Sindromul hipoplaziei cordului stang

Sindromul hipoplaziei cordului stang este un defect cardiac congenital rar, in care ventriculul stang al inimii nu este dezvoltat. Copiii cu acest sindrom au aorta si ventriculul stang nedezvoltate inainte de nastere, iar valvele aortice si cele mitrale sunt fie prea mici pentru a permite un flux suficient de sange, fie sunt atrezice (unite). Pe masura ce sangele se reintoarce la plamani prin atriul stang, acesta trebuie sa treaca printr-un defect septal atrial in partea dreapta a inimii.

La omul sanatos, partea stanga a inimii primeste sange bogat in oxigen de la plamani si il pompeaza in restul corpului. In cazul nedezvoltarii acestor structuri, inima nu poate circula sangele spre organele corpului, iar ventriculul drept trebuie sa pompeze sange la plamani, cum este normal si in restul corpului, situatie in care nu-si poate sustine functia mult timp.

In cazurile de hipoplazie a inimii stangi, partea dreapta a cordului pompeaza frecvent sangele corpului printr-un duct arterios patent. Pe masura ce ductul se inchide, in mod normal in 11 zile de la nastere, fluxul de sange este sever restrictionat si eventual blocat, conducand la hipotensiune si soc.

Anomalia cardiaca este fatala daca nu este tratata chirurgical. Tratamentul consta dintr-o serie de trei operatii:

• procedura Norwood (stadiul I)
• procedura hemi-Fontan sau Glenn bidirectionala (stadiul II)
• procedura Fontan (stadiul III).

Transplantul ortotopic de cord reprezinta o terapie alternativa, cu rezultate similare celor obtinute in chirurgia paliativa pe stadii. Astazi, rata de supravietuire a copiilor tratati prin aceste aborduri chirurgicale este similara cu cea a copiilor cu alte forme complexe de boli cardiace congenitale, in care repararea unui ventricul nu este posibila.

Desi acesti copii tratati au o sansa mare de supravietuire, pot suferi probleme cronice de sanatate pentru restul vietii. Sindromul are un risc ridicat de endocardita iar pacientii trebuie monitorizati de catre un cardiolog periodic. Procedura Norwood mareste doar speranta de viata, nefiind un tratament curativ. Un transplant de cord va fi necesar intr-un anumit punct al vietii copilului. Pacientii care sufera procedura Fontan au un risc crescut de bronsita plastica.

Patofiziologie

Sindromul hipoplaziei cordului stang presupune hipoplazia structurilor cordului stang, cu dilatarea si hipertrofia cordului drept. Similar cu alte defecte cardiace congenitale, sindromul are si un spectru de severitate. In forma sa cea mai severa, valvele aortice si mitrale sunt atrezice, cu o aorta ascendenta mica si ventricul stang marcat hipoplazic. Atriul drept este de obicei mai mic decat normal, desi poate avea dimensiune normala sau poate fi dilatat. Acesta primeste venele pulmonare. Stenoza de vena pulmonara este rara, dar severa.

Valva mitrala poate fi atrezica, hipoplazica sau sever stenozata. Valva mitrala atrezica este formata din tesut fibromuscular in loc de membrana. Cand valva este stenozica, intreg aparatul valvular mitral, incluzand inelul valvular, cuspele, muschii valvulari si corzile tendinoase, sunt mici si hipoplazice.

Ventriculul stang are peretii grosi si cavitate mica. Cand valva mitrala este perforata, cavitatea ventriculului stang este mica. Fibroelastoza endocardica este prezenta. Valva aortica este fie sever stenozata sau atrezica. Aorta ascendenta este frecvent sever hipoplazica, masurand 2-3 mm in diametru, servind drept conduct pentru arterele coronare in model retroretrogradeu si poate atinge si dimensiuni normale. Coarctatia de aorta poate fi prezenta intr-un numar semnificativ de pacienti cu sindromul hipoplaziei cordului stang, dar arcul aortic intrerupt este rar. Inima dreapta (atriul drept, ventriculul drept si arterele pulmonare) sunt dilatate.

Un foramen oval patent este frecvent, iar hernia valvei septumului in atriul drept poate fi observata. Rar, foramenul oval este complet inchis. Un defect atrial adevarat este rar prezent. Defectul septal ventricular nu este considerat a fi o parte importanta a sindromului, desi poate fi prezent in sindromul atreziei mitrale cu radacina aortica normala.

