Sindromul autoimun poliglandular tip III

Sindromul poliglandular autoimun este o afecțiune endocrinologică și imunologică caracterizată prin perturbarea funcționalității a două sau mai multe glande endocrine, la care se adaugă apariția altor boli autoimune.

Pot fi descrise trei tipuri de sindroame poliglandulare autoimune:

• Sindromul poliglandular autoimun de tip I apare în perioada copilăriei și se caracterizează prin apariția unor manifestări clinice specifice insuficienței suprarenaliene, hipoparatiroidismului și candidozei mucocutanate.
• Sindromul poliglandular autoimun de tip II apare cel mai frecvent în rândul persoanelor adulte și se caracterizează prin apariția insuficienței suprarenaliene în asocierea diabetului zaharat și a tiroiditei.
• Sindromul poliglandular autoimun de tip III este o formă heterogenă de boală, caracterizată prin apariția unei afecțiuni tiroidiene autoimune în asocierea unei disfuncții glandulare autoimune, cu excepția insuficienței suprarenaliene.

Sindromul poliglandular autoimun de tip III prezintă agregare familială și se caracterizează prin apariția unei anomalii ereditare a glandei tiroide apărute în asocierea următoarelor boli autoimune: anemie pernicioasă, alopecie, vitiligo, diabet zaharat, sindrom Sjogren, miastenia gravis.

La rândul său, sindromul poliglandular autoimun de tip III poate fi clasificat în trei forme distincte:

• 1. Sindromul poliglandular autoimun de tip III forma A, caracterizată prin tiroidită autoimună și diabet zaharat
• 2. Sindrom poliglandular autoimun de tip III forma B, caracetrizat prin apariția tiroiditei autoimune în asocierea anemiei pernicioase
• 3. Sindrom poliglandular autoimund de tip III forma C, caracetrizat prin tiroidită autoimună asociată cu alopecie sau vitiligo.

Sindromul poliglandular autoimun de tip III este mai frecvent întâlnit în rândul femeilor de vârstă mijlocie. [1], [2], [3], [4]

Cauze și factori de risc

Factorul etiologic care determină apariția sindromului poliglandular autoimun de tip III este necunoscut. Pot fi descriși anumiți factori favorizanți care, prin prezență, pot facilita apariția bolii. Acești factori favorizanți sunt reprezentați de următoarele aspecte:

• Ereditatea. În rândul bolnavilor diagnosticați cu sindrom poliglandular autoimun de tip III a fost identificată prezența genelor haploide HLA DR3 și HLA DR4, gene care se transmit pe cale autosomal dominantă.
• Anumite infecții virale (precum infecția cu virusul citomegalic, infecția cu virusul Coxackie de tip B, rubeola, oreionul)
• Factori alimentari (prezența anumitor antigene în alimentație, precum proteinele din lapte). [1], [3], [4]

Semne și simptome clinice

Manifestările clinice care apar în cadrul sindromului poliglandular autoimun de tip III sunt specifice tiroiditei autoimune și celorlalte boli autoimune care apar în asocierea acesteia (diabet zaharat, anemie pernicioasă, vitiligo, alopecie).

Principala manifestare clinică a tiroiditei autoimune este gușa tiroidiană. Glanda tiroidă este mărită de volum, prezintă margini festonate și consistență de cauciuc. De asemenea, tiroidita autoimună mai este caracterizată și prin următoarele aspecte clinice:

• Fatigabilitate
• Astenie
• Depresie
• Intoleranță la frig
• Creștere în greutate
• Constipație
• Păr uscat, friabil
• Tegumente uscate, aspre, somnolență
• Răgușeală
• Menoragii
• Parestezii
• Edeme faciale
• Edeme periferice (edeme localizate la nivelul membrelor superioare și inferioare)
• Bradicardie.

Anemia pernicioasă se caracterizează prin apariția următoarelor menifestări clinice:

• Fatigabilitate
• Cefalee
• Tinitus
• Fotofobie
• Inapetență
• Paloare tegumentară
• Modificări ale gustului
• Constipație/diaree
• Dureri precordiale
• Tahicardie
• Palpitații
• Parestezii la nivelul membrelor superioare și inferioare
• Confuzie
• Depresie
• Tulburări de concentrare și gândire
• Iritabilitate
• Agitație
• Halucinații
• Pierderea memoriei.

Diabetul zaharat apărut în cadrul sindromului poliglandular autoimun de tip III se caracterizează prin apariția următoarelor manifestări clinice: poliurie, polidipsie, polifagie, scădere în greutate, tulburări de vedere, parestezii la nivelul extremităților, manifestări clinice specifice cetoacidozei diabetice (precum dureri abdominale, grețuri, vărsături, tahipnee, alterarea statusului mental). [1], [2], [3], [4]

Diagnostic

Diagnosticul d s indorm poliglandular autoimun de tip III se pune pe baza datelor obținute în uma efectuării anamnezei (motivele prezentării la medic-simptome amintite de către bolnav, istoric familial, antecedente personale patologice), examenului clinic (prezența semnelor clinice descise anterior) și a investigațiilor paraclinice (determinarea glucozei a jeun, determinarea hormonilor tiroidostimulant, luteinizant și foliculostimulant; determinarea nivelului seric de testosteron la bărbați, determinarea nivelurilor de calciu și fosfor).

Diagnosticul diferențial al sindromului poliglandular autoimun de tip III trebuie efectuat cu următoarele afecțiuni:

• Sindromul poliglandular autoimun de tip I
• Sindromul poliglandular autoimun de tip II
• Amiloidoza
• Sarcoidoza
• Hemocromatoza
• Sindromul Wolfram
• Sindromul Di-George
• Sindromul Kearns-Sayre
• Rubeola congenitală.

Investigații paraclinice:

Determinarea glucozei a jeun. În cazul bolnavilor cu sindrom poliglandular autoimun de tip III poate fi identificată apariția hiperglicemiei.

Testele genetice efectuate permit identificarea genelor haploide HLA DR3 și HLA DR4 în serul bolnavilor cu sindrom poliglandular autoimun de tip III.

Determinarea hormonilor tiroidieni triiodotiroinina (T3) și tiroxina (T4). În cazul bolnavilor cu sindrom poliglandular autoimun de tip III valorile T3 și T4 sunt scăzute. [2], [3], [4]

Tratament

Tratamentul administrat în cadrul sindromului poliglandular autoimun de tip III se adresează fiecărei afecțiuni în parte.

Tratamentul tiroiditei autoimune presupune administrarea terapiei hormonae de substituție cu hormoni tiroidieni pe tot restul vieții bolnavului. Cel mai frecvent se administrează Levotiroxină.

Tratamentul diabetului zaharat presupune administrarea insulinoterapiei sub formă injectabilă pentru tot restul vieții. Cele mai frecvent utilizate preparate sunt: Humulin, Navolin, NPH Insulin, Lente Iletin, Lente L.

În caz de apariție a anemiei pernicioase se recomandă administrarea pe cale orală sau parenterală a vitamine B12 (ciancobalaminei). De asemenea, se poate administra hidroxicobalamină pe cale parenterală și suplimente pe bază de fier. [1], [2], [3], [4]