Sindromul benzilor amniotice (displazia Streeter)

Displazia Streeter este un termen utilizat pentru a descrie o afectiune complexa caracterizata de inele constrictoare, acrosindactilie si frecvent amputatia extremitatilor la nou-nascuti. Este similara cu sindromul benzilor amniotice, care a fost recunoscut inca din anul 300 d.H. Hipocrate a sugerat ca presiunele externe prin membranele amniotice rupte conduc la formarea de benzi cutanate sau amputatii de membre.

Termenul de displazie Streeter a fost adoptat in 1930 cand George Streeter a suspectat un defect al matricii placentare drept una dintre teoriile plauzibile. La acel timp teoria sa a fost acceptata datorita anomaliilor asociate care apar la distanta de benzile de constrictie. In 1960 Patterson a folosit histologia pentru a arata cum benzile de constrictie sunt similare cu faldurile cutanate determinate. A ipotetizat ca aceeasi lipsa de dezvoltare mezodermica apare in zona benzii transformand-o intr-un fald cutanat crescut anormal. Teoria sa a fost refuzata de un alt cercetator care a examinat numeroase placente si copii bolnavi. Acesta a reintrodus ideea lui Hipocrate. A propus ca trauma materna conduce la ruptura membranelor amniotice care se transforma in benzi ulterior. Aceste benzi sugruma si amputeaza.

Constrictia extremitatilor de catre benzile amniotice poate determina

• benzi de constrictie in jurul degetelor, bratelor si picioarelor
• tumefierea extremitatilor distal de constrictie - limfedem congenital
• amputarea degetelor, bratelor si a picioarelor - amputarea congenitala.

Exista o relatie stransa intre sindromul benzilor amniotice si piciorul stramb. 30% dintre aceste deformari sunt asociate cu sindromul, iar 20% sunt bilaterale.
Alte anomalii observate la pacienti sunt mana stramba, despicatura buzei, palatului si hemangiomul.

Sindromul benzilor amniotice este de obicei dificil de diagnosticat inainte de nastere, deoarece benzile sunt mici si greu de vazut la ecograf. Frecvent benzile sunt detectate indirect datorita constrictiei si edemului determinat. Diagnosticul gresit este frecvent, astfel daca exista suspiciuni asupra sindromului se efectueaza ecografii seriate pentru a detecta severitatea. Ecografia 3D si RMN-ul pot fi folosite pentru un diagnostic mai detaliat si precis asupra benzilor si a severitatii asupra fatului.

Tratamentul este efectuat dupa nastere si cand chirurgia plastica si reconstructiva este indicata pentru deformarile rezultate. Chirurgia plastica variaza de la simpla la complexa, in functie de extinderea deformarii. Terapia fizica si profesionala sunt indicate pe termen lung. In cazuri rare, daca este diagnosticat in utero, chirurgia fetala poate fi considerate pentru a salva un membru care este in pericol de amputare. Aceasta operatie a fost efectuata cu succes la doar 22 saptamani de gestatie.

Prognosticul depinde de localizarea si severitatea benzilor de constrictie. Fiecare caz este diferit iar benzile multiple pot fi infasurate in jurul fatului. Benzile care infasoara degetele determina sindactilie sau amputari. In alte cazuri benzile se pot infasura in jurul membrelor, determinand limitarea miscarilor cu picior stramb. In cazuri mai severe acestea pot determina scaderea aportului de sange si amputarea. Benzile amniotice se pot atasa de fata sau gat, determinand deformari precum despicatura de buza sau palat. Daca benzile devin infasurate in jurul capului sau cordonului ombilical pot fi amenintatoare de viata pentru fetus.

Sindromul benzilor amnhiotice este considerat un eveniment accidental si nu pare a fi genetic sau ereditar, astfel aparitia sa la o alta sarcina este nula. Cauza ruperii amniosului este necunoscuta.

Cauze

Doua boli principale sunt considerate in functie de etiologia sindromului benzilor amniotice. Streeter a propus existenta unui eveniment care intervine in timpul blastogenezei conducand la un defect al matricii placentare intrinsec. Acesta permite tesutului moale sa se crustifice. Vindecarea externa a crustelor conduce la inele constrictoare si defectele de dezvoltare secundare.

