Sindromul de QT lung

Sindromul de QT lung reprezintă o anomalie în funcționalitatea electrică a inimii, care poate cauza bătăi foarte rapide și periculoase sau chiar unele aritmii, printre care cea mai frecventă este torsada vârfurilor, ca răspuns la suprasolicitare, stres sau exerciții fizice. Aritmiile pot conduce spre lipotimii, sincope, iar în cazuri mai grave, la moarte subită cardiacă.

Sindromul de QT lung poate apărea și fără manifestarea unui ritm sau frecvențe ale inimii patologice, însă dacă acest lucru nu se întâmplă, complicațiile pot fi fatale. [1, 2]

Incidența bolii este relativ scăzută (1:5000), după ultimele studii efectuate.

Cauze

Sindromul de QT lung se manifestă din cauza modificărilor de la nivelul canalelor ionice din fibrele musculare cardiace. Aceste canale ionice sunt responsabile de schimbul de ioni încărcați electric (Calciu, Sodiu, Potasiu), care prin migrarea lor în interiorul și în afara celulei permit realizarea proceselor de contracție/relaxare. În acest sindrom, canalele ionice pot fi în număr mic sau pot avea un defect de funcționare.

     
Există două tipuri de sindrom QT lung: dobândit și congenital.

• sindromul QT lung dobândit este cel mai des rezultatul ingerării de medicamente, pacienții manifestând o sensibilitate dictată genetic la anhistaminice, antidepresive, anticonvulsivante;
• sindromul QT lung congenital are o frecvență de apariție mai ridicată decât tipul precedent; din cauza unui defect genetic care codifică funcționalitatea canalelor ionice este încetinită repolarizarea, iar intervalul QT se alungește.

Clasificări recente ale acestui sindrom au delimitat mai multe tipologii, cele mai comune fiind LQT1, LQT2, LQT3, LQT4, LQT5, în funcție de canalele ionice afectate. LQT3 este de departe una dintre cele mai grave forme, cauzând aritmiile ce periclitează viața pacientului.

Sindromul Jervell, Lange-Nielsen este de natură autosomal recisivă, ambii părinți sunt purtători ai genei bolnave, ei pot manifesta sau nu sindromul de QT lung. Șansele sunt de 25% ca și copilul lor să moștenească boala, care se manifestă prin surditate la naștere. Pe lângă acest sindrom, care relaționează cu sindromul QT lung, mai există și sindromul Romano-Ward, caz în care unul dintre părinți este suferind de LQT, iar celălalt de obicei nu. Fiecare copil are șansa de 50% să moștenească boala, auzul de această dată nemaifiind afectat, doar incidența apariției fiind mai mare.

Simptome

Cele mai comune simptome pentru sindromul de QT lung sunt:

• lipotimia;
• sincopa;
• convulsiile.

Simptomatologia este strâns legată de debutul bolii torsadei vârfurilor. În timpul acestei aritmii inima bate foarte rapid și neregulat, ajunge să nu mai poată să pompeze sângele în mod normal, iar anumite țesuturi nu mai sunt irigate corespunzător. Astfel, o insuficientă alimentare cu sânge a creierului duce la lipotimie sau sincopă, iar dacă nu se intervine medicamentos, situația duce până la convulsii sau moarte subită.

Simptomatologia debutează de cele mai multe ori în timpul exercițiilor fizice, la stres emoțional sau la treziri bruște. Există cazuri în care simptomatologia este absentă, diagnosticul fiind pus în timpul unei examinări ECG de rutină.

Diagnostic

Sindromul de QT lung poate fi identificat analizând ECG-ul bolnavului. ECG reprezintă înregistrarea activității electrice a inimii, fiecare bătaie generând un potențial electric care poate fi captat la suprafața organismului prin intermediul unor electrozi amplasați pe piept și la nivelul membrelor, semnal care mai apoi va fi transformat într-o reprezentare grafică interpretabilă de către cadrele medicale. În afara ECG-ului mai pot fi efectuate și teste de efort.

Undele electrice analizate prin intermediul ECG sunt P, Q, R, S, T și uneori unda U. Intervalul QT se traduce ca fiind activitatea ventriculară a inimii. Cuprinde atât depolarizarea ventriculară, care se face dinspre endocard spre epicard, cât și repolarizarea, de la epicard spre endocard. Într-un ciclu cardiac normal, intervalul QT durează aproximativ o treime din întregul ciclu, dar în cazul sindromului de QT lung lucrurile se schimbă, intervalul se mărește, iar acest lucru are repercusiuni asupra funcționalității cardiace. Consecințele care pot surveni în urma acestui sindrom sunt modificările patologice la nivel ventricular, precum tahicardia ventriculară, torsada vârfurilor, fibrilație ventriculară, iar în cazul cel mai grav, poate surveni moartea subită cardiacă.

Tratament

Tratamentul de elecție în sindromul de QT lung este utilizarea de beta-blocanți. Aceștia pot bloca direct prin mecanism competitiv receptorii Beta, scad contractilitatea și excitabilitatea cardiacă, scad frecvența cardiacă, reduc viteza de conducere atrioventriculară, iar scăzând automatismul, au și acțiune antiaritmică.

      
Pacienții cu istoric de infarct miocardic sunt îndrumați spre implantarea unui defibrilator, un dispozitiv care detectează bătăile anormale și descarcă la nevoie impulsuri electrice, șocul împiedicând instalarea morții subite cardiace.

Concluzii

Sindromul de QT lung prin natura sa poate reprezenta o patologie care amenință viața, însă sub îndrumarea medicului și cu tratamentul corespunzător poate fi ținută sub control. Ca profilaxie, dacă un membru al familiei este diagnosticat cu acest sindrom, este necesar un screening și în rândul celorlalți membri, putând fi vorba de tipologia congenitală. Exercițiile și activitatea fizică excesivă trebuie efectuate doar sub coordonarea medicală întrucât debutul bolii de multe ori s-a dovedit a fi în cursul episoadelor de acest tip. [3]