Rinichiul spongios

Rinichiul spongios este o afecțiune ereditară, cu caracter autosomal recesiv, ce se caracterizează prin dilatarea tubilor colectori distali și prezența a numeroase chisturi în zona medulară renală. [1]

Alte denumiri sub care este cunoscută această afecțiune sunt:

• boala Cacchi-Ricci;
• ectazia tubulară;
• ectazia canaliculară precalicelă;
• boala chistică a piramidelor renale.                                                                                   
  

Rinichiul spongios poate avea caracter bilateral, cu localizare la nivelul ambilor rinichi sau poate afecta doar o parte a unui rinichi.

Morfologic, rinichii afectați prezintă zone ectaziate și zone chistice la nivel medular și al regiunilor papilare colectoare. Majoritatea pacienților sunt asimptomatici, cu excepția cazurilor complicate cu infecție, obstrucție urinară sau hematurie, boala fiind descoperită incidental pe urografii. [2]

Rinichiul spongios reprezintă o boală congenitală caracterizată prin malformația porțiunii terminale a tubilor colectori renali, în regiunea pericaliceală a piramidelor renale. Dilatarea tubilor colectori este însoțită de formarea unor chisturi cu dimensiuni variabile, în regiunea medulară, cu dispoziție frecvent difuză, dar care nu implică zona corticală. [3]

În mod fiziologic, urina parcurge tubii colectori încă din timpul vieții intrauterine. În cazul rinichiului spongios, în perioada fetală apar mici dilatații sacciforme, pline cu lichid, având caracter chistic și care obstrucționează fluxul normal al urinei la acest nivel.

Afecțiunea este frecvent asimptomatică, fiind descoperită cu ocazia investigațiilor urologice efectuate pentru alte boli, semne sau simptome. Deși evoluția bolii este benignă, complicațiile asociate acesteia, cum ar fi nefrolitiaza și infecțiile tractului urinar, aceasta poate evolua în cazuri rare către boală renală cronică și chiar insuficiență renală. [4]

Rinichiul spongios este asociat frecvent cu alte anomalii de dezvoltare, renale sau extrarenale, care pot constitui în unele cazuri, sindroame genetice. Printre anomaliile de dezvoltare ale aparatului renal sau reproducător asociate rinichiului spongios se numără hipospadiasul (defect congenital în care orificiul de deschidere al uretrei se află pe partea ventrală a penisului, și nu în vârf) și criptorhidia bilaterală (absența coborârii în scrot a testiculelor).

Boala rinichiului spongios afectează toate rasele în proporție egală. Din rândul populației cu predispoziție spre dezvoltarea de calculi renali, femeile au tendința de a dezvolta mai des afecțiunea, comparativ cu bărbații. [5]

Cauze

Modificările constatate în cadrul acestei boli sunt considerate a fi defecte de dezvoltare fetală, deși fiziopatologia acesteia nu este pe deplin elucidată.

Există puține dovezi privind transmiterea genetică a acestei boli. Unii pacienți prezintă mutații ale genei ce codifică factorul neurotrofic derivat din celulele gliale (GDNF). Un studiu publicat în aprilie 2015 [5] asociază mutația genei GDNF cu diferențierea osteogenică la nivelul celulelor papilare renale, fapt ce are drept consecință apariția rinichiului spongios.

Boala rinichiului spongios este asociată cu nefrocalcinoza și cu litiaza renală calcică recidivantă. Până recent, această afecțiune a fost considerată sporadică, însă date actuale dovedesc caracterul autosomal dominant de transmitere al bolii.  

Semne și simptome

Simptomatologia nu este evidentă în primele două decade de viață, majoritatea pacienților fiind asimptomatici. În alte cazuri, boala poate fi relevată incidental, de investigații efectuate pentru alte semne și simptome urinare.

Printre primele semne ale bolii se numără infecțiile urinare și litiaza renală, frecvent cu simptomatologie similară:

• durere sau senzație de arsură la urinare;
• dureri lombare ce iradiază către organele genitale externe;

modificări ale aspectului urinei: aceasta poate fi tulbure sau poate prezenta urme de sânge;

• febră și frisoane;
• grețuri și vărsături.

Semnele și simptomele rinichiului spongios pot fi asociate cu anumite sindroame, printre care se numără:

• sindromul Ehlers-Danlos;
• hemihipertrofia congenitală sau sindromul Beckwith-Wiedemann;
• boala Caroli. [6]

Diagnostic 

Diagnostic clinic

Medicul poate diagnostica boala rinichiului spongios pe baza isoricului personal și familial al pacientului, a examenului clinic și a investigațiilor imagistice.

Anamneza va investiga atât antecedentele heredo-colaterale ale pacientului, pentru a identifica alte cazuri de rinichi spongios sau anomalii de dezvoltare fetală în cadrul familiei, cât și istoricul personal al pacientului, fiind semnificative pentru diagnostic antecedentele de infecții urinare sau litiază renală.

În ceea ce privește examenul clinic, pacienții cu rinichi spongios nu prezintă semne fizice sau funcționale specifice, cu excepția hematuriei (prezența sângelui în urină). [5]

Diagnostic paraclinic

Prezența bolii este confirmată prin investigații imagistice.

Principala metodă de diagnostic este urografia intravenoasă (UIV), care implică injectarea unei substanțe de contrast ce va ajunge la rinichi prin intermediul sângelui și va fi excretată în urină. Astfel, poate fi vizualizat traiectul urinei cu ajutorul razelor X. Dintre toate investigațiile imagistice, aceasta are cea mai mare acuratețe diagnostică. Urografia intravenoasă poate surprinde orice fel de blocaj pe traiectul căilor urinare, iar dilatațiile chistice vor apărea ca hiperdensități papilare. Imaginile urografice patognomonice în cazul rinichiului spongios sunt asemănate cu un buchet de flori sau un ciorchine de strugure. [7]

Radiografia abdominală simplă poate evidenția prezența nefrocalcinozei. Deși diagnosticul de rinichi spongios nu poate fi pus exclusiv pe baza rezultatelor radiografiei, prezența calcificărilor rotunde la nivelul zonei medulare poate ridica suspiciunea diagnostică.

Ecografia și tomografia computerizată sunt metode mai sensibile în evidențierea calcificărilor medulare decât radiografia abdominală, însă sunt mai puțin specifice decât rezultatele obținute în urma urografiei intravenoase. Tomografia computerizată are rolul de a confirma prezența nefrocalcinozei vizualizată ecografic și poate evidenția ectazia tubulară. [7]

Investigațiile radioizotopice au rolul de a evalua funcția renală și de a evidenția zonele de cicatrizare parenchimatoasă.

Imagistica prin rezonanță magnetică nucleară (IRM) are un rol complementar în evaluarea pacienților, fiind indicată în cazul celor care sunt alergici la substanțele de contrast iodate folosite în cursul urografiei intravenoase.

Majoritatea investigațiilor imagistice, cu excepția urografiei intravenoase, prezintă limitări importante. Diagnosticul rinichiului spongios nu poate fi pus exclusiv pe baza descoperirilor radiologice, această boală fiind doar o cauză a nefrocalcinozei, care are un vast diagnostic diferențial. Aspectele evidențiate de tomografia computerizată și de ecografie sunt nespecifice deoarece aspectul hiperecogen al zonei medulare, cu sau fără conuri de umbră posterioare este documentat într-o gamă variată de afecțiuni. [6]

Tratament

Nu a fost încă descoperit un tratament curativ pentru rinichiul spongios. Astfel, tratamentul acestei afecțiuni este unul simptomatic, bazat pe vindecarea infecțiilor urinare și pe îndepărtarea calculilor renali, completat de un regim igieno-dietetic corespunzător.

Vindecarea infecțiilor urinare existente presupune administrarea de antibiotice, pe baza istoricului medical al pacientului și a rezultatului antibiogramei.

Pentru îndepărtarea calculilor renali, metoda aleasă va ține cont de dimensiunea și compoziția acestora.

Astfel, calculii de dimensiuni mici vor fi eliminați spontan și nu necesită niciun fel de intervenție. Totuși, este necesare administrarea de antalgice și un aport lichidian crescut, pentru a facilita îndepărtarea calculului. În unele cazuri, când persoana nu este capabilă să bea sau deshidratarea este extremă, poate fi recomandată hidratarea cu fluide administrate pe cale intravenoasă.

Calculii cu dimensiuni mari, cei care obstrucționează fluxul urinar sau cauzează dureri semnificative impun tratament urgent, apelând la una din următoarele metode:

• litotriție extracorporeală: presupune sfărâmarea calculului în mai multe fragmente mici, pentru a fi mai ușor eliminat pe cale urinară;
• ureteroscopie: se realizează cu ajutorului unui tub prevăzut la unul din capete cu o cameră de dimensiuni mici, numit ureteroscop; acesta permite identificarea și îndepărtarea calculului sau sfărâmarea acestuia în mai multe fragmente;
• nefrolitotomia percutanată: se realizează cu ajutorul nefroscopului, folosit pentru localizarea și îndepărtarea calculilor, prin inserarea acestuia direct în rinichiul pacientului printr-o incizie la nivelul regiunii lombare. [4]

Recomandări pentru pacienți

În ceea ce privește măsurile igieno-dietetice recomandate pacienților, acestea vizează:

• un aport lichidian corespunzător, pentru a îndepărta bacteriile de la nivelul tractului urinar și pentru a dilua urina, prevenind astfel formarea calculilor renali;
• reducerea aportului de sodiu, în special din sare;
• evitarea alimentelor bogate în proteine de origine animală pentru a preveni formarea calculilor de acid uric. [4]