Sindromul Bourneville

Sindromul Bourneville mai este cunoscut si sub denumirile de epiloia (de la triada simptomatica: „epilepsy, low intelligence, adenoma sebaceum”), complexul sclerozei tuberoase sau scleroza tuberoasa.

Sindromul Bourneville reprezinta o boala sistemica grava caracterizata de modificari tumorale la nivelul tuturor organelor. Denumirea de scleroza tuberoasa a fost introdusa de neurologul francez Bourneville. Numele provine de la aspectul specific al tumorilor cerebrale in forma de tuberculi de cartof, care angreneaza scleroza nervilor si a tesutului de sustinere. 

Sindromul Bourneville face parte din grupul sindroamelor neurocutanate. Afecteaza in mod principal sistemul nervos central, dar si rinichii, inima, ochii, plamanii si pielea.

Etiologie

Scleroza tuberoasa este o boala ereditara cu transmitere autozomal dominanta, dar afectiunea se poate declansa si din cauza unei noi mutatii, fara a exista antecedente heredocolaterale. Genele raspunzatoare pentru sindromul Bourneville sunt TSC1 si TSC2.

Manifestari clinice

Tabloul clinic in sindromul Bourneville este dominat de:

Crize epileptice: apar din primele luni de viata; se manifesta in circa 80- 90% din cazuri si raspund doar partial la tratamentul medicamentos;

Formatiuni tumorale: se depisteaza la nivel cerebral, dar pot fi si chisti sau tumori la nivel renal, cardiac sau pulmonar;

Leziuni cutanate (apar in 70-80% din cazuri):

• angiofibroame (adenoma sebaceum);
• pata Shagreen : caracteristica acestei afectiuni, apare in regiunea lombosacrata, are aspect galbui si consistenta aspra la pipait;
• pete „cafe-au-lait”;
• papule hipopigmentate;

Depresiuni la nivelul smaltului dentar;

Retard mintal.

Diagnostic

Diagnosticarea sindromului Bourneville impune examenul clinic complet si efectuarea  mai multor investigatii paraclinice:

• Ecocardiograma: poate arata posibile aritmii sau tumori cardiace (rabdomiom);
  
• RMN (rezonanta magnetica nucleara): pentru depistarea tumorilor cerebrale (astrocitom);
  
• CT (computertomografie): pentru evidentierea depunerilor de calciu la nivel cerebral;
  
• Ecografie renala: poate evidentia chisti, tumori benigne sau maligne;
  
• Examinarea pielii la lumina ultravioleta poate arata leziuni ascunse;
  
• Teste genetice;

Tratament

Pana in prezent nu exista nici un tratament etiologic pentru sindromul Bourneville, ci doar tratament simptomatic:

• Anticonvulsivante ;
• Psihopedagogie speciala, in functie de severitatea retardului mintal;
• Tratament cu laser pentru excizia adenoamelor sebacee (angiofibroamelor);
• Tratament chirurgical pentru excizia tumorilor renale;
• Drenaj cerebral in caz de hidrocefalie grava, care perturba procesele de invatare;

In caz de rabdomiom care cauzeaza probleme grave (rareori) sau de aritmii severe, se recomanda operatie cardiovasculara;

Prognostic

Prognosticul bolii variaza foarte mult in functie de simptomatologia individuala. Cazurile de deces survin de obicei in urma complicatiilor la nivel neuronal, cardiac sau pulmonar.

Multi pacienti cu sindrom Bourneville supravietuiesc si au o durata normala de viata. Indivizii care au manifestari clinice limitate doar la nivelul rinichilor si pielii (spre deosebire de cei care au manifestari comportamentale multiple) se bucura de un prognostic foarte bun.