Sindromul Hunter

Sindromul Hunter, cunoscut si sub numele de mucopolizaharidoza tip II, este o boala genetica cauzata de absenta sau deficienta enzimei iduronat-2-sulfataza, raspunzatoare de metabolizarea unor mucopolizaharide speciale numite glicozaminoglicani. Din cauza faptului ca organismul nu contine enzimele adecvate pentru descompunerea acestor molecule complexe, mucopolizaharidele se acumuleaza in exces la nivel celular si tisular, ducand la afectare organica, cerebrala si locomotorie.

Sindromul Hunter a fost descris pentru prima data in 1917 de medicul Charles A. Hunter.

 

Etiologie

Sindromul Hunter este ereditar (cu transmitere recesiva prin cromozomul X) si afecteaza in principal persoanele de sex masculin.

Cauza pentru sindromul Hunter este lipsa unei enzime specifice pentru descompunerea glicozaminoglicanilor - molecule formate din lanturi lungi de carbohidrati complexi. Organismul sanatos stocheaza aceste enzime in niste componente celulare numite lizozomi. Lizozomii au rolul de a descompune carbohidratii complexi in nutrienti simpli (proteine-peptide-aminoacizi) care pot fi folositi la nivel celular. Tulburarile de depozitare a mucopolizaharidelor sunt cunoscute si sub denumirea de tulburari lizozomale.

Manifestari clinice

Tabloul clinic al sindromului Hunter variaza in functie de tipul de mucopolizaharidoza.

Mucopolizaharidoza tip A

Reprezinta cea mai severa forma de mucopolizaharidoza, diagnosticata la copiii intre 18-36 de luni. Unii dintre acesti copii pot supravietui pana in decada a doua sau a treia de viata.

 

Simptomele clasice includ:

• Statura mica si trasaturi faciale ingrosate (mai ales la nivelul buzelor, limbii si narilor);
• Hepatomegalie;
• Splinomegalie;
• Retard mintal profund, care progreseaza;
• Retinita pigmentara atipica;
• Scaderea acuitatii vizuale;
• Hipoacuzie progresiva;
• Modificari ale scheletului;
• Redoare articulara;
• Leziuni ale epidermei, de culoarea fildesului, pe spate si pe brate;
• Gat scurt, piept larg, cap prea mare;

 

Aceste simptome sunt foarte similare celor din sindromul Hurler, singura diferenta fiind evolutia lor mult mai rapida in cazul sindromului Hurler.

Mucopolizaharidoza tip B

Tipul B al sindromului Hunter este mult mai bland si uneori nu este diagnosticat pana la varsta adulta. Majoritatea indivizilor au o durata normala de viata. Manifestarile fizice sunt similare cu cele din tipul A, insa cei cu tipul B au o inteligenta normala si nu prezinta probleme la nivelul scheletului.

Diagnostic

In cazul indivizilor cu tipul A de sindrom Hunter, aspectul copilului, combinat cu alte simptome cum ar fi hepatomegalia, splinomegalia si leziunile dermatologice de culoarea fildesului (considerate simptom specific) intermediaza diagnosticul de mucopolizaharidoza.

 

Sindromul Hunter de tip B este mult mai dificil de identificat si de multe ori este recunoscut abia dupa ce sunt examinate si rudele de pe linia materna.

Pentru ambele tipuri, diagnosticul de certitudine poate fi pus pe baza unui test sangvin care indica deficienta enzimatica specifica (idunorat-2-sulfataza).

Tratament

Pana in prezent nu exista niciun tratament etiologic pentru sindromul Hunter.

Tratamentul simptomatic se focalizeaza pe:

• Ameliorarea complicatiilor respiratorii;
• Tratarea complicatiilor la nivel cardiac ;
• Tratamentul problemelor de la nivelul scheletului si tesutului conjunctiv;
• Abordarea problemelor de comportament;
• Corectarea deficientelor de somn;

Cercetatorii au demarat cateva variante terapeutice de urgenta, menite sa incetineasca evolutia patologiei si sa ii amelioreze simptomatologia. Acestea se afla inca in faza de cercetare si includ:

Transplantul de maduva osoasa

Transplantul de maduva osoasa se face pentru tratarea anumitor simptome. Maduva osoasa se injecteaza intravenos si are efect asupra sistemului respirator, asupra motilitatii, a functiei cardiace, hepatice si mintale. Nu amelioreaza in niciun fel deficientele masei osoase sau problemele vizuale.

Transplantul de sange ombilical

Se foloseste sange ombilical de la un donator fara legaturi de sange cu primitorul. Transplantul se face intravenos, in momentul nasterii donatorului. Acest tratament a fost elaborat pentru a stimula recuperarea activitatii maduvei osoase si a rolului enzimatic. Trasplantul de sange ombilical reduce de asemenea efectele patologice ale bolii asupra pielii si articulatiilor, ajuta la imbunatatirea functiei auditive si la recuperarea dimensiunilor ficatului si splinei.

Terapia enzimatica

Se folosesc enzime sintetizate, care se injecteaza direct in sistemul circulator al copilului, inlocuind enzimele care lipsesc sau care sunt defecte, contribuind astfel la ameliorarea simptomatologiei. In unele cazuri s-a semnalat recuperarea functiei locomotorii la un an de sedinte saptamanale, cu toate ca in alte cazuri perfuzia enzimatica a provocat reactii alergice grave.

 

Prognostic

Prognosticul sindromului Hunter variaza in functie de tip. Tipul A este mai sever, copiii afectati putand sa ajunga uneori pana la varsta de 20-30 de ani. Tipul B de sindrom Hunter evolueaza mai bland, fara afectare mintala, pacientii putand sa aiba o durata normala de viata.