Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)

Sindromul dublu Y mai este cunoscut şi sub denumirea de Sindromul lui Jacob, sindromul XYY, YY sau cariotip XYY. [1]

Este o boală genetică relativ frecventă, însă diagnosticul clinic este rareori stabilit datorită modificărilor fenotipice (caracteristicile care se manifestă în mod vizibil la un individ determinate de ereditate şi condiţiile de mediu) minore pe care le determină.

Fenotipul se caracterizează prin talie înaltă, macrocefalie, hipotonie, tremor, dezvoltare intelectuală normală, dar cu labilitate psihică şi comportament agresiv. Uneori, prezintă şi tulburări de spermatogeneză care induc hipofertilitate.

Aproximativ 1 din 1.000 de băieţi nou-născuţi sunt diagnosticaţi cu această patologie. [1]

Cauze şi transmitere

Fiecare om în mod normal prezintă 46 de cromozomi în fiecare celulă. Doi cromozomi din cei 46 sunt denumiţi X, respectiv Y, iar aceştia determină sexul individului: feminin (46,XX) cu doi cromozomi X şi masculin (46,XY) cu un cromozom X şi un cromozom Y în fiecare celulă.

47,XYY este cauzat de prezenţa în plus a unui cromozom Y in fiecare dintre celulele individului. Sunt cazuri în care unii bărbaţi prezintă un alt fel de cariotip numit mozaic 46,XY/47,XYY datorat apariţiei unui cromozom Y suplimentar doar în unele dintre celule. [2]

Cauza apariţiei unui cromozom Y suplimentar în celule îşi are originea în timpul unei etape din cadrul diviziunii celulare în care apare o nondisjuncţie cromozomială (perechi de cromozomi omologi ce nu se separă în timpul meiozei) a celulelor sexuale.

Sindromul 47,XYY nu este moştenit.

Semne si simptome

Deşi majoritatea bărbaţilor ce prezintă această afecţiune sunt mai înalţi decât media, modificările fenotipice pe care le determină sunt minore. Printre simptomele de ordin fizic se numără:

• Talie înaltă;
• Scolioză (devierea laterală a coloanei vertebrale);
• Clinodactilie (devierea laterală a degetelor mâinii);
• Platfus (talpa piciorului este puţin scobită, picior plat);
• Macrocefalie (dezvoltarea exagerată a craniului în comparaţie cu corpul);
• Hipertelorism (distanţa mare între globii oculari);
• Hipotonie (tonus muscular slab);
• Acnee;
• Probleme dentare (mai rar).

Printre simptomele de ordin psihic se numără:

• Tremor;
• Ticuri motorii;
• Întârzierea dezvoltării limbajului;
• Tulburări de spectru autist;
• Dizabilităţi în învăţare;
• Comportament agresiv;
• Anxietate. [3, 4]

Pot prezenta şi probleme de infertilitate.

Diagnostic

Diagnostic paraclinic

Deoarece simptomele nu sunt iniţial problematice, diagnosticul nu este depistat întotdeauna la copiii de sex masculin, până când nu apar probleme de învăţare.

• Prenatal aceşti copii pot fi diagnosticaţi prin:
• Amniocenteză (constă în colectarea unei probe de lichid care înconjoară fătul);
• Biopsia de vilozități coriale - chorionic villus sampling (constă în extragerea unei porţiuni mici de ţesut de la placenta fătului).

Aceste metode sunt utilizate pentru obţinerea unui cariotip (formulă ce descrie numărul cromozomilor) cu ajutorul căruia poate fi depistată anomalia, respectiv prezenţa în plus a unui cromozom Y.

Postnatal, sunt simptome cheie pe care medicul le poate observa, cum ar fi hipotonia, întârzierea vorbirii, probleme de învăţare sau comportamentale. [5, 6]

Unele persoane cu 47,XYY nu sunt diagnosticate, deoarece nu prezintă semne severe ale acestui sindrom.

Diagnostic diferenţial

Sindromul XYY prezintă semne şi simptome asemănătoare cu ale altor tulburări genetice, de aceea se impune efectuarea cariotipului, respectiv un studiu detaliat al ADN-ului. Bolile genetice cu care sindromul XYY prezintă similitudini sunt: sindromul Klinefelter, sindromul Marfan, sindromul Sotos, ADHD. [7]

Tratament

Nu există niciun tratament specific pentru sindromul XYY, însă există opţiuni de tratare a anumitor simptome.

• Kinetoterapia – recomandată băieţilor ce prezintă hipotonie
• Terapia logopedică – pentru întârzieri in vorbire
• Terapia de analiză comportamentală aplicată (ABA) pentru băieţii cu tulburare de spectru de autism
• Terapia hormonală pentru a înlătura infertilitatea
• Terapia ocupaţională pentru a spori încrederea în sine
• Consiliere - benefică întregii familii pentru a înţelege cât mai bine acest sindrom si pentru a-l ajuta pe copil să aibă o viaţă productivă. [5, 7]

Prognoza

Persoanele cu 47,XYY au o prognoză favorabilă. Semnele şi simptomele ce apar pot fi corectate prin intermediul terapiilor, aceşti indivizi ajungând să construiască relaţii sociale, să aibă familie proprie şi o carieră de succes.

Concluzii

Sindromul dublu Y este o boală genetică relativ frecventă, dar nu întotdeauna diagnosticată, unele persoane nefiind diagnosticate până la vârsta adultă, când e posibil să apară probleme de infertilitate.

XYY nu se transmite din generaţie în generaţie, nu este letală si nici contagioasă.

Semnele şi simptomele pot fi reduse la minimum dacă persoana în cauză beneficiază de terapiile recomandate, având şansa de a duce o viaţă normală. Primind atenţia necesară, terapie încă din copilărie şi iubire din partea familiei, aceşti băieţi se pot dezvolta în armonie, ca orice alt copil.