Ainhum este un sindrom african in care ulceratiile circumferentiale progresive conduc la amputarea degetelor. Este o boala ereditara care sustine existenta unui defect intrinsec de dezvoltare drept cauza a amputarii degetelor. Streeter a aparat aceasta teorie pentru mai mult de 35 de ani, astfel multi medici descriu boala drept displazia Streeter.

Patogenie

Embrionul in dezvoltare se afla in doua cavitati: amnios si corion. Pe masura ce are loc dezvoltarea, amnionul preseaza in spatiul extracelomic obliterandu-l. Fenomenul apare la 12 saptamani de gestatie. Obliterarea incompleta a spatiului extracelomic lasa amiosul fragil si subiectul rupturilor spontane si traumatice. Dupa ruptura apare oligohidramnios prin extravazarea de lichid amniotic. Pana cand corionul devine permeabil fetusul in dezvoltare are putin spatiu in care sa se miste. Acest fenomen contribuie la severitatea deformarilor observate in boala benzilor amniotice.

Diminuarea spatiului permite benzilor flotante de amnios sa se prinda usor de parti ale corpului. Timpuriu in gestatie, benzile circumferentiale pot determina avort spontan. Daca constrictia apare dupa ce dezvoltarea este aproape completa, doar fisurile, acrosindactilia si amputarea intrauterina sunt observate la extremitati ca manifestari tipice. Daca benzile amniotice sunt inghitite in timp ce sunt atasate partial de placenta apar despicaturi faciale si palatine bizare.

Semne si simptome

Copiii nascuti cu sindromul benzilor amniotice sunt de obicei la termen sau prematuri cu cateva saptamani. In cele mai multe cazuri sarcinile sunt necomplicate. Desi conditia este variabila ca prezentare, elementul clinic cel mai variabil apare la extremitati si include amputatia urmata de banda de constrictie si apoi acrosindactilia. Alte elemente asociate cuprind:

• encefalocelul
• despicatura buzei sau palatului
• anomaliile renale
• defectele cardiace
• hemihipertrofia
• bombarea anterolaterala a tibiei
• pseudoartroza tibiala
• discrepanta de lungime a picioarelor.

La extremitati portiunea distala este implicata cel mai adesea, mai ales degetele lungi centrale ale mainii. Mana este afectata in 90% din cazuri. In cazuri rare degetul mare sau cel mic sunt afectate, datorita lungimii lor scurte. Aceeasi regula este observata si la picioare, unde constrictia afecteaza halucele cel mai frecvent. Benzile de presiune usoare afecteaza doar indentatiile de la baza falangelor, distal de articulatiile metacarpofalangiene. Constrictia progresiva este rezultatul macerarii indentatiilor si a vindecarii prin formare de cicatrici. Daca compresia formata de banda este severa, compromiterea vasculara si limfatica poate apare, iar copilul prezinta la nastere degete umflate sau membre angorjate care necesita eliberare imediata.

Cel mai adesea degetul este amputat in utero. Acrosindactilia apare dupa ce separarea digitala este completa, dar degetele sunt rasucite de catre benzi si eventual fuzioneaza. Degetele periferice sunt impinse anterior iar tractele sinusale reziduale sunt prezente in spatiul inelului restant.

Deformarea extremitatilor in sindromul benzilor amniotice se imparte in 4 tipuri:

• tipul I implica o singura constrictie
• tipul II cuprinde o constrictie acompaniata de fuziunea partilor osoase distale cu sau fara limfedem
• tipul III implica constrictii acompaniate de fuziunea partilor de tesut moale
• tipul IV demonstreaza amputarea intrauterina.

Piciorul stramb este observat la 25% din cazuri. Este un amestec de deformari paralitice si idiopatice. La 50% dintre cazuri se descopera o banda stransa in jurul nervului peroneu, care determina dezechilibrul muscular si picior strimb. In alte 50% din cazuri nu sunt vizibile benzi pe picior. Deformarea este considerate a apare din lipsa spatiului prin oligohidraminos. Piciorul stramb este tipic rigid. Discrepanta semnificativa clinic intre lungimea picioarelor poate fi de asemenea prezenta iar pacientii necesita monitorizare secvential, chiar si dupa corectarea benzilor si a piciorului. Alte elemente mai rare cuprind:

• anomaliile craniofaciale care apar la 5% dintre cazurile de sindrom
• pseudoartroza
• bombarea anterolaterala a tibiei.

