Sindromul Alagille

Sindromul Alagille este o tulburare genetica care afecteaza ficatul, inima, rinichii si alte sisteme ale corpului. Problemele associate cu tulburarea devin evidente in copilarie. Este mostenita autosomal dominant si apare 1 la 100.000 de nasteri.

Severitatea tulburarii poate varia in aceiasi familie, simptomele variind de la usoare si asimptomatice pina la boala cardiaca sau hepatica severa care sa necesita transplant. Semnele si simptomele aparute din afectarea ficatul in sindromul Alagille cuprind icterul si subicterul, prurit, depozitarea de cholesterol in piele-xantoame. Biopsia hepatica poate arata paucitatea ductelor biliare. Alte semne cuprind problemele cardiac congenital, mai ales tetralogia lui Fallot si forma neobisnuita de fluture a oaselor coloanei spinale observata la radiografie. Multi pacienti au frunte proeminenta, barbie mica. Rinichii si sistemul nervos central pot fi de asemenea afectate.

Conditia este mostenita autosomal dominant, adica este suficienta o singura copie a genei pentru a determina boala. In unele cazuri o persoana afectata mosteneste mutatia de la un parinte afectat. Alte cazuri pot rezulta din mutatiile noi din gene. Aceste cazuri apar la persoanele fara istoric al tulburarii in familie.

Nu exista tratament cunoscut pentru sindromul Alagille. Cele mai multe tratamente disponibile doresc ameliorarea fucntionarii cordului si reducerea efectelor afectarii fucntiei hepatice. Citeva medicamente sunt folosite pentru a ameliora eliminarea bilei si a reduce pruritul: ursodiol, hidroxina, colestiramina, rifampicina si fenobarbital sunt folosite cu grade variabile de success. Cei mai multi pacienti raspund la doze mari de vitaminele A, D, E, K, deoarece reducerea fluxului biliar face dificila absorbita lor.

Chirurgia de corctie este uneori necesara pentru a repara defectele cardiac asociate. Deoarece arterele pulmonare sunt colabate cateterizarea similara angioplastiei poate fi folosita pentru a largi arterele si a reduce presiunea asupra valvelor pompei cardiace. In cazurile moderate si severe stenturile pot fi plasate in artere pentru a creste diametrul lor. Transplantul hepatic a fost o alternative de succes la medicatie in cazurile severe.

Recent, o procedura denumita diversiune biliara partiala a fost folosita pentru a reduce semnificativ pruritul, icterul si xantoamele determinate de fluxul slab biliar. O parte din bila produsa este directionata printr-o stoma creata chirurgical intr-o punga de plastic atasata de abdomenul drept inferior al pacientului. Aceasta este drenata periodic.