Sindromul hipoplaziei cordului drept

Sindromul hipoplaziei cordului drept reprezintă o malformație cardiacă congenitală cianogenă în care structurile inimii drepte (cavități, valve, vase mari) sunt subdezvoltate. [1] Acest sindrom este foarte rar, comparativ cu sindromul de hipoplazie a cordului stâng și prezintă un tablou anatomic heterogen: fie ambele cavități cardiace drepte sunt incomplet dezvoltate, fie există hipoplazie izolată a ventricului drept cu sau fără malformații valvulare pulmonare sau tricuspidiene și ale arterei pulmonare.

Hipoplazia izolată a ventriculului drept, neasociată cu malformații ale valvei tricuspidiene sau pulmonare, este o anomalie congenitală primară în care porțiunea trabeculară a ventriculului drept nu se dezvoltă complet. În general se asociază cu defect de sept interatrial sau foramen ovale persistent. [2]

În condiții normale, atriul drept primește sânge venos (neoxigenat) din circulația sistemică, care prin intermediul valvei tricuspide este transferat în ventriculul drept și de aici, prin valva pulmonară în circulația pulmonară, unde are loc oxigenarea sângelui (înainte ca acesta să fie trimis la întregul organism). Dezvoltarea incompletă a structurilor cardiace drepte este însoțită de un flux sangvin insuficient către plămâni, ceea ce face ca organismul, la rândul său, să primească o cantitate insuficientă de sânge oxigenat, cu repercusiuni grave.

Sindromul de hipoplazie a inimii drepte a fost descris și în asociere cu alte malformații cardiace congenitale precum defecte septale interventriculare largi sau transpoziție de vase mari, fără a fi însă, consecința lor directă. În astfel de situații, în care există asocierea mai multor malformații cardiace, sindromul clinic va fi dominat de malformația majoră. [2] O entitate clinică, congenitală, asemănătoare sindromului de hipoplazie ventriculară dreaptă, este sindromul Uhl caracterizat prin pierderea parțială sau totală a musculaturii ventriculare drepte (ventricul drept „pergamentat”, cu pereți subțiri, papiracei și cavitate normală sau dilatată). [2, 3]

Etiologia și factorii de risc pentru apariția acestei anomalii nu se cunosc. Unele raporturi clinice au evidențiat mai multe cazuri cu sindrom de hipoplazie a inimii drepte transmis familial. [2, 4, 5]

Până în urmă cu câteva decenii, această malformație era letală în majoritatea cazurilor, dezvoltarea ulterioară a procedurilor chirurgicale capabile să ofere supraviețuirea nou-născuților cu această malformație a fost unul dintre marile succese în chirurgia cardiacă a bolilor congenitale. Chiar și în ziua de azi, această patologie este o provocare pentru chirurgii cardiaci.

Noțiuni de embriologie

Circulația fetală este diferită de circulația de după naștere, prin prezența a trei șunturi: foramen ovale (între atriul drept și atriul stâng), canalul sau ductul arterial Botallo (între aortă și artera pulmonară) și ductul venos Arantius (între vena ombilicală și vena cavă inferioară). În timpul vieții intrauterine, nutriția și oxigenarea fătului sunt asigurate prin intermediul conexiunii feto-placentare, realizate prin cordonul ombilical. Deoarece placenta realizează schimbul de oxigen și dioxid de carbon între circulația maternă și cea fetală, plămânii fătului nu sunt folosiți pentru respirație. [6]

La făt, sângele oxigenat în placentă, trece prin vena ombilicală, care șuntează patul hepatic prin ductul venos, în vena cavă inferioară, iar de aici în atriul drept. Din atriul drept, o parte din sânge trece prin foramen ovale în atriul stâng, iar de aici prin aortă la țesuturi, iar cealaltă parte trece în ventriculul drept și artera pulmonară, de unde, datorită rezistenței pulmonare crescute, este direcționat direct în aortă, prin intermediul canalului arterial. [6, 7]

După naștere, circulația fetală se modifică. Clamparea cordonului ombilical determină închiderea ductului venos, ca urmare a întreruperii fluxului sangvin prin vena ombilicală și creșterea rezistenței în aortă. Prima respirație și expansiunea plămânilor determină scăderea rezistenței pulmonare. Respirația nou-născutului determină sinteza de bradikinină cu acțiune vasodilatatoare pulmonară, însoțită de scăderea sintezei de prostaglandine, ce va avea ca efect constricția canalului arterial (funcțional, canalul arterial se închide în primele ore după naștere, iar structural la 3-7 zile de la naștere). De asemenea, odată cu dezvoltarea circulației pulmonare, apare creșterea presiunii în atriul stâng, însoțită de închiderea șuntului interatrial (foramen ovale). [7]

