Sindromul Alstroem

Sindromul Alstroem este o boala autozomal-recesiva foarte rara (pana in prezent au fost descrise doar 80 de cazuri), caracterizata in principal de:

• retinopatie progredienta
• surditate
• diabet
• obezitate.

Etiologie

Cercetatorii au reusit sa identifice gena responsabila - ALMS1 - insa nu au si explicatia completa pentru mecanismul de producere a mutatiei. Se pare ca aceasta gena codifica instructiuni pentru producerea unei proteine a carei functie nu este cunoscuta. Mutatiile genei determina o versiune nonfunctionala a proteinei ALMS1. Aceasta proteina este prezenta in mod normal in majoritatea tesuturilor (in cantitati mici), de aceea disfunctionalitatea ei determina, din punct de vedere anatomic, semnele si simptomele atat de varitate ale sindromului Alström.

Fiind vorba de un sindrom recesiv, transmiterea se face doar in cazul in care ambii parinti au aceasta gena, fara a fi dezvoltat insa boala. Spre deosebire de parinti, gena mutagena se va manifesta in cazul copiilor, deoarece va fi in dublu exemplar.

Traducere engleza: Alström Syndrome; ALMS; Alstrom-Hallgren Syndrome; Alstrom Syndrome

Traducere germana: Alström-Syndrom

Manifestari clinice

Primele semne ale bolii apar foarte devreme si progreseaza ireversibil:

In primul an de viata:

• Crestere mare in greutate, copilul devenind ulterior obez
• Nistagmus
• Fotofobie
• Simptomatologia oculara va degenera in retinopatie neinflamatorie, pana la orbire completa
• Unii copii cu sindromul Alstroem dezvolta tot foarte devreme o forma periculoasa de insuficienta cardiaca: cardiomiopatie dilatativa

Inainte de varsta de 10 ani:

• Hipoacuzie;

Dupa varsta de 10 ani:

• Hipoacuzie progredienta pana la surditate
• Diabet noninsulinodependent
• Degradarea progresiva a functiei renale
• Acanthosis Nigricans: afectiune caracterizata de innegrirea unor portiuni pigmentare
• Scolioza
• Hipotiroidie

La varsta adulta:

• Hepatopatie
• Insuficienta renala
• Nanism
• Reflux gastrointestinal

Diagnostic

Diagnosticul de sindrom Alström se pune pe baza examenului clinic, a anamnezei si a unor teste care releva existenta unor patologii diverse, aparute intr-o succesiune specifica.

• Examenul oflalmologic arata leziuni ale retinei si pierderea vederii centrale, ceea ce difentiaza sindromul de celelalte retinopatii, in care pierderea vederii debuteaza la nivel periferic
• Lipemia (inclusiv nivelul trigliceridelor)
• Hiperglicemie cu hiperinsulinism
• Audiograma
• Electrocardiograma
• Analiza functiei tiroidiene

Diagnostic diferential:

Diferentierea sindromului Alström de cel Bardet-Biedl se face prin urmatoarele precizari:

• Lipseste retardul mintal
• Extremitatile sunt normale

Tratament

Pana in prezent nu s-a descoperit niciun tratament etiologic. Tratamentul simptomatic cuprinde:

• Medicatie antidiabetica
• Protezare auditiva
• Medicatie cardiaca
• Terapie de substitutie hormonala

Prognostic

• Orbire completa
• Surditate
• Risc de complicatii ale diabetului si dislipidemiei: boala coronariana