Evolutia displaziei Streeter

In functie de severitatea constrictiei, defectul poate fi minim intr-o singura banda existenta. Daca exista mai multe benzi acestea pot determina obstructie limfatica cu edem si compromitere vasculara care necesita eliberare imediata. Presiunea benzilor poate determina anomalii distal de constrictie cum este:

• hemihipertrofia
• bombarea anterolaterala
• pseudoartroza
• discrepanta de lungime intre membre
• picior plat teratologic.

Aceste conditii pot conduce la functie limitata si dificultate la ambulatie.

Benzile de constrictie care traverseaza capul si fata pot conduce la despicaturi faciale. Daca despicatura se extinde in craniu rezulta encefalocelul. Benzile care traverseaza corpul pot afecta toracele:

• toracoschizis sau cord extratoracic
• abdomenul - gastroschizis.

Diagnostic

Deoarece sindromul benzilor amniotice este un fenomen extrinsec spontan, nu exista niciun test de laborator pentru a confirma prezenta sa. Nivelul de alfa-fetoproteina este ridicat la activitate normala a acetilcolinesterazei, dar aceasta crestere se poate datora unei anencefalii sau deces fetal.

Studii imagistice

Ecografiile seriate pot demonstra lipsa dezvoltarii, cum este un anencefalus sau amputarile intrauterine, dar sunt nespecifice si dezamagitoare. Diagnosticul prenatal al unei despicaturi faciale trebuie sa alerteze medicul asupra posibilitatii sindromului benzilor amniotice si a altor anomalii. Aceasta ajutand sfatuirea parintilor. Rezonanta magnetica poate fi indicata preoperativ la membrele cu benzi profunde pentru a evalua statusul neurovascular. Angiografia cu rezonanta magnetica a membrelor afectate poate arata deficite ale vaselor si anatomie variabila care poate afecta prognosticul chirurgical.
Amniocenteza a fost asociata cu riscul rupturii membranelor fetale si nu este indicata.

Tratament

Deoarece sindromul benzilor amniotice este un fenomen intrauterin determinat probabil de ruptura membranelor amniotice si constrictia tesutului care se dezvolta, nu exista tratament medical. Este indicat a se evita anumite medicamente care conduc la ruptura spontana a membranelor cum este cocaina si mifepristonul, pentru a diminua riscul.

Terapia chirurgicala

In benzile stranse din jurul extremitatilor si a degetelor este necesar tratamentul chirurgical urgent pentru pacientii cu compromitere vasculara. Chirurgia este indicata si pentru pacientii cu sindactilie sau acrosindactilie care compromit functia mainii. Amputarea degetului mare, piciorul stramb, despicatura palatina necesita de asemenea reconstructie, dar aceste proceduri pot fi efectuate mai tarziu.

Pentru benzile identificate la ecografia 3D care determina compromitere neurovasculara se poate efectua chirurgia intrauterina precoce.
Interventia timpurie pentru benzile de constrictie severe dupa nastere cuprinde excizia benzii cu 2 mm de tesut cutanat normal pentru a preveni recurenta. Intreaga banda necesita excizie. Aceasta este efectuata pentru 65% din lungimea benzii prin plastie in Z iar pentru benzi mai stranse cu plastie in V-Y sau W. O excizie stadializata asigura o vascularizatie adecvata pentru restul membrului.
In acrosindactilie se separa degetele, mai ales daca benzile nu afecteaza circulatia sangelui. Degetele se separa cand copilul are intre 6 luni si 1 an. Se prepara grefe de piele autolloga. Reconstructia este efectuata. In ciuda ameliorarii deformarilor cosmetice degetele vor continua sa fie rigide.

Prognostic

Prognosticul depinde de localizarea si severitatea benzilor de constrictie. Fiecare caz este diferit, iar benzile multiple pot fi infasurate in jurul fatului.

Benzile care infasoara degetele determina sindactilie sau amputari. In alte cazuri benzile se pot infasura in jurul membrelor determinand limitarea miscarilor cu picior stramb. In cazuri mai severe acestea pot determina scaderea aportului de sange si amputarea. Benzile amniotice se pot atasa de fata sau gat, determinand deformari precum despicatura de buza sau palat. Daca benzile devin infasurate in jurul capului sau cordonului ombilical pot fi amenintatoare de viata pentru fetus.