Cauze și factori de risc

Sindromul hipoplaziei cordului drept apare în timpul dezvoltării fetale ca urmare a dezvoltării inadecvate a valvei și arterei pulmonare. Când acestea sunt subdezvoltate, nu permit trecerea corespunzătoare a sângelui la nivelul inimii drepte, circulație care este necesară maturării structurilor cardiace. Rezultatul constă în dezvoltarea incompletă a cavităților cardiace drepte și valvelor. [8] În perioada intrauterină, sindromul de hipoplazie a cordului drept, precum majoritatea malformațiilor cardiace, nu are repercusiuni negative asupra fătului, aportul de oxigen realizându-se de la mamă. Problemele încep abia după naștere, când organismul nou-născutului trebuie să-și asigure aportul de sânge oxigenat. [9]

Nu au fost identificați factori de risc pentru apariția sindromului de hipoplazie a cordului drept, nici existența unor mutații genetice, deși s-a observat o oarecare transmitere familială.

O serie de medicamente și substanțe sunt menționate ca fiind potențial teratogene, putând genera sindrom de hipoplazie a cordului drept. Printre acestea se numără inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei, inhibitorii recaptării serotoninei și noradrenalinei, acidul valproic, carbamazepina, sărurile de litiu, cocaina și amfetaminele. De asemenea, deficitul de acid folic este asociat cu risc crescut de malformații congenitale cardiace, printre care și sindromul hipoplazic al inimii drepte. [8]

Semne și simptome

Principalele variabile care determină starea individului sunt gradul hipoplaziei ventriculului drept și dimensiunea comunicării interatriale, cea mai gravă, adesea fatală asociere, fiind hipoplazia severă cu foramen ovale patent dar foarte mic. Hipoplazia severă asociată cu un defect de sept interatrial larg poate determina supraviețuirea pacientului, chiar până la perioada adultă.

Principalul semn la pacienții cu hipoplazie cardiacă dreaptă este cianoza, reprezentând colorația albastră-violacee a tegumentelor, ca urmare a scăderii concentrației de oxigen în sânge. Aceasta este prezentă de la naștere și este direct proporțională cu gradul hipoplaziei și dimensiunea șuntului drepta-stânga. În formele ușoare, comunicarea dintre cele două atrii va permite un șunt bidirecțional, principala direcție a acestuia fiind determinată de complianțele celor doi ventriculi; acești pacienți vor prezenta o simptomatologie atenuată și ușoară cianoză, uneori doar în timpul efortului.

Spectrul clinic poate varia de la cianoză ușoară cu simptomatologie atenuată până la cianoză severă și insuficiență cardiacă congestivă sau moarte în mica copilărie. [2]

Formele severe de hipoplazie sunt asociate cu atrezie pulmonară sau tricuspidiană, supraviețuirea fiind dependentă în aceste cazuri de patența canalului arterial sau de existența unui defect de sept interatrial sau interventricular, care să asigure transferul sângelui spre plămâni pentru a fi oxigenat. [2]

La examenul clinic majoritatea pacienților prezintă hipocratism digital (degete „în sticlă de ceas” sau degete „în băț de toboșar”) caracterizat prin bombarea unghiilor în sens longitudinal sau transversal și hipertrofia falangei distale. Se mai pot asocia dispnee, tahipnee, alimentație dificilă, letargie. [10]
Creșterea și dezvoltarea psiho-motorie sunt în general normale.

Diagnostic

Examenul clinic obiectiv

Nou-născutul cu sindrom de hipoplazie cardiacă dreaptă prezintă la inspecție în primul rând cianoză de diferite grade și degete hipocratice, în timp ce auscultația decelează suflu cardiac ca rezultat al trecerii sângelui la nivelul unor regiuni îngustate. Suflul poate fi sistolic în cazul stenozei pulmonare, al unei comunicări interatriale sau interventriculare, suflu diastolic ca urmare a unei stenoze tricuspidiene sau suflu sistolo-diastolic dat de persistența canalului arterial. Zgomotul 2 este accentuat cu posibila lipsă a componentei pulmonare. [2]

