar dispar pe la vârsta adolescenței.

În ceea ce privește tulburarea de limbaj, prognosticul este variabil. Unii ajung la vârsta adolescenței cu o capacitate de comunicare normală, alții prezintă ușoare deficite, în timp ce alții rămân cu un limbaj nefuncțional. (1)

Concluzii

• Sindromul Landau-Kleffner este a afecțiune rară a copilului;
• Caracteristic este pierderea capacității de comunicare la un copil care anterior avea un limbaj normal;
• Diagnosticul se poate pune cu dificultate ca urmare a confuziei cu alte boli;
• Tratamentul trebuie instituit cât mai precoce.