Circulatia prenatala

Sangele oxigenat din placenta este returnat venei cave inferioare si nu este suntat preferential prin foramen ovale patent in atriul stang, in schimb acesta se amesteca cu sangele venei cave superioare in atriul drept. Venele pulmonare dreneaza in atriul stang, iar sangele venos pulmonar este suntat prin septul atrial in atriul drept datorita obstructiei valvei mitrale. Vena cava si sangele venos pulmonar intra in ventriculul drept si artera pulmonara.

Circulatia cordului stang hipoplazic fetal difera de cea a fetusului normal prin urmatoarele:

• o cantitate mai mare de sange curge prin duct cu o PO2 ridicata; daca acesti factori influenteaza dezvoltarea musculaturii ductului, care va influenta inchiderea ductului postnatal, ramine neclar
• la creier ajunge o cantitate mai mica de sange cu o PO2 mai scazuta, greutatea creierului este in general normala, desi nu s-au efectuat studii asupra dezvoltarii celulare cerebrale
• PO2 pulmonar este mare, o PO2 mica in sangele arterial pulmonar la fetusul normal este responsabila pentru dezvoltarea arteriolelor pulmonare musculare; PO2 mare poate duce la lipsa hipertrofiei normale musculare a mediei cu declin rapid al rezistentei pulmonare vasculare dupa nastere
• fluxul de sange coronar retrograde cu PO2 mica; aceasta anomalie nu ar interfera cu aportul unor cantitati normale de O2 si nutrienti la cord.

Circulatia postnatala

Copilul nou-nascut cu sindromul hipoplaziei cordului stang are o fiziologie cardiovasculara complexa. Sangele venos complet saturat pulmonar care se reintoarce la atriul stang nu poate trece in ventriculul stang datorita atreziei, hipoplaziei sau a stenozei valvei mitrale. De aceea, sangele venos pulmonar trebuie sa traverseze septul atrial. La cei mai multi copii, este prezent un foramen ovale, fiind mic si partial obstructiv. Acest sange se amesteca cu sange venos sistemic in atriul drept. Ventriculul drept trebuie apoi sa pompeze sange circulatiilor pulmonare si sistemice, conectate in parallel, decat in serie, de catre ductul arterios.

Dupa nastere, rezistenta vasculara pulmonara scade, permitand unui procent mai mare de sange ventricular drept sa mearga la plamani in locul corpului. Desi un flux ridicat de sange pulmonar determina o saturatie mare a O2, sangele sistemic este scazut. Perfuzia devine slaba si se vor dezvolta acidoza metabolica si oliguria. Artera coronara si perfuzia cerebrala depind de fluxul prin duct, iar un flux pulmonar crescut determina un flux scazut coronar si cerebral, cu risc de ischemie miocardica si cerebrala.

Astfel, circulatia postnatala in sindromul hipoplaziei cordului stang depinde de trei factori:

• o comunicare interatriala adecvata
• patenta ductului arterios
• nivelul rezistentei vasculare pulmonare.

Cauze si factori de risc

Cauza exacta a sindromului hipoplaziei cordului stang nu este cunoscuta. Desi cazurile familiale cu ereditate autosomal recesiva au fost raportate, conditia urmeaza in general un mod multifactorial de ereditate.

Studiile recente sugereaza ca sindromul hipoplaziei de cord stang este genetic heterogen, iar sindromul hipoplaziei cordului stang si valva aortica bicuspida sunt asociate genetic.

Semne si simptome

Manifestarile clinice ale sindromului hipoplaziei cordului stang depind in mare de patenta ductului arterios, de nivelul de rezistenta vasculara pulmonara si de dimensiunea comunicarii interatriale. Desi sindromul poate fi detectat usor la ecocardiografia fetala, multi copii nu sunt identficati prenatal deoarece ecografia obstetrica de rutina nu se concentreaza asupra anatomiei inimii. O crestere frecventa a folosirii ecografiei prenatale de rutina si a examinarii de catre medici a anatomiei celor patru camere cardiace pentru a asigura normalitatea lor va identifica sindromul hipoplaziei cordului stang mai frecvent.