Metode paraclinice de diagnostic

Ecocardiografia realizată la toți pacienții cu suspiciune de malformație cardiacă, este metoda de elecție pentru confirmarea diagnosticul. Examenul ecocardiografic evidențiază scăderea dimensiunilor ventriculului drept și hipokinezia peretelui liber al acestuia, adesea dilatarea atriului drept, malformațiile asociate ale valvelor drepte, precum și prezența defectelor de sept. Cavitatea ventriculului drept apare semnificativ redusă cu pereți foarte subțiri, datorită absenței musculaturii trabeculare. În cazurile de hipoplazie dreaptă asociată cu stenoză/atrezie pulmonară, ventriculul drept prezintă pereți hipertrofici cu cavitate diminuată, în timp ce pacienții care asociază atrezie tricuspidiană și defect septal interventricular important pot prezenta un ventricul drept de dimensiuni foarte apropiate de cele normale. [2]

Diagnosticul prenatal are ca scop depistarea malformațiilor congenitale încă din viața intrauterină. În acest scop este utilă ecocardiografia fetală prin care se poate observa o diferență semnificativă de dimensiune între cei doi ventriculi. Din nefericire, acest mijloc de diagnostic nu se practică de rutină, deși este mult mai puțin invaziv decât alte proceduri efectuate de rutină la gravidă, precum amniocenteza. Dacă defectul cardiac este diagnosticat intrafetal, gravida trebuie îndrumată spre o echipă de chirurgi cardio-vasculari specializați în patologia cardiacă congenitală, care sunt capabili să ofere cea mai bună soluție terapeutică nou-născutului. [1, 9, 11]

Electrocardiograma de suprafață poate fi normală sau poate înregistra modificări ale undei P (aspect de P pulmonar cu amplitudine crescută) sau ale complexului QRS (creșterea amplitudinii QRS, cu aspect de hipertrofie ventriculară stângă, compensatorie). [2]

Radiografia toracică poate prezenta o umbră cardiacă mărită spre stânga ca urmare a hipertrofiei compensatorii a inimii stângi, arc inferior drept crescut datorită dilatării atriului drept și hiluri pulmonare șterse datorită circulației pulmonare sărace.

Înregistrarea pulsului venos jugular (jugulograma) evidențiază creșterea presiunii venoase jugulare cu prezența unei unde „a” dominantă corespunzătoare sistolei atriale, urmată de o undă „x” adâncă ce corespunde ejecției ventriculului drept. În constrast, unda „y” este atenuată ca urmare a capacității limitate de umplere a ventriculului drept. [2]

Saturația în oxigen a sângelui arterial este scăzută, în general sub 90% în condiții de repaus și sub 80% la efort. [2]

Studiul hemodinamicii, realizat prin cateterism cardiac, constată existența unui șunt drepta-stânga sau bidirecțional în cazul unui defect septal atrial sau foramen ovale persistent (trecerea cateterului din atriul drept în atriul stâng este posibilă), malformații valvulare tricuspidiene sau pulmonare (stenoză/atrezie) exprimate prin dificultatea sau chiar imposibilitatea avansării cateterului în ventriculul drept sau în artera pulmonară. Presiunile intracavitare drepte pot fi normale sau crescute. Una dintre problemele principale se consideră a fi rezistența la flux crescută în ventriculul drept tradusă prin creșterea presiunii telediastolice. O presiune mare în atriul drept, precum și o contracție atrială crescută sunt benefice pentru învingerea complianței reduse a ventriculului drept. Mai mult decât atât, o sistolă atrială dreaptă viguroasă, favorizează umplerea ventriculară și poate uneori chiar să susțină funcția ventriculului drept prin propulsarea sângelui direct în artera pulmonară; în același timp produce și creșterea șuntului dreapta-stânga cu accentuarea desaturării arteriale. [2]

Angiocardiografia este o tehnică minim invazivă realizată sub control fluoroscopic, care prin injectarea unei substanțe de contrast permite examinarea cavităților cardiace, precum și a vaselor mari intratoracice. Se constată reducerea diametrului cavităților cordului drept, uneori dilatarea atriului drept cu opacifierea concomitentă a atriului stâng (ca urmare a existenței comunicării interatriale). [2] În cazuri selectate, angiocardiografia furnizează informații importante în ceea ce privește anatomia cardio-vasculară, comparativ cu utilizarea ecocardiografiei; datorită invazivității este însă mai rar folosită.

