Sindromul adiposogenital (sindromul Babinski-Frohlich)

Sindromul adiposogenital sau distrofia adiposogenitala este o conditie care poate fi cauzata de hipogonadismul secundar nivelelor scazute de GnRH (hormonul eliberator al gonadotropinelor). Nivelele scazute de GnRH au fost asociate cu defecte ale centrilor de hranire ale hipotalamusului, conducind la consum exagerat de alimente si cresterea aportului caloric.

Sindromul mai este cunoscut si sub denumirile de sindrom Babinski-Frohlich, infantilismul sexual, sindrom Launois-Cleret sau infantilism-obezitate hipotalamica.

Sindromul adiposogenital este o constelatie de anomalii endocrine considerate rezultatul leziunilor hipotalamice, zona a creierului unde sunt reglate unele functii cum este somnul si temperatura corpului. Sindromul pare a fi dobindit, in timp ce alte tulburari similare acestuia, cum este sindromul Parder-Willi, sunt genetice.

Distrofia adiposogenitala pare a afecta mai mult barbatii. Caracteristicele cele mai evidente si intilnite sunt pubertatea tardiva, testiculele mici si obezitatea. Baietii adolescenti cu aceasta conditie trebuie diferentiati de cei care au tulburari de crestere mostenite sau sindrom Parder-Willi.

Diagnosticul trebuie pus cu atentie. Multi pacienti nu prezinta tabloul tipic descris, fiind dificil de interpretat cazurile borderline. Istoricul medical asupra dezvoltarii este important pentru evaluarea tulburarilor somatice cit si mentale.

Tratamentul distrofiei adiposogenitale depinde de virsta pacientului si de prezenta sau absenta bolii organice. Terapia endocrina doreste refacerea functiilor prin stimulare sau substitutie. In tratarea pacientului prepubertal, trebuie luati citiva factori in consideratie. Stimularea este dorita, dar efectele adverse trebuie evitate. Hormonii excesivi pot suprima pituitara si determina de asemenea atrofia gonadelor.

Cauze si factori de risc

Sindromul adiposogenital este cauzat de distrugerea nucleilor hipotalamusului care sunt responsabili de reglarea apetitului si de scaderea sintezei hormonului GnRH care stimuleaza hormonii pituitari: hormonul foliculostimulant si lutropina.

Cauzele sindromului pot cuprinde:

• infectii ale creierului: meningita virala si bacteriana, encefalita
• meningoencefalita, arahnoidita
• toxoplasmoza.

Distrugerea nucleilor hipotalamici poate fi determinata de o infectie intrauterina, intoxicatiile, nasterile traumatice. Uneori cauza poate fi o tumora care se dezvolta la acest nivel.

Semne si simptome

Distrofia adiposogenitala apare in copilarie, dar este adesea observata in timpul pubertatii, in adolescenta. Conditia poate fi intilnita la baieti si la fete. Primul semn observat este obezitatea.

• La baieti, apare ginecomastia si reducerea dimensiunii testiculelor si a penisului. Criptorhidismul este frecvent (necoborirea testicolului in scrot). In adolescenta, pubertatea este tardiva. Caracteristicele secundare sexuale masculine si feminine se dezvolta deficitar. Baietilor le lipseste parul axilar, pubian si corporal, frecvent lipsa cresterii barbii si a mustatei. Organele sexuale sunt subdezvoltate.
• La fete, vulva este subdezvoltata, menstruatia tardiva sau lipseste.
• La ambele sexe apare dezvoltarea anormala a scheletului: pacient inalt, membre lungi. Exista un deficit al sistemului ligamente-articulatii: articulatii mobile patologic. Pacientii sunt obezi. Grasimea este depozitata mai ales pe abdomen, coapse, piept si fata. Pielea este uscata si subtire.

Afectarea organelor interne

• conduce la anomalii ale tractului gastro-intestinal
• tulburari ale fluxului biliar
• constipatie
• apar modificari degenerative cardiovasculare.

Dezvoltarea intelectuala a pacientilor este normala in majoritatea cazurilor, apropiata virstei si educatiei.

Examen fizic

Organele genitale ale pacientului barbat trebuie examinate in pozitie ortostatica cit si clinostatism, pentru a putea retracta tesutul adipos si a manipula testiculele migratoare in scrot, cit si pentru estimarea dimensiunii acestora.
Examinarea rectala este importanta. La barbatul adult prostata si veziculele seminale, iar femeie organele pelvine pot fi infantile.

Diagnostic

Evaluarea hormonilor urinari poate sugera tulburarea endocrina. In hipogonadismul primar excretia urinara hormonala poate fi diminuata fie pentru estrogeni sau androgeni, in timp ce in deficitele hipotalamice primare, exista o excretie diminuata a ambilor.

Toleranta la carbohidrati poate fi crescuta datorita secretiei scazute de hormoni antagonisti insulinei. Hormonul metabolismului grasimii este scazut. Rata metabolica bazala este variabila. Este posibila retentia de fluide sau la extrema diabetul insipid, datorita metabolismului alterat al apei si sarii. Cloratii singelui pot fi crescuti, alaturi de acidul uric, iar aciunea dinamica a proteinelor este diminuata.

Roentgenograma craniului nu arata nicio anomalie. Ocazional se observa marirea si eroziunea seii turcesti, indicind o leziune expansiva, calcificari sau o sa considerabil mai mica decit normal.

Tratament

Daca este posibil se va identifica cauza dezvoltarii sindromului adiposogenital. Daca este o tumora se va considera radioterapia sau chirurgia. Tratamentul unei infectii cuprinde administrarea antibioticelor, a preparatelor antivirale. Se va urmari imbunatatirea tesuturilor cerebrale prin dministrarea de actovegin, nootropil, diavitol, cerebrolizin, cavinton.

Pentru a limita cresterea in greutate se va introduce o dieta alimentara redusa in carbohidrati si grasimi. Terapia fizica este importanta.

Baietii vor urma terapie de suplimentare hormonala cu gonadotropina umana corionica de la virsta de 12 ani. Aceasta le permite sa intre la pubertate. Iar la virsta de 15-16 ani vor primi hormoni masculini sexuali: testosteron, metiltestosteron, sustanon.

Fetele la pubertate vor urma un regim de trei luni cu hormoni sexuali feminini - estrogen. Se va trece apoi la terapia complexa estrogen-progesteron.