Sindromul Angelman

Sindromul Angelman se mai numeste si Sindromul papusii vesele (Happy-Puppet-Syndrome).

Harry Angelman, un neurolog pediatru britanic, a descris pentru prima data acest sindrom in 1965. Sindromul Angelman apare ca urmare a unei mutatii genetice foarte rare care afecteaza cromozomul 15. Caracteristic acestei patologii este:

• intarzierea grava a dezvoltarii somatice si mentale
• absenta limbajului articulat.

Accesele de ras foarte dese pe care le au acesti copii, combinate cu o psihomotricitate specifica, explica sinonimul acestei boli in spatiul englez: „Happy-Puppet-Syndrome” ( Sindromul papusii vesele).

Frecventa de aparite a sindromului este un caz la 30.000. Bolnavii sunt dependenti de ajutorul altor persoane in satisfacerea nevoilor fundamentale. Exista totusi o serie de strategii comunicationale, programe de consiliere, cursuri terapeutice si pedagogice care pot imbunatati considerabil autonomia bonavului.

Etiologie

Factorul declansator al sindromului Angelman este reprezentat de o anomalie care apare pe cromozomul 15 mostenit de la mama. De cele mai multe ori este vorba de o delitie pe gena functionala UBE3A. Cercetatorii nu au gasit insa niciun segment anormal pe cromozomul15 al mamei. Se pare ca mutatia apare abia in perioada de embriogeneza.

Pentru un procent mic din cazuri s-a constatat ca sindromul Angelman a aparut datorita faptului ca ambii cromozomi 15 au fost mosteniti de la tata si nici unul de la mama.    

Exista si cazuri cand nu s-a putut observa nicio modificare pe gena raspunzatoare, insa exista posibilitatea ca mutatia sa fie prea mica pentru nivelul actual al tehnicii medicale.

• Traducere engleza/germana: Angelman Syndrome

Manifestari clinice

Simptomatologia sindromului Angelman este variabila de la caz la caz, cu mentiunea ca exista  cateva caracteristici comune care contureaza fara echivoc tabloul clinic al afectiunii. In toate cazurile apare:

• intarzierea dezvoltarii psihosomatice
• un puternic handicap verbal
• afectarea motricitatii si a sistemului vestibular (probleme de echilibru).

O particularitate a copiilor cu sindromul Angelman este dispozitia lor sufleteasca foarte vesela, exteriorizata in manifestari de bucurie, accese frecvente si nemotivate de ras, precum si miscarea mainilor, lovirea lor in gesturi de aplauze.

Primele simptome apar de la varsta de trei ani:

• Microcefalie
• Crize epileptice
• Hiperactivitate si hipermotricitate
• Copiii inteleg de obicei ceea ce li se spune, insa nu reusesc ei insisi sa vorbeasca. Pentru a se exprima folosesc adesea semne, sunete, gesturi sau un limbaj particular al corpului.

Alte simptome:

• Hipopigmentare
• Tulburari de vedere (strabism)
• Probleme gastrointestinale (constipatie)
• Limba scoasa
• Maxilar proeminent si gura lata
• Miscari masticatorii prelungite
• Ceafa plata
• Scolioza
• Bioritm dereglat (insomnii)
• Sensibilitate la caldura
• Dinti cu strunga
• Alearga cracanat, cu picioarele spre exterior

Diagnostic

Diagnosticarea sindromului Angelman  se face rareori in faza incipienta, datorita faptului ca simptomele nu sunt relevante. Tabloul clinic al afectiunii se contureaza fara echivoc incepand cu varsta de 3 ani.

Prima banuiala a medicului apare cu ocazia examenului clinic, urmat de o electroencefalograma (EEG).

Testele genetice vor revela fie delitia unui segment de pe gena functionala UBE3A, fie disomia monoparentala, adica banuiala ca doar tatal a transmis, in dublu exemplar, cromozomul 15.

Tratament

Nu exista niciun tratament pentru sindromul Angelman. Se impune tratament simptomatic mai ales pentru crizele de tip epileptic.

Pentru stimularea potentialului copiilor cu sindrom Angelman se recomanda:

• Ergoterapie
• Terapie comunicationala
• Terapie comportamentala
• Logopedie
• Ingrijire intensiva, cu devotament

Prognostic

Majoritatea bolnavilor cu sindrom Angelman au involutie grava, limitarea severa a vorbirii si dificultati locomotorii. Cu toate acestea, au o durata normala de viata si nu prezinta manifestari de progresie a involutiei pe masura ce inainteaza in varsta.

Diagnosticarea timpurie a sindromului si aplicarea unor masuri terapeutice individualizate le poate imbunatati semnificativ calitatea vietii.