Sarcinile sunt de obicei necomplicate. Fetusul creste si se dezvolta normal deoarece circulatia fetala nu este semnificativ afectata. Cei mai multi nou-nascuti sunt la termen si par initial normali. Ocazional, simptomele respiratorii si cianoza profunda sunt aparente la nastere (2-5% dintre cazuri). La acesti copii, obstructia semnificativa a returului venos pulmonar (un foramen ovale congenital mic sau absent) este de obicei prezenta.

Pe masura ce ductul arterios incepe sa se inchida normal in primele 24-48 de ore de viata, simptomele de cianoza, dispnee, detresa respiratorie, paloare, letargie, acidoza metabolica si oliguria se dezvolta. Fara interventia chirurgicala de redeschidere a ductului arteriovenos, decesul apare rapid. Simptomatologia similara poate fi asteptata si in cazul unei scaderi bruste a rezistentei vasculare pulmonare.

Examen fizic

Inainte de initierea perfuziilor cu prostaglandina E pentru a restabili patenta ductului arterios, copiii pot prezenta semne de soc cardiogenic, incluzand urmatoarele:

• hipotermie, tahicardie, detresa respiratorie
• cianoza central si paloare, hepatosplenomegalie
• perfuzie periferica deficitara cu puls slab in toate extremitatile si la gat.

Dupa stabilirea fluxului de sange sistemic prin ductul arterios, semnele de soc se remit, lasand copilul stabil cu tahicardie, tahipnee si usoara cianoza central. Daca este prezenta si coarctatia de aorta, pulsurile arteriale in picioare pot fi mai proeminente decat cele din brate, mai ales bratul drept.

Examenul cardiac poate cuprinde urmatoarele:

• un impuls ventricular drept puternic
• un zgomot cardiac I normal
• un zgomot cardiac II puternic
• absenta murmurelor in mod obisnuit
• se poate asculta un murmur de ejectie sistolica, nonspecific, la marginea sternala stanga
• se poate asculta un murmur holosistolic inalt la marginea stanga a sternului, indicand regurgitare tricuspidiana
• murmur al fluxului diastolic in zona precordiala, indicand umplere diastolica crescuta a ventriculului drept (nu intotdeauna prezent).

Diagnostic

Studii de laborator

Urmatoarele studii sunt indicate in sindromul hipoplaziei cordului stang:

• hemoleucograma
• masurarea hemoglobinei, deoarece anemia severa neonatala poate determina insuficienta cardiaca congestiva si soc cardiogenic; nivelul hemoglobinei este de obicei normal in aceasta conditie
• numarul celulelor albe este de obicei normal
• anomaliile electrolitice pot fi prezente la copiii cu aport oral deficitar; se va folosi bicarbonatul pentru a controla statusul acido-bazic
• nivelul electrolitilor este de obicei normal, nivelul CO2 poate fi scazut daca este prezenta acidoza metabolic si crescut daca se instaleaza insuficienta respiratorie
• copiii sever bolnavi cu perfuzie sistemica semnificativ redusa pot prezenta semne de insuficienta renala
• creatinina poate fi usor ridicata tranzitor
• copiii sever afectati si cu o perfuzie sistemica slaba pot prezenta semne de citoliza hepatica
• enzimele AST si ALT pot fi tranzitor crescute
• evaluarea statusului acidobazic este importanta, mai ales pentru a exclude acidoza metabolica care trebuie imediat corectata
• nivelele ridicate ale acidului lactic seric preced o scadere a pH-ului pe masura ce se dezvolta acidoza
• evaluarea PaO2 si a PaCO2 este importanta pentru controlul respiratiei si manipularea rezistentei vasculare pulmonare prin ventilatie mecanica si adaugarea de nitrogen inhalator
• PaO2 este optim 30-45 mm Hg iar PaCO2 este ideal 45-50 mmHg
• analiza cromozomiala este indicata la copiii cu caracteristici dismorfice
• aproximativ 25% dintre acesti copii au anomalii cromozomiale la efectuarea cariotiparii.

Studii imagistice

Radiografia toracica:

• cardiomegalie si markeri vasculari pulmonari prezente
• edem pulmonar marcat observant la copiii cu retur venos blocat pulmonar, datorita unui foramen oval restrictiv
• desi radiografia nu este specifica acestei conditii, prezenta unui cord marit cu markeri vasculari pulmonari accentuate la un copil usor cianotic impune includerea prompta a sindromului hipoplaziei cordului stang in diagnosticul diferential.

