Sindrom Klippel-Feil

Sindromul Klippel-Feil este o boala rara, raportata pentru prima data de cercetatorii a caror nume il poarta, in Franta in 1912. Este caracterizata de fuziunea congenitala a doua dintre cele sapte vertebre cervicale. De fapt, sindromul Klippel-Feil apare la un grup heterogen de pacienti care au in comun doar prezenta unui defect congenital in formarea si segmentarea coloanei cervicale.

Anomaliile asociate ale altor organe si sisteme pot fi prezente. Aceasta heterogenitate necesita evaluarea atenta a tuturor pacientilor si regimuri terapeutice care variaza de la modificarea activitatilor la interventii chururgicale asupra coloanei. Este inca neclar daca sindromul este o entitate clinica sau reprezinta un element din spectrul de deformari congenitale ale coloanei.

Cele mai frecvente semne ale afectiunii sunt:

• gitul scurt
• insertia joasa a parului la spatele capului
• mobilitatea limitata a coloanei superioare.

Anomaliile asociate pot include:

• scolioza
• spina bifida
• anomalii ale rinichilor si coastelor
• despicatura palatului
• probleme respiratorii
• malformatii cardiace.

Andre Feil a propus o clasificare a sindromului Klippel-Feil care enumera malformatiile cervicale, toracice si lombare ale coloanei. Mai recent, alti cercetatori au propus alte trei clasificari care se adreseaza mai ales anomaliilor coloanei cervicale si simptomelor lor asociate.

Tratamentul sindromului Klippel-Feil este simptomatic si poate include interventie chirurgicala pentru a ameliora instabilitatea cervicala sau craniocervicala si constructia maduvei spinale si pentru a corecta scolioza. Terapia fizica poate fi de asemenea de ajutor. Prognosticul pentru majoritatea persoanelor afectate este bun daca boala este tratata precoce si adecvat. Trebuie evitate activitatile care lezeaza gitul. Anomaliile asociate cu simptomele pot fi fatale daca nu sunt tratate.

Patogenie si cauze

Etiologia sindromului Klippel-Feil este necunoscuta. Sindromul se poate prezenta cu o varietate de alte sindroame clinice, incluzind sindromul alcoolismului fetal, sindromul Goldenhar si anomaliile extremitatilor. S-a sugerat ar fi o conditie genetica, dar ereditatea are o incidenta mica in populatie. Alti cercetatori au sugerat ca sindromul ar fi un tip de injurie fetala globala care ar putea explica alte conditii asociate.

Semne si simptome

Pacientii cu acest sindrom prezinta debutul in copilarie. Prezentarea clinica este variata datorita sindroamelor asociate diferite si a anomaliilor care pot apare. O anamneza si un examen fizic complet pot descrie si alte anomalii. Pacientii prezinta git scurt si limitarea miscarilor gitului. Insertia joasa a parului la ceafa este prezenta la 50% dintre acestia. Pierderea rotatiei este mai pronuntata decit pierderea flexiei sau a extensiei.
Alti pacienti se prezinta cu torticolis sau asimetrie faciala. Problemele neurologice se pot dezvolta la 20% dintre pacienti. Anomaliile occipitocervicale reprezinta cauza cea mai frecventa a problemelor neurologice. Unele persoane pot acuza durere.
30% dintre bolnavi prezinta scolioza asociata. La unele persoane scolioza este congenitala, iar alti bolnavi dezvolta scolioza coloanei toracice si stenoza spinala.

Anomaliile jonctiunii craniocervicale poate determina instabilitate in segmentele inferioare. Tetraplegia traumatica este raportata dupa o trauma minora. Anomalia Sprengel apare la 30% dintre pacienti.
Anomaliile renale sunt frecvente la pacientii cu sindrom Klippel-Feil si pot fi severe. Anomaliile renale minore cuprind sistem de colectare duplicitar, ectopia renala si ectazia bilaterala tubulara. Anomaliile majore cuprind hidronefroza, absenta unui rinichi, rinichiul in potcoava.
Anomaliile cardiovasculare sunt reprezentate mai ales de defectele septale.
Torticolisul si asimetria faciala apar la 20-50% dintre bolnavi. Anomaliile mai rar asociate sunt craniosinostoza, anomaliile urechii, anencefalia si anomaliile craniofaciale.

Clasificarea sindromului Klippel-Feil:

• Tipul I - fuziunea masiva a coloanei cervicale
• Tipul II - fuziunea a 1-2 vertebre
• Tipul III - prezenta anomaliilor coloanei lombare si toracice in asociere cu tipul I al sindromului.

Diagnostic

Studii imagistice

Radiografia anteroposterioara si laterala a coloanei cervicale este primul studiul indicat. Daca se descopera anomalii se va evalua atent jonctiunea craniocervicala. Radiografiile flexie-extensie sunt recomandate daca se suspecteaza instabilitatea jonctiunii sau daca doua segmente fuzate sunt separate de un segment deschis. Sunt necesare radiografii ale intregii coloane pentru a detecta alte anomalii. Examinarea toracelui este importanta pentru a exclude afectarea cardiaca. Se pot detecta anomalii ale coastelor: fuziunea multipla.
Scanarea tomografica cu reconstructia 3D este importanta pentru pacientii evaluati pentru chirurgie. Se pot detecta stenoze cervicale. Reconstructia 3D este necesara pentru determinarea anatomiei.
Rezonanta magnetica este indicata la pacientii cu deficite neurologice. Studiul in flexie-extensie a intregii coloane este de ajutor pentru a cauta anomaliile sistemului nervos cum este siringomielia.
Ecografia renala este indicata pentru a cauta anomalii renale.

Tratament

Terapia medicala pentru sindromul Klippel-Feil depinde de anomaliile congenitale prezente. Pacientii cu anomalii genitourinare trebuie sa se adreseze unui nefrolog sau urolog, pacientii cu anomalii cardiace unui cardiolog, cei cu anomalii auditive unui specialist ORL.

Terapia chirurgicala

Chirurgia este indicata pentru o varietate de situatii medicale la acesti pacienti. Ca rezultat al fuziunii cervicale si a diferentelor de crestere ale corpilor vertebrali, deformarea poate progresa. Instabilitatea coloanei cervicale se poate dezvolta intre doua seturi de fuziune separate de un segment normal. Deficitele neurologice si durerea persistenta sunt indicatii chirurgicale. Dezvoltarea unei scolioze compensatorii a coloanei toracice poate necesita interventie si tijare. Stenoza spinala simptomatica poate necesita decompresie si fuziune.

Prognostic

Prognosticul sindromului Klippel-Feil depinde de anomaliile specifice. Evaluarea atenta, supravegherea constanta si coordonarea cu alti specialisti sunt importante pentru a evita diagnosticul corect.