Sindromul Arnold Chiari (malfomația Chiari)

Denumită și sindromul Arnold-Chiari, malfomația Chiari este o afecțiune congenitală a cerebelului ce constă în hernierea (migrarea) unei porțiuni a acestuia într-un compartiment anatomic vecin. De regulă este implicată amigdala (tonsila) cerebeloasă, echivalentul unui lobul localizat pe fața inferioară a fiecărei emisfere cerebeloase, ce proemină prin gaura occipitală (foramen magnum) localizată la baza craniului, în continuarea coloanei vertebrale. (1)

Considerată inițial o patologie rar întâlnită, această supoziție a fost ulterior schimbată odată cu apariția rezonanței magnetice nucleare (RMN). Cu ajutorul acestei tehnici de diagnostic s-a descoperit o incidență în continuă creștere, studiile recente indicând o prevalență de 0. 1-0. 5%, mai crescută la sexul feminin decât la cel masculin. (4)

Această patologie este subîmpărțită în 4 tipuri în funcție de gravitate, raritate și de manifestări, astfel:

• Tipul I – cel mai des întâlnit și de regulă neobservat până la vârsta adolescenței, odată cu apariția simptomatologiei; 
• Tipul II – gradul herniei este considerabil mai mare decât în primul caz cu manifestări mai pronunțate și un debut timpuriu, de la naștere; 
• Tipul III – rar întâlnit; malformațiile de la baza creierului sunt multiple și foarte grave; 
• Tipul IV – rar întâlnit; malformațiile encefalului per total sunt incompatibile cu viața. (3)  

Cauze și factori de risc

O etiologie exactă a bolii nu este cunoscută, însă au fost propuse numeroase ipoteze ce explică mecanismele producătoare ale herniei. Printre aceste se numără:

• dimensiuni ale fosei ce cuprinde cerebelul mai mici decât cele normale la naștere, de cauză idiopatică (necunoscută);
• migrarea ascendentă a celei de-a doua vertebre cervicale în compartimentul cranian, denumită invaginație bazilară, poate reduce dimensiunea canalului dintre encefal și măduva spinării;
• o creștere a presiunii în compartimentul respectiv, de diverse cauze, poate „împinge” amigdala din poziția sa;
• apariția unei forțe de sucțiune la nivelul compartimentului vertebral poate „trage” de cerebel, disclocându-l. (2)

De asemenea, a fost evidențiată o serie de factori care pot avea un efect nociv asupra fătului în timpul dezvoltării sale. Aceaștia oferă doar o orientare generală, niciodată fiind benefici pentru perioada de gestație, din diverse puncte de vedere, nu doar a sindromului acesta:

• infecții suferite de mamă în timpul sarcinii;
• carența (lipsa) de factori nutritivi esențiali și vitamine din dietă;
• expunerea la diverse substanțe și factori nocivi;
• consumul de narcotice și alcool. (3)

Semne și simptome

Simptomatologia diferă în funcție de tip; de menționat că tipul III este de regulă diagnosticat prenatal, iar tipul IV este letal la naștere. Astfel, cazurile de prezentare la medic vor fi de tipul I sau II:

Tipul I

• cefalee (durere de cap) – apare mai ales după un puseu de tuse sau strănut puternic;
  
• dificultăți în menținerea echilibrului – printre rolurile importante ale cerebelului se numără stabilitatea în mers dar și în repaus a organismului;
  
• dificultăți în coordonarea mișcărilor, mai ales cele fine;
  
• probleme nespecifice vizuale – vedere dublă sau „încețoșată”;
  
• dificultăți în înghițirea alimentelor, acompaniate de regulă de stări de greață și vomă;
  
• tinitus – „țiuit” în urechi;
  
• amețeli sau stări lipotimice (leșin);
  
• modificări ale respirației – frecvente pe timpul nopții, apnee de somn.

Tipul II

• dificultăți în hrănirea copilului – acesta are probleme de deglutiție (înghițire);
  
• nistagmus – mișcări involuntare și sacadate ale ochilor, de mică amplitudine;
  
• stridor – zgomot rugos produs de copil în timp ce respiră;
  
• apnee – întreruperea temporară a respirației;
  
• slăbiciune musculară – evidențiabilă când copilul încearcă să prindă în mână un obiect. (5, 6)

Malformații concomitente

Un aspect important de menționat este prezența altor malformații ce însoțesc sindromul Chiari cu o frecvență destul de mare. Investigații atente sunt necesare pentru a demonstra prezența sau absența acestora. De menționat sunt:

• hidrocefalia – acumularea în exces de lichid cefalorahidian (LCR) în diversele compartimente ale creierului și ale măduvei spinării;
• siringomielie sau hidromielie – formarea unui chist cu LCR la nivelul măduvei spinării;
• spina bifida – dezvoltarea incompletă a coloanei vertebrale;
• mielomeningocel – un subtip de spina bifida ce apare întotdeauna la Chiari tip II;
• anomalia Klippel-Feil – fuziunea a 2 până la 7 vertebre;
• neurofibromatoza tip II. (6, 7)

Diagnostic clinic și paraclinic

Metodele imagistice sunt singurele care pot confirma sau infirma prezența malfomației Chiari. Orice alt test nu va furniza informații utile. Dintre acestea rezonanța magnetică nucleară (RMN) și computer tomograful (CT) vor evidenția modificările țesuturilor moi, dar și cele dure în ceea ce privește poziția anatomică. De asemenea vor diagnostica și eventualele comorbidități. (2, 5)

Tratament

Cele două scopuri principale ale tratamentului sunt acelea de a readuce structurile herniate în poziție normală și de a restabili fluxul normal al lichidului cefalorahidian între compartimentele sistemului nervos. Tratamentul se poate realiza strict chirurgical printr-o tehnică aleasă doar de către medic, în funcție de necesitățile particulare ale pacientului în cauză. Astfel, una sau mai multe dintre următoarele opțiuni pot fi alese, cel mai adesea pe parcursul mai multor intervenții:

• decompresia fosei posterioare – procedeu prin care se realizează modificări osoase la baza craniului;
• laminectomie spinală – rezecția chirurgicală a unei porțiuni din lamina medulară;
• reducerea amigdalei cerebeloase – printr-un procedeu de microchirurgie se poate altera dimensiunea sa;
• extirparea odontoidei – porțiune a celei de-a doua vertebre cervicale, în cazul unei invaginări bazilare;
• implantarea de șunt – pentru tratamentul hidrocefaliei se poate redirecționa lichidul cefalorahidian spre un alt compartiment al organismului pentru a fi reasorbit de acolo;
• ventriculostomie III – modificarea traiectului de curgere a LCR;
• repoziționarea măduvei spinării – în cazul copiilor mici. (2, 8)

Concluzii

Ca orice patologie neurologică, prognosticul poate fi adesea prost și necesitățiile post-operatorii mari, însă un factor esențial, indiferent de caz, va fi complianța pacientului pentru sfaturile date de medic.