Ecocardiografia:
Este testul de electie pentru diagnosticul sidnromului. Studiul bi-dimensional arata clar ventriculul stang hipoplastic si aorta scendenta. Atriul drept, valva tricuspida, ventriculul drept si arterele pulmonare principale sunt mai mari decat normal. Alte anomalii structurale ar trebuie excluse. Imagistica Doppler color este utila. Se va evalua regurgitarea tricuspidiana, care este un factor preoperator pentru procedura Norwood, cat si fluxul prin septul atrial. Jetul Doppler de inalta velocitate prin septul atrial indica comunicare interatriala restrictiva. Se va cauta fluxul retrograde din ductul arterios in arcul aortic transvers si aorta ascendenta.
Arcul aortic va fi evaluat pentru coarctatie. Ecografia Doppler si cea bi-dimensionala sunt suficient de caracteristice pentru sindromul hipoplaziei cordului stang, astfel cateterizarea cardiaca si angiografia nu mai sunt necesare pentru diagnosticul acestei anomalii.
Ecografia capului si a abdomenului sunt necesare doar daca copilul a suferit o perioada lunga de soc cu perfuzie cerebrala slaba. Totusi, aceste proceduri sunt efectuate de rutina pentru a exclude anomaliile sistemului nervos central si pentru a evalua rinichii, inainte de efectuarea procedurii Norwood sau a transplantului cardiac. La aceste studii se observa o prevalenta semnificativa de anomalii ale capului si abdomenului.

Electrocardiografia:
Arata tahicardie sinusala, deviere axiala dreapta, dilatarea atriului drept si hipertrofie ventriculara dreapta. O paucitate a fortelor ventriculare stangi este observata in deviatiile precordiale stangi. Modificarile ST-T sugestive pentru ischemia miocardica pot fi prezente la unii pacienti.

Tratament

Interventiile chirurgicale pentru asistarea sindromului hipoplaziei cordului stang sunt complexe si trebuie individualizate pentru fiecare pacient. Copiii care sufera fie procedura Norwood sau transpant cardiac au o rata de supravietuire de 5 ani in 50% din cazuri. Totusi, este clar ca exista subseturi de pacienti la care rata de supravietuire este si mai mica, incluzand pe cei cu greutate mica la nastere, alte anomalii congenitale, un sindrom genetic sau la cei cu sept atrial inalt restrictiv. Pentru cei fara aceste riscuri rata de supravietuire se apropie de 80%. Unii parinti opteaza pentru ingrijirea din compasiune, iar acesti copii primesc tratament pentru ameliorarea suferintei fara extinderea vietii.

Tratamentul medicamentos

Administrarea prostaglandinei E:
Ingrijirea preoperatorie depinde de un flux de sange adecvat prin ductul arterios. Daca se suspecteaza un astfel de sindrom se va incepe infuzia de prostaglandina E imediat pentru a stabili patenta ductului si a asigura perfuzie sistemica adecvata. Ideal prostaglandina E se administreaza printr-un cateter ombilical.
Corectarea acidozei metabolice:
Acidoza metabolica indica un debit inadecvat pentru cererile corpului. Aceasta afecteaza miocardul. Corectarea acidozei metabolice cu bicarbonat de sodiu este esentiala. Aceasta terapie este fara efect daca ductul ramine inchis.
Manipularea resistentei vasculare pulmonare:
La pacientul cu hipoplazia cordului stang, scaderea rezistentei vasculare pulmonare determina cresterea fluxului de sange la plamani si o scadere nedorita a celui sistemic. Astfel oxigenul nu ar trebui administrat daca nu exista boala parenchimatoasa pulmonara sau edem pulmonar, cu hipoxemie severa.
Sustinerea inotropa:
Suportul inotrop este indicat doar la copiii sever bolnavi cu sepsis sau soc cardiogenic profund si acidoza. Administrarea inotropilor poate afecta echilibrul dintre rezistenta vasculara pulmonara si sistemica.
Diureticele:
Diureticele vor fi administrate pentru a controla hipercirculatia pulmonara inainte de chirurgie. Se folosesc de obicei furosemid si spironolactona.
Antibioticele:
Antibioticele sunt indicate daca copilul este la risc de infectie antepartum. Se vor intrerupe antibioticele cand hemoculturile vor fi negative.