Sindromul de hipoplazie cardiacă dreaptă trebuie diferențiat de atrezia tricuspidiană izolată, atrezia pulmonară izolată, boala Ebstein și anomalii ale întoarcerii venoase sistemice. Formele severe de hipoplazie dreaptă pot fi similare atreziei pulmonare sau tricuspidiene cu sept interventricular intact, în timp ce formele ușoare pot mima boala Ebstein. Cateterismul cardiac și angiocardiografia sunt necesare pentru stabilirea cu acuratețe a diagnosticului. [2]

Tratament

Sindromul hipoplaziei cordului drept are tratament exclusiv chirurgical. Nu se poate vorbi despre un tratament curativ, întrucât un ventricul hipoplazic, subdezvoltat nu poate fi înlocuit sau „modelat”. Un astfel de tratament, care ameliorează starea bolnavului, fără a înlătura însă cauza, poartă numele de tratament paliativ.

În mod normal, ventriculul drept împinge sângele la plămâni pentru a fi oxigenat, întorcându-se în cordul stâng, de unde prin intermediul aortei, este expulzat în întregul organism. Un ventricul incomplet dezvoltat nu poate împinge o cantitate adecvată de sânge spre plămâni, prin urmare, e necesară șuntarea (ocolirea) ventriculului incompetent cu redirecționarea fluxului sangvin.

În primele zile de viață, canalul arterial (între aortă și artera pulmonară) trebuie menținut deschis prin administrare de prostaglandină E1, acesta asigurând un oarecare flux sangvin pulmonar din aortă, până în momentul în care se poate interveni chirurgical. [1]

Există mai multe posibilități de tratament în funcție de severitatea cazului. Cazurilor severe, cu hemodinamică perturbată semnificativ, li se indică o intervenție chirurgicală paliativă în trei etape: procedura Norwood, procedura Glenn și procedura Fontan.

(1) Într-o primă fază, imediat după naștere, se practică procedura Norwood, care constă din inserția unui tub artificial între aorta ascendentă sau arcul aortic și artera pulmonară, permițând fluxul sangvin către plămâni cu oxigenarea acestuia. [12] O alternativă este procedura Blalock-Taussig (anastomoza arterei subclaviculare cu artera pulmonară ipsilaterală). [13]

(2) La 3-6 luni după naștere se reintervine chirurgical practicându-se o anastomoză între vena cavă superioară și artera pulmonară dreaptă (procedura Glenn), crescând astfel fluxul de sânge la plămâni, fiind asociată cu rezultate postoperatorii bune. [2, 9, 12] Această intervenție nu poate fi practicată imediat după naștere deoarece nou-născutul trebuie să aibă o anumită talie și greutate pentru siguranța și succesul procedurii. [12]

(3) Al treilea pas chirurgical este reprezentat de procedura Fontan, practicată la vârsta de 18-48 de luni a copilului. Intervenția Fontan completează procedura Glenn, completând anastomoza între sistemul venos sistemic și cel pulmonar, cu scurtcircuitarea ventriculului drept. Se furnizează astfel un flux sangvin maximal spre și spre plămâni. [13] Mulți chirurgi prezic o rată de supraviețuire de 15 până la 30 de ani post-Fontan, cu deteriorarea progresivă a funcției cardiace, ajungându-se în final la necesitatea unui transplant cardiac.

Tehnicile de intervenție chirurgicală fetală sunt promițătoare în cazurile grave care prezintă risc crescut de deces la naștere, însă în momentul de față sunt doar tehnici experimentale, cu rată de succes relativ redusă. [11]

În cazurile ușoare de subdezvoltare a ventriculului drept se observă o îmbunătățire semnificativă (acianoză și creșterea marcată a toleranței la efort) după închiderea defectului septului interatrial cu suprimarea șuntului drepta-stânga prin sutură continuă. Unii autori au propus, la pacienții cu hipoplazie ușoară, închiderea temporară a defectului septal atrial preoperator, prin tehnici întervenționale de cateterism (avansarea unei sonde Fogarty, urmată de ocluzia comunicării atriale prin umflarea balonului acesteia), pentru evaluarea funcției atriului și ventriculului drept la încărcarea acestora cu un volum crescut de sânge, ca urmare a întreruperii șuntului. [2]

În unele cazuri, pentru asigurarea unei bune funcții cardiace, pe lângă tratamentul chirurgical, se indică tratament farmacologic adjuvant cu antiagregante, antihipertensive sau diuretice (după caz). [12]

Concluzii

Sindromul hipoplaziei cordului drept este o malformație cardiacă congenitală rară, fatală în lipsa tratamentului chirurgical, în majoritatea cazurilor.

Dezvoltarea procedeelor chirurgicale a îmbunătățit semnificativ speranța de supraviețuire a pacienților, estimată a fi cuprinsă între 15 și 30 de ani post-procedeu Fontan.
Mai devreme sau mai târziu, toate cazurile vor necesita transplant cardiac.

Consult cardiologic periodic este necesar pe tot parcusul vieții.