Rinichiul in potcoava

Rinichiul în potcoavă este alcătuit din două mase distincte aflate de o parte și de alta a coloanei vertebrale fuzionate la polul inferior printr-un istm care conține parenchim renal (în marea majoritate a cazurilor) sau doar țesut fibros.

Masa renală este situată mai jos, undeva la nivelul vertebrei L3 și poate avea lobulație embrionară. Bazinetele sunt situate anterior, iar orientarea postero-internă a calicelor dă aspectul de „spițe de roată”. Ureterele au implantare înaltă si trec anterior de istm la nivelul căruia formează curburi cu concavitatea posterioră; acest raport predispune la compresiune uretrala. Vascularizația provine din vasele mezenterice sau iliace.

Simptomatologia adesea lipsește, cel mai comun simptom fiind o durere abdominală vagă cu iradiere lombară joasă. Compresiunea exercitată de formațiune poate genera simptome gastrointestinale care pot mima apendicita sau litiaza biliara. La examenul fizic se poate palpa uneori istmul, iar semnul Rowsig este inconstant.

Explorari imagistice precum ultrasonografia urografia intravenoasa si radiografia reno-vezicala simplă precizează diagnosticul evidentiind formațiunea și caracteristicile acesteia. Arteriografia este obligatorie in perspectiva unei intervenții chirurgicale.

Există o predispoziție crescută la obstrucție ureterală și litiază renală. Dacă afecțiunea este asimptomatică nu necesită tratament. In caz de nevoie intervenția chirurgicală presupune secționarea istmului (istmotomie), reașezarea în poziție adecvată a ureterelor și corectarea obstrucției joncțiunii pielo-ureterale.

Rinichiul în potcoavă reprezintă o malformație renală frecventă, în care cei doi rinichi sunt uniți la polii inferiori, rezultând o masă în forma de „U” sau de „potcoavă”.

Această anomalie se formază în cursul dezvoltării intrauterine și este prezentă la circa 1 din 400-800 de nou-născuți vii. Această patologie nu este, în sine, una ereditară (nu se moștenește de la părinți). Rinichiul în potcoavă poate fi o malformație de sine-stătătoare, dar apare frecvent și în cadrul altor afecțiuni congenitale, precum sindromul Turner sau Edward.

Rinichiul în potcoavă este deseori o descoperire radiologică întâmplătoare, întrucât nu determină simptome în sine. Manifestările patologice sunt datorate complicațiilor și riscurilor asociate cu această malformație, mai comun:

• Infecții recurente de tract urinar
• Calculi renali
• Traumatisme renale
• Tumori renale

Diagnosticul pentru rinichiul în potcoavă se realizează prin metode imagistice (ecografie, urografie, CT).

Rinichiul în potcoavă care nu produce manifestări clinice nu necesită niciun tratament. În schimb, se tratează complicațiile, dacă apar – de exemplu, tratarea infecțiilor urinare cu antibiotice sau adresarea chirurgicală a unei joncțiuni ureterale anormale, atunci când infecțiile sunt recurente. (1, 2)

Anatomie și fiziopatologie

Rinichiul în potcoavă reprezintă o masă renală unică, cu cei doi rinichi fuzionați la polul inferior și cu funcționalitate păstrată. Locul unde sunt uniți se numește istm și poate fi fibros, nefuncțional sau parenchimatos, conținând vase de sânge și țesut renal (funcțional). Cel mai frecvent, este vorba despre doi rinichi simetrici, dar rareori pot avea dimensiuni inegale, determinând o formă mai asemănătoare literei „L".

Rinichiul în potcoavă poate fi prezent pe tot traiectul de ascensionare a rinichilor în viața intrauterină, din pelvis până în regiunea abdomenul mijlociu (poziția normală). În timpul ascensionării, istmul este în contact cu artera mezenterică inferioară, fapt ce explică poziția sa finală anormală. De obicei, sunt situați mai jos decât rinichii normali, istmul este anterior vaselor mari și proiecția sa este la nivelul vertebrelor lombare L3-L5. Nefiind protejați corezpunzător de către cutia toractică, rinichii în potcoavă sunt și mai expuși la traumatisme.

