Sindromul hipermobilităţii ligamentare

Sindromul de hipermobilitate ligamentară reprezintă un sindrom genetic caracterizat prin articulaţii cu un grad de mobilitate mult mai mare decât normalul, asociat cu afecţiuni specifice.

Mulţi dintre aşa-numiţii „contorsionişti” au o hipermobilitate ligamentară, aceasta fiind o stare destul de des întâlnită în populaţie. Acest sindrom poate fi asociat unei afecţiuni (sindromul Down, Marfan, Ehlers-Danlos), dar de multe ori reprezintă o afecţiune singulară, prezentă în populaţie.

Hipermobilitatea ligamentară poate fi cauză de morbiditate importantă (dureri articulare cronice) sau de multe ori fără manifestări, persoana respectivă fiind considerată neobişnuită, deosebită, cu aptitudini extraordinare.

Persoanele care au probleme articulare (dureri, deformări) sau alte probleme legate de laxitatea severă a articulaţiilor şi cărora le este afectată activitatea zilnică sunt încadrate medical ca persoane ce suferă de sindromul hipermobilității ligamentare.

Este cunoscut că un număr important de persoane din populaţie au hipermobilitate ligamentară. Fiind o stare benignă, nu este propriu-zis o afecţiune, este mai de grabă o abilitate în plus a unei persoane de a fi mult mai flexibilă. Aproximativ 10% din populaţie pe parcursul vieţii (mai ales în perioada de copilărie şi adolescenţă) prezintă hipermobilitate articulară. Se pare că fetele au o pondere mai mare, cu până la de trei ori mai mult decât bărbaţii (1). Trebuie cunoscut faptul că odată cu îmbătrânirea, mobilitatea scade şi atunci pot apărea şi durerile caracteristice articulare, mai ales la persoanele care fac abuz de acestă mobilitate excesivă, dar de cele mai multe ori durerile sunt caracterizate ca afecţiuni asociate vârstei.

Uneori durerile sunt destul de severe, iar pacienţii devin dependenţi de medicamente; alteori sunt consideraţi leneşi, ipohondri, pentru că activitatea lor este redusă, iar durerile cu atât mai mari.

Cauze

Fiind o afecţiune genetică, cauze evitabile sau măsuri de prevenire nu există. Afecţiunea se transmite autozomal recesiv, există cazuri familiale, de cele mai multe ori colagenul este afectat şi pacienţii pot prezenta şi alte tipuri de manifestări: pielea foarte elastică (pliul cutanat foarte mare), deficite de locomoţie.

Gena COL1A1 de pe cromozomii 7 şi 17 ce codifică formarea colagenului alfa 1 (principalul constituent al cartilajelor) suferă mutaţii şi poate fi cauza de colagen nefuncţional sau cu funcţie deficitară. Anomaliile genetice din sindromul Down, Marfan, Ehler-Danlos implică şi ele afectarea expresiei genelor ce codifică colagenul, dar au și alte manifestări specifice fiecăreia în parte.

Semne şi simptome

Aşa cum am precizat, afecţiunea poate fi asimptomatică la multe persoane. Acestea au o viaţă obişnuită şi de cele mai multe ori, dacă îşi descoperă abilităţile, le folosesc pentru spectacol (la circ, emisiuni, etc), datorită abilităţii de a fi foarte flexibili, fiind uneori denumiţi „dublu articulaţi”. Alteori, dacă apar manifestări caracteristice bolii, este diagnosticată ca artroză, artrită, spondiloză, durere de spate sau fibromialgie. Articulaţiile dureroase sunt în special cele ale genunchilor şi coatelor, ce se accentuează în repaus, uneori apar dureri şi la nivelul muşchilor spatelui şi umărului.

Copiii sunt predispuşi la diferite traumatisme, luxaţii ale articulaţiilor, compresiuni pe nervi, predispoziţie la a face uşor echimoze şi hematoame etc.

Durerile se accentuează uneori noaptea, dispar după mobilizare şi cresc în intensitate şi durata odată cu înaintarea în vârstă. De multe ori, din cauza perioadei îndelungate de afectare, articulaţiile mici (pumn, degete) se pot deforma, având diferite aspecte, asemănătoare cu cele din poliartrita reumatoidă.

Multe persoane, din cauza întinderii excesive sau exerciţiilor de stretching intens, au probleme adiţionale ca:

• prolaps uterin (la femei);
• hernii (inghinale, abdominale);
• reflux gastro-esofagian;
• prolaps de valvă mitrală.

De asemenea, alte probleme asociate, cauzate de instabilitatea articulară, pot fi:

• torticolis;
• dureri lombare;
• hernia de disc;
• tendinită (durere intensă la nivelul de inserţie a tendoanelor);
• costocondrita (durere la nivelul de inserţiei a coastei pe stern);
• cifoze, scolioze.

Toate acestea sunt cauză importantă de incapacitate motorie, care de multe ori devine foarte severă, mulţi pacienţi devin depresivi, anxioşi pentru că de la o stare de mobilitate foarte bună devin imobili.

Diagnostic

Diagnosticul este clinic, neexistând date de laborator sugestive. Totuşi, există posibilitatea ca examenele genetice să fie făcute pentru a exclude alte sindroame ca Marfan, Ehlers-Danlos, Down, etc.

Examenul clinic presupune testarea hipermobilității, acordându-se câte un punct pentru fiecare dintre următoarele situații (scorul Beighton):

• atingerea pământului cu palmele, picioarele fiind întinse (la persoane fără exerciţii de stretching în prealabil);
• coatele se extind mai mult decât normal peste 190°;
• genunchii se extind peste 180°;
• degetul mare atinge antebraţul cu uşurinţă;
• degetele mici pot cu uşurinţă să devină perpendiculare pe planul membrului superior.

Pentru a afla prezenţa sindromului hipermobilității ligamentare se va întreba dacă există dureri articulare sau alte manifestări. Pentru aceasta se folosesc criteriile Beighton:

Criterii majore:

• scorul Beighton de cel puțin 4 puncte;
• afectare a ≥ 4 articulaţii, mai mult de 3 luni.

Criterii minore:

• durere de spate sau spondiloză;
• luxaţii;
• tendonite;
• piele foarte elastică;
• prolaps de valvă mitrală, prolaps uterin, hernie.

Diagnosticul sindromului hipermobilității ligamentare se pune dacă sunt îndeplinite:

• două criterii majore;
• un criteriu major şi unul minor;
• patru criterii minore. (1)

Este necesar să se facă radiografii ale articulaţiilor în caz de evoluţie îndelungată şi serologie pentru alte boli reumatologice necesare diagnosticului diferenţial (poliartrită reumatoidă, spondilită anchilozantă etc.).

Diagnosticul diferenţial se face cu alte boli reumatologice ca artroză, fibromialgia, spondilită, spondiloză, poliartrită reumatoidă.
Mulţi autori sunt de părere că sindromul de hipermobilitate ligamentară face parte din sindromul Ehlers-Danlos, o afecţiune ce este definită printr-o elasticitate extremă a ţesuturilor organismului, atât a articulaţiilor, cât şi a pielii.

De asemenea, trebuie spus că nu oricine are hipermobilitate ligamentară suferă de sindrom de hipermobilitate ligamentară, ci pur şi simplu poate fi asimptomatic până la sfârşitul vieţii.

Tratament

Persoanele diagnosticate cu sindrom de hipermobilitate ligamentară (hipermobilitate și dureri sau alte manifestări specifice) este indicat să evite pe cât posibil:

• sporturi ce implică alergare (de durata), sărituri, contact fizic;
• exerciţii de stretching ce implică tragere, împingere, răsuciri ale articulaţiilor;
• exerciţii de atârnare (tractiuni), de ridicare (gantere);
• suprasolicitarea fizică sau antrenamente epuizante (trebuie mărită rezistenţă treptat).

Sunt recomandate:

• menţinerea unei posturi corecte;
• înotul;
• Pilates;
• alergarea uşoară cu rezistenţă căpătată treptat;
• mersul pe bicicletă.

Este important ca ori de câte ori se practică exerciţii să se stabilizeze articulaţiile solicitate mai mult (genunchi, glezna, coate, umăr) cu diferite benzi elastice, orteze etc.

Tratamentul medicamentos este recomandat atunci când apar durerile articulare. Antiinflamatoarele non steroidiene ca diclofenac, ibuprofen, indometacin şi cele de nouă generaţie (colecoxib, arcoxia) sunt de preferat. Tratamentul poate fi local, topic cu creme, geluri, iar dacă nu se observă o ameliorare sau durerile sunt severe şi afectează mai multe articulaţii, este recomandat tratament oral. Tratamentul trebuie făcut la recomandarea medicului specialist (reumatolog, ortoped).

Local se pot face infiltraţii cu corticosteroizi sau proloterapie (modalitate recent descoperită, controversată, ce constă în infiltraţii cu dextroză; se foloseşte în cazul ruperii parțiale a ligamentului/tendonului și mai ales la persoanele ce practică sporturi de performanţă). Kinetoterapia poate fi eficientă, mai ales în combinaţie cu tratamentul medicamentos, mai ales la persoanele non responsive la tratament.

Tratamentul chirurgical se face în caz de luxaţii, hernii de disc, deformări osoase, rupturi de ligament, etc.