Sindromul geamanului disparut

Geamanul disparut este un fetus dintr-o sarcina multigemelara care moare in utero si este apoi partial sau complet absorbit de catre mama sau frate. Aparitia acestui fenomen este uneori denumita sindromul embolismului geamanului sau sindromul geamanului disparut.

Ocazional in locul absorbtiei complete, fetusul mort poate fi comprimat de catre fratele in crestere intr-o structura pergamantoasa, plata cunoscuta ca fetus papyraceus. Daca fetusul este absorbit complet, nu exista complicatii ulterioare pentru sarcina, in afara de singerarile primului trimestru de sarcina.

Daca evenimentul apare in trimestrul al doilea sau al treilea de sarcina complicatiile severe pot include:

• travaliul prematur
• infectia prin eliminarea fetusului
• hemoragia.

Chiar si la finalul sarcinii, un fetus papyraceus poate bloca cervixul si face necesara cezariana.

Geamanul disparut poate deceda din cauza:

• unei placente prost implantate
• unei anomalii care poate determina insuficienta organelor principale sau lipsa completa a acestora la fat
• poate exista o anomalie cromozomiala incompatibila cu viata.

Frecvent geamanul este un ovul gol care nu se dezvolta niciodata peste primele stadii de embriogeneza.

Frecventa sindromului este de 1 la 8 sarcini si poate ramine necunoscut in multe cazuri. Fenomenul apare frecvent in sarcinile create ca rezultat al inseminarii in vitro. Scanarile ecografice sunt efectuate timpuriu in aceste sarcini, astfel daca a avut loc conceptia multipla se poate observa mai mult de un singur sac amniotic in primele saptamini iar dupa o anumita perioada fratii vor disparea.

Patogenie

Anomaliile care determina disparitia unui fetus par a fi mai degraba prezente din primele momente ale dezvoltarii, decit dupa o injurie acuta. Analiza fetala sau placentara arata frecvent anomalii cromozomiale. Aceste anomalii care includ diploidiile, triploidiile si alternanta cromozomilor sexuali sunt evidentiate la testele placentare, biopsiile cutanate si de vilozitati coriale. Studiile cromozomilor geamanului viabil sunt normale. De aceea se considera ca geamanul disparut a prezentat o anomalie cromozomiala.

Mecanismele complicatiilor geamanului supravietuitor

Paralizia cerebrala:
Cercetatorii au propus ca sindromul geamanului disparut poate determina paralizie cerebrala spastica la fratele viabil. Un mecanism posibil este transfuzia proteinelor tromboplastice de la geamanul mort la cel viabil, conducind la coagulare diseminata intravasculara. Se presupune ca CID rezulta prin inversarea fluxului de singe de la fratele macerat la cel viabil, purtind tromboplastinele in circulatie. Aceasta incarcare mare cu tromboplastine este considerate a conduce la un status de CID in fetusul viabil cu lezarea sistemului nervos central.

O alta teorie propusa este efectul cantitatii mari de singe pierdut de catre fratele viabil fata de sistemul de rezistenta scazuta vascular al celui mort prin anastomozele placentare. Aceasta transfuzie poate determina fluctuatii mari in presiunile intravasculare conducind la hemoragie intravasculara si paralizie cerebrala.

Cutis aplazia:
Mecanismul dezvoltarii cutis aplazia este vascular, cu scaderea perfuziei in zona afectata de catre moartea fratelui.

Semne si simptome

Sindromul geamanului disparut reprezinta identificarea unei gestatii multifetale cu disparitia secundara a unuia sau mai multor fetusi. Rata gestatiei multifetale la conceptie este mai mare decit incidenta notata la nastere. Sindromul geamanului disparut a fost identificat mai frecvent de la introducerea ecografiei in sarcina timpurie. Tehnicile de fertilizare in vitro au imbunatatit intelegerea sindromului deoarece aceste sarcini sunt atent monitorizate iar numarul zigotilor fertilizati implantati este cunoscut.

In sindromul geamanului disparut poate avea loc:

• resorbtia totala a fetusului
• formarea unui fetus papyraceus (mumificat sau fetus comprimat)
• dezvoltarea unei anomalii subtile a placentei precum un chist, fibrina subcorionica sau material amorf.

Primul trimestru:

Morbiditatea variaza in aparitia fenomenului in primul trimestru. De obicei este limitata. Mama este predispusa la dezvoltarea unor hemoragii vaginale usoare si crampe. Daca evenimentul apare mai tardiv morbiditatea poate fi similara celei din trimestrul doi sau trei.

Trimestrul doi sau trei:

Complicatiile materne cuprind:

• travaliul prematur
• infectia prin fetus retinut
• hemoragia puerperala severa
• coagulopatia consumptiva si obstructia canalului de nastere printr-un fetus papyraceus, care determina distocie si impune cezariana.

Evolutia bolii:

Sincronizarea acestui eveniment afecteaza semnificativ prognosticul geamanului viabil si complicatiile materne. Daca evenimentul apare in a doua jumatate a sarcinii:

• fetusul poate dezvolta paralizie cerebrala sau cutis aplazia
• mama poate dezvolta nastere prematura, infectii, hemoragie puerperala, coagulopatie consumptiva sau blocarea nasterii.

Diagnostic

Studii de laborator:

• fenomenul recent determina cresterea proteinei plasmatice A asociate sarcinii si a beta-HCG liber
• alfa-fetoproteina este crescuta fata de o sarcina normala
• rata cresterii gonadotrofinei umane corionice este mai mica decit la o sarcina normala.

Studii imagistice:

Ecografia este folosita pentru a confirma diagnosticul de sarcina gemelara precoce. Urmarirea pacientei prin ecografie arata pierderea unui fat in evolutia sarcinii.
Amniocenteza dupa diagnosticul unui fat disparut prin ecografie in antecedente detecteaza celule XY prin tehnica FISH si PCR.
Biospia vililor corionici este utila daca placenta are un model mozaic dar la nastere ezista un singur produs.

Diagnostic diferentia

• avortul spontan
• reactia deciduala la ecografie
• cavitate amniotica observata la ecografie drept un al doilea fetus
• sac corionic considerat al doilea fetus
• celom extraembrionic observat drept al doilea fetus
• hemoragie subcorionica sau modificare hidropica a vililor considerate al doilea fetus.

Tratament

Daca un fetus papyraceus este restant, sarcina trebuie urmarita atent prin ecografii seriate pentru a evalua fetusul viabil. Riscurile cuprind:

• travaliul prematur
• obstructia canalului de nastere
• decesul fetusul supravietuitor prin corioamniotita sau ruptura de placenta.

Acest fat este la risc de greutate mica la nastere si pentru virsta gestationala. Sindromul geamanului disparut necomplicat nu necesita terapie medicala speciala.

Prognostic

In plus, la pierderea unui geaman, fetusul care supravietuieste prezinta risc crescut de paralizie cerebrala, mai ales daca sindromul geamanului disparut apare in a doua jumatate a sarcinii. Alte forme de morbiditate raportata la geamanul care supravietuieste este aplazia cutis sau zone de necroza cutanata. La fratii conectati prin vascularizatie cu anastomoze placentare, hipotensiunea tranzitorie la geamanul viabil la momentul mortii conduce la perfuzie slaba si necroza cutanata.