Chirurgia paliativa

Stadiul I: procedura Norwood:
Primul pas este procedura Norwood. In aceasta procedura, ventriculul drept este folosit pentru a pompa in circulatia sistemica. Cum acesta nu mai pompeaza sange direct plamanilor, este necesar un sunt pentru a trece sangele neoxigenat prin plamani. Poate fi conectata fie artera subclaviculara la circulatia pulmonara sau se face un sunt direct din ventriculul drept la circulatia pulmonara. Aorta ingustata este dilatata folosind o grefa pentru a ameliora fluxul spre corp.
In aceasta perioada copilul poate fi fragil medical, deoarece cordul lucreaza la maxim. Exista un grad apeciabil de amestecare venoasa in ventriculul drept conducand la saturatie a O2 scazuta. In plus, cele doua sunturi expun plamanul la presiuni arteriale sistemice, ducand la hipertensiune pulmonara si eventual insuficienta cardiaca.
Procedura Hibrid:
Aceasta procedura este folosita in locul celei Norwood. Nu necesita folosirea unui by-pass cardiac sau efectuarea unei sternotomii. In schimbul unei operatii de sase ore, procedura Hibrid are o durata de doua ore. In aceasta procedura se plaseaza un stent in ductul arterios pentru a-i mentine patenta, iar ramurile arterei pulmonare au benzi aplicate pentru a controla si limita presiune si hipercirculatia in plamani. Prognosticul procedurii Hibrid este comparabil cu Norwood.
Stadiul II: procedura Glenn:
Cea de-a doua procedura, Glenn bi-directionala sau Hemi-Fontan amelioreaza unele din problemele ramase dupa prima interventie. In aceasta operatie, vena cava superioara este ligaturata de inima si conectata la circulatia pulmonara. In acest timp suntul efectuat prima data este intrerupt. In acest punct, plamanii nu mai sunt expusi la presiunile arteriale sistemice, ci la presiuni venoase mai joase. Desi sangele venos din jumatatea superioara a corpului nu se mai amesteca cu sangele oxigenat in ventriculul drept, exista inca sangele venos amestecat cu cel din jumatatea inferioara a corpului, conducand la un grad de desaturare a oxigenului.
Stadiul III: procedura Fontan:
Ultima interventie, Fontan, completeaza repararea cordului stang hipoplazic. Desi exista cateva variatii, efectul functional este de a directiona sangele venos din jumatatea inferioara a sangelui (prin vena cava inferioara) din atriul drept in artera pulmonara. Dupa aceasta interventie nu ar mai trebui sa existe amestecul sangelui oxigenat cu cel neoxigenat in ventriculul drept. Ventriculul drept efectueaza lucrul normal al celui stang, asigurand corpul cu sange oxigenat, in timp ce presiunea venoasa sistemica pasiva face lucrul normal al ventriculului drept, trecand sangele neoxigenat spre plamani.

Procedura Norwood este efectuata la o saptamana de la nastere, stadiul II la 3-6 luni de varsta si Fontan la 18 luni pana la 4 ani. Exista doua proceduri Fontan: tunelul Fontan lateral si Fontan extracardiac. Cand a fost efectuata pentru prima data aceasta procedura, singura Fontan a fost tunelul lateral. Acesta necesita disecarea inimii pentru a crea un tunel prin care sangele poate traversa spre plamani. In ultima decada, medicii au realizat un Fontan extracardiac, care realizeaza un tunel in afara inimii, reducand riscul de formare a tesutului fibros in inima, care mai tarziu determina aritmii.

Prognostic

Desi acesti copii operati au o sansa buna de recuperare, pot experimenta probleme cronice de sanatate pentru tot restul vietii. Este adevarat ca pacientii cu alte tipuri de defecte cardiace implicand valvele malformate si hipoplazie de cord stang au un risc ridicat de endocardita si trebuie monitorizati de un cardiolog toata viata. Procedura in trei stadii Norwood prelungeste doar durata de viata, fara a vindeca conditia. Un transplant de inima va fi idispensabil la o anumita varsta a pacientului.