Vascularizația rinichiului în potcoavă este cel mai frecvent anormală, iar sursa poate fi din aortă, arterele iliace și arterele mezenterice inferioare. Arterele hilare pot fi singulare sau multiple și istmul este vascularizat fie din arterele hilare, fie printr-o arteră proprie (75% un ram direct din aortă).

Datorită rotației incomplete a pelvisului renal spre linia mediană, în timpul formării rinichilor, acesta este orientat spre anterior. În dreptul polilor inferiori și al istmului, axa sistemului colector suferă o deviație spre linia mediană. Ureterele sunt deseori sus implantate și traversează anterior istmul. Din acest motiv, obstrucția joncțiunii pieloureterale este prezentă până la 35% dintre pacienți. Aceasta poate provoca dilatarea sistemului pielocaliceal și staza urinei.

Staza urinară datorată obstrucției joncțiunii pieloureterale și poziției anormale a sistemului pielocaliceal favorizează formarea de calculi. Astfel, aceștia sunt o problemă pentru 20-60% dintre pacienții cu rinichi în potcoavă.

Stagnarea urinei în sistemul pielocaliceal, împreună cu prezența calculilor, favorizează apariția infecției renale, ce afectează circa 20-40% dintre pacienți. În plus, refluxul vezicoureteral favorizează infectarea pe cale ascendentă.

Rinichiul în potcoavă este asociat cu o frecvență mai mare a cancerului renal, principala tumoră fiind carcinomul renal. Totodată, există un risc de 3-4 ori mai mare decât în populația generală de a dezvolta sarcom sau cancer cu celule tranziționale. Tumora Wilms apare de două ori mai frecvent decât în restul populației și pornește în jumătate din cazuri de la nivelul istmului. Cauzele frecvenței crescute ale acestor malignitiăți par a fi pe de o parte, factorii locali agresivi (stază, calculi, infecție) și pe de altă parte, originea embriogenetică a rinichiului în potcoavă. (2)

Cauze și factori de risc

Nu se cunosc cauzele pentru apariția rinichiului în potcoavă și nici nu au fost identificați factori de risc pentru această malformație. Există, însă, două teorii principale în privința mecanismului de apariție a malformației.

Prima teorie este cea a fuzionării mecanice. Aceasta spune că în timpul unei perioade a fătului în uter numită organogeneză, polii inferiori ai rinichilor primitivi se ating și fuzionează pe linia medio-inferioară. Acestă teorie explică rinichii în potcoavă în care cele două mase renale sunt legate de un istm fibros, nefuncțional.

O a doua teorie stipulează că există un eveniment teratogen în cursul vieții intrauterine, în care anumite celule nefrogenice posterioare migrează anormal. Rezultatul este coalescența celor două mase renale, rezultând într-un istm cu țesut renal și vascular funcțional.

În plus, rinichiul în potcoavă este asociat, în circa 1/3 din cazuri, cu alte patologii:

• Sindromul Turner (~7% au și această malformație renală)
• Sindromul Edward (~20%)
• Sindromul Down
• Sindromul Patau
• Sindromul Ellis-van Creveld
• Sindromul VACTERL
• Boală renală polichistică
• Malformații gastrointestinale (cum ar fi malrotațiile)
• Scizură labio-palatină (2, 3, 5)

Semne și simptome

Rinichiul în potcoavă nu determină manifestări patologice în sine, ci acestea se datorează complicațiilor asociate. Circa 1/3 din pacienți sunt asimptomatici. Restul pot prezenta complicații în copilărie și/ sau viața adultă:

Infecție urinară înaltă – manifestările sunt similare celor din infecția pielocaliceală apărută pe un rinichi normal:

• Febră
• Durere în flanc
• Durere abdominală, crampe, senzație de plenitudine
• Greață, vărsături
• În rinichiul în potcoavă, durerea poate fi mai vagă, imprecisă, iar simptomele principale digestive sunt senzația de plenitudine și distensia abdominală

Calculi renali (simptomele apar când aceștia migrează pe traiectul urinar):

