Rinichi polichistic

Rinichiul polichistic este o afecțiune caracterizată de apariția unor formațiuni chistice multiple, care conferă rinichiului un aspect asemănător ciorchinelui de strugure. Formațiunile chistice se prezintă sub diferite dimensiuni şi exercită un sindrom de compresiune asupra rinichilor cu apariția în timp a insuficienței renale cronice.

Afecțiunea mai este cunoscută şi sub denumirea de boala polichistică a rinichilor şi este o afecțiune genetică cu transmitere dominantă. Gena responsabilă de apariția acestor formațiuni este localizată la nivelul unuia dintre cromozomii 13-18.
Boala prezintă evoluție îndelungată (timp de 10-20 de ani), iar decesul apare în urma instalării sindromului de uremie în lipsa transplantului renal sau a dializei cronice.
Boala polichistică a rinichilor poate fi însoțită de alte afecțiuni congenitale, precum polichistoza pancreatică, hepatică sau malformațiile vasculare cerebrale. [2], [4], [5]

Epidemiologie

Incidența maximă a bolii se înregistrează în rândul persoanelor cu vârsta cuprinsă între 30 şi 40 de ani.
Boala renală polichistică afectează una din 100 de persoane adulte și unul din 20 000 de copii.
Studiile au arătat că în lumea întreagă sunt înregistrate între 4 și 7 milioane de cazuri de boală renală polichistică. Din aceștia, doar un procent de 7-15% bolnavi se află sub tratament substitutiv (hemodializă cronică). [2], [3], [4]

Cauze și factori de risc

Factorul genetic este singurul factorul de risc implicat în mod direct în apariția și dezvoltarea formațiunilor chistice la nivel renal. În cazul bolnavilor cu boală renală polichistică a fost demonstrată pezența unei mutații genetice la nivelul unuia dintre cromozomii 13, 14, 15, 16, 17 sau 18. [4], [5]

Morfopatologie

La examinarea macroscopică (cu ochiul liber) ambii rinichi prezintă dimensiuni crescute, sunt inegali și prezintă aspect asemănător ciorchinelui de strugure. Rinichii își păstrează forma, dar prezintă suprafață neregulată și deformată din cauza formațiunilor chistice apărute. Chisturile prezintă conținut lichidian; în caz de ruptură chistică se evacuează un lichid clar, cu aspect citrin, de culoare castanie sau maronie (datorită conținutului hemoragic). Formațiunile chistice pot fi extinse și la nivelul ficatului, a plămânilor, a splinei, a pancreasului sau a glandei tiroide.

La examinarea microscopică, în structura chisturilor poate fi observată prezența celulelor cubice sau turtite, dispuse pe un singur strat. Intertumoral poate fi identificat țesut conjunctiv la nivelul căruia se găsesc glomeruli și tubi renali, care pot fi atrofiați, intacți sau alterați. Vasele sangvine de la nivelul rinichilor polichistici sunt îngustate, asemenea căilor urinare excretorii, care sunt deviate, lungite și comprimate. [2], [3]

Semne și simptome

Boala debutează insidios şi prezintă o evolutie îndelungată şi progresivă spre exitus în absența dializei sau a transplantului renal.

Manifestările clinice specifice bolii renale polichistice sunt reprezentate de:

• lombalgie (durere în regiunea lombară), localizată la nivelul ambilor rinichi, cu iradiere la nivelul toracelui anterior; durerile lombare sunt cauzate de creșterea în dimensiuni a rinichilor, sindromului de compresiune existent la acest nivel, generat de prezența formațiunilor chistice sau hemoragiilor prezente intratumