Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o tulburare de diferentiere a sexului cromozomial, o boala genetica care apare cand un barbat mosteneste un cromozom sexual X in plus si care interfereaza cu caracteristicile masculine.

Sindromul Klinefelter a fost descris prima data acum sase decenii si are o incidenta de 1 la 800 de nasteri masculine.

Sindromul Klinefelter este o maladie intalnita la barbati si se caracterizeaza din punct de vedere clinic,  prin modificari morfologice, de dezvoltare sexuala si psihica. Barbatii afectati reprezinta 10-20% din pacientii care apeleaza la serviciile clinicilor de infertilitate.

Semne si simptome

Semnele si simptomele sindromului Klinefelter constau in valori ale taliei care se situeaza de regula deasupra mediei normale datorita dezvoltarii disproportionate a membrelor inferioare in raport cu trunchiul,  dar cu o inaltime care nu poate constitui un semn de diagnostic deoarece aceasta poate varia.

Sindromul Klinefelter este caracterizat prin ginecomastie (marirea sanilor) bilaterala si nedureroasa, pilozitate faciala si corporala saraca, lungime scazuta a penisului si uneori impotenta, sterilitate, sclerohialinoza tubilor semininiferi cu hiperplazie si hipertrofie nefunctionala a celulelor interstitiale.

Obezitatea si venele varicoase apar la o treime pana la o jumatate din cazuri, iar retardarea, inadaptarea sociala, anomaliile functiei tiroidiene, diabetul zaharat si afectarea pulmonara pot fi prezente. Riscul de cancer este de 20 de ori mai mare decat la barbatul normal; majoritatea pacientilor au orientare psihosexuala masculina si functie sexuala ca a barbatului normal. 

Sindromul Klinefelter se poate asocia cu o stare de deficit mintal, un copil care sufera de acest sindrom invata mai tarziu sa scrie si sa citeasca decat altii.

Exista forme clinice cu manifestari fruste sau accentuate de hipogonadism, grade variate de deficit mintal care pot merge pana la oligofrenie si asocierea cu mongolismul, leziunile gonadale accentuandu-se dupa pubertate. Atat barbatii cat si femeile au 23 de perechi de cromozomi, din care o pereche vor fi sexuali, astfel ca femeia va fi XX, iar barbatul XY. Un barbat ce sufera de acest sindrom va fi XXY.

Cariotipul comun este fie un model cromozomial 47 XXY (forma clasica), fie mozaicism 46 XY / 47 XXY. Aproximativ 30 de variante suplimentare de sindrom Klinefelter au mai fost descrise, cum ar fi variantele cu linii celulare uniforme ( 48 XXYY, 48 XXXY si 49 XXXXY). Acesti pacienti prezinta suplimentar malformatii scheletice moderate si o inapoiere mentala relativ importanta. In unele cazuri mai mult de un cromozom este mostenit. Cauza acestui sindrom nu se cunoaste, desi are loc mai des la baieti nascuti din mame mai in varsta.

In cele mai multe din cazuri un baiat ce sufera de acest sindrom are probleme doar cand ajunge la pubertate. Pentru acest sindrom nu exista tratament, insa consecintele se pot atenua prin diferite tratamente hormonale.

Sindromul 48 XXXY este varianta citogenetica si clinica rara (4/10.000 de nou-nascuti) a sindromului Klinefelter in care anomalia poate fi rezultatul:

• fecundarii unui ovul XX de catre un spermatozoid YY;
• al unei non-disjunctii,  atat in ovogeneza cat si in spermogeneza;
• al fecundarii unui ovul X de catre un spermatozoid XXY;
• al unei non-disjunctii mitotice a ambilor cromozomi sexuali.

Barbatii cu acest cariotip prezinta, intr-o frecventa mai mare, malformatii facultative ale sindromului Klinefelter tipic: deformatie craniana, strabism, cataracta, prognatism, sinostoza radiocubitala.

Leziunile testiculare nu se deosebesc de cele ale sindromului 47 XXY. Inapoierea mentala este importanta. In institutele de delicventi inapoiati mintal frecventa barbatilor 48 XXXY este de 50-100 de ori mai mare decat in populatia generala. Majoritatea barbatilor nascuti cu sindromul Klinefelter trec prin viata fara sa fie diagnosticati.

Diagnostic

Diagnosticul de sindrom Klinefelter se pune de obicei la maturitate.

Ginecomastia si infertilitatea sunt doua dintre cele mai comune simptome care duc la stabilirea diagnosticului.

Celelalte simptome sunt oboseala, slabiciunea, disfunctii erectile, osteoporoza si probleme de comportament.

Tratament

Tratamentul pentru sindromul Klinefelter consta in administrarea de testosteron.

Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.

Este necesara asistenta psihologica, iar in cazurile cu tulburari mintale, tratament psihiatric.

Cand acesti baieti ating varsta de 10-12 ani, este bine sa se masoare nivelul hormonilor din sange periodic, pentru a vedea daca este normal. Daca nivelul testosteronului este scazut si prezinta modificari care de obicei apar la pubertate este recomandat tratamentul cu hormoni.

Cea mai comuna forma de tratament implica administrarea depotestosteronului, o forma sintetica a testosteronului, injectabil, o data pe luna. Pe masura ce baietii inainteaza in varsta, doza trebuie marita.

In urma tratamentului ar trebui sa rezulte dezvoltari psihice si sexuale, inclusiv cresterea parului pubian, cresterea penisului, ingrosarea vocii si cresterea rezistentei musculare.