• Durere lombară acută, cu iradiere pe traiectul ureterului
• Hematurie (prezența sângelui în urină)
• Agitație, transpirație excesivă
• Febră, frison
• Greață, vărsături

Hidronefroză:

• Masă abdominală palpabilă
• Oligourie (urinare în cantitate redusă)
• Scădere în greutate sau stagnare a creșterii, la copii
• Infecții urinare repetate (1, 2)

Diagnostic

Clinic

Diagnosticul rinichiului în potcoavă este imposibil de realizat pe cale clinică. Infecțiile urinare repetate și hidronefroza pot sugera diagnosticul, mai ales la un copil care asociază și alte malformații. Totuși, investigațiile paraclinice sunt inerente diagnosticului.

Paraclinic

Ecografia abdominală

Examinarea structurii organelor abdominale prin utilizarea ultrasunetelor este o metodă rapidă de diagnostic, care nu iradiază. În cazul rinichiului în potcoavă, examinarea de rutină poate preta la erori de diagnostic, în special cu rinichii mici sau prezența unei mase tumorale retroperitoneale. Din acest motiv, se recomandă examinarea pacientului începând din poziția culcat pe spate, apoi întors spre stânga/ dreapta, apoi cu fața în jos. Diagnosticul de rinichi în potcoavă este sugerat în prezența:

• Vizualizării insuficiente sau neclare a polilor renali inferiori
• Rinichilor mici, fără motiv evident
• Axelor renale convergente
• Vizualizării unei formațiuni preaortice (istmul)

Rareori se poate realiza diagnosticul de certitudine doar prin ecografie, mai ales în cazul adulților nediagnosticați anterior. Totuși, ultrasonografia este utilă și pentru detectarea calculilor, dilatării pielocaliceale sau al formațiunilor tumorale.

Radiografia și urografia intravenoasă

Urografia intravenoasă utilizează o substanță de contrast și radiografii seriate ale abdomenului inferior și pelvisului, pentru a vizualiza structura tractului urinar. Se realizează o radiografie inițială, înainte de injectarea substanței de contrast, unde forma de U a rinichilor poate uneori fi observată, sugerând diagnosticul. Totodată, poate fi demonstrată prezența calculilor în tractul urinar, atunci când aceștia sunt radioopaci.

La examinarea cu substanță de contrast, se vizualizează orientarea polilor inferiori înspre linia mediană (axe renale convergente) și malrotația. Calicele sunt poziționate aproape de coloana vertebrală și cele inferioare sunt rotate spre planul medial. Se poate observa dilatația pielocaliceală, unilaterală sau bilaterală, de obicei discretă (dar în unele cazuri, poate fi prezentă hidronefroza).

Obstrucția joncțiunii pielo-ureterală este și ea evidentă pe urogramă. Ureterele pot avea aspectul de „vază pentru flori”, deoarece au un traiect lateral în porțiunea inițială, anterior de istm, apoi converg în porțiunea inferioară.

Datorită asocierii frecvente a rinichiului în potcoavă cu refluxul vezicoureteral, se recomandă și realizarea unei cistouretrografii micționale, la toți copii cu această malformație. În această investigație, se introduce substanța de contrast printr-un cateter uretral și se examinează radiografic vezica, în timpul golirii.

În general, urografia intravenoasă realizează un diagnostic cert în cazul rinichiului în potcoavă. Confuzia cea mai frecventă este cea cu rinichii malrotați. Această examinare nu poate însă diferenția între cele două tipuri de istm (fibros sau parenchimatos). Există și cazuri în care poate fi necesară investigarea imagistică mai amănunțită.

CT

Computer-tomografia realizează radiografii seriate, cu o doză mică de radiații, din mai multe unghiuri, pentru a obține o imagine mai sensibilă a structurilor anatomice. Examinarea cu substanță de contrast oferă o precizie foarte bună asupra anatomiei rinichiului în potcoavă și diferențiază între cele două tipuri de istm. Deși este o examinare sensibilă, nu este recomandabilă utilizarea CT-ului ca singură modalitate de diagnostic, deoarece calculii nu sunt vizualizați întotdeauna.

Angiografia

Angiografia este tehnica radiologică prin care se vizualizează vascularizația unui organ sau al unei regiuni anatomice. Nu este realizată de rutină pentru diagnosticul rinichiului în potcoavă, dar din cauza numeroaselor variante anatomice din această afecțiune, poate fi recomandată înainte de o intervenție chirurgicală. Totodată, mai poate fi utilizată pentru a elucida vascularizația unor formațiuni tumorale asociate sau pentru stenoza de arteră renală, atunci când este prezentă hipertensiunea arterială de etiologie neprecizată.

Alte investigații

În prezența simptomelor, se realizează și alte investigații de laborator:

• Sumar de urină, analiza sedimentului urinar
• Urocultură
• Creatinina și alte investigații privind funcția renală
• Evaluarea metabolică, pentru identificarea factorilor de risc pentru calculii renali (calciu, acid uric, fosfor) (2, 3, 4, 6)

Tratament

Tratamentul rinichiului în potcoavă nu este necesar dacă nu sunt prezente complicații. Acestea necesită terapii similare cu cele indicate în populația generală, dar intervențiile chirurgicale implică pregătire anterioară exensivă, datorită marii variabiltăți anatomice a rinichiului în potcoavă. În general, chiar în cazul unor intervenții chirurgicale, se preferă păstrarea maselor fuzate, datorită riscului crescut de hemoragie, infecție și infarct renal asociate cu simfiziotomia (divizarea rinichilor de la nivelul istmului). Excepția o pot constitui formațiunile tumorale. Rinichiul în potcoavă poate fi și transplantat, atât timp cât este sănătos, fie în bloc, fie prin divizarea celor doi rinichi.

Infecțiile urinare

• Se realizează urocultura și tratamentul cu antibiotice, conform antibiogramei

Obstrucția joncțiunii pielo-ureterale

• Pieloplastie laparoscopică – corecția chirurgicală a joncțiunii ureterului la pelvisul renal printr-o incizie minimă
• Pieloplastie clasică – chirurgie deschisă
• Endopielotomie – abordarea endoscopică a joncțiunii pielo-ureterale, pe calea uretră-vezică-uretere, dar cu rezultate mai slabe

Calculii renali

• Litrotriție extracorporeală, când calculii de dimensiuni medii nu se asociază alte complicații (dilatare)
• Endoscopie – endopielotomie concomitent cu nefrolitotomie percutanată (eliminarea pietrei printr-o incizie minimă și utilizarea nefroscopului și a instrumentelor speciale), în cazul calculilor asociați cu obstrucția tractului urinar
• Chirurgie clasică

Tumori renale

• Tratament complex, medicamentos și chirurgical, în funcție de tipul de tumoră, extensie, starea pacientului
• Intervenția chirurgicală debutează deseori cu identificarea și oprirea vascularizației de la nivelul formațiunii, pentru a preveni hemoragia letală (2)

Prognostic

Rinichiul în potcoavă poate rămâne o malformație silențioasă toată viața (~1/3 cazuri) și prezența sa nu modifică speranța de viață. Totuși, aceasta poate fi influențată de multiplele afecțiuni renale care apar mai frecvent la pacienții cu această malformație. Deși nu există recomandări internaționale în privința screeningului pentru cancer renal, incidența crescută a tumorilor la acești pacienți sugerează că ecografiile periodice sunt o măsură de precauție benefică. Sarcina și nașterea nu sunt influențate de prezența rinichiului în potcoavă și acesta nu este un defect transmis ereditar. (2)

Concluzii

• Rinichiul în potcoavă este o malformație relativ frecventă printre anomaliile renale prezente la naștere.
  
• Este frecvent asimptomatic și detectat întâmplător printr-o investigație pentru altă patologie, caz în care nu necesită tratament.
  
• Anatomia variabilă crește riscul de apariție a infecției și calculilor, care sunt tratați prin aceleași metode ca în populația generală.
  
• Ecografia renală periodică ar putea surprinde la timp un cancer renal, mai frecvent în această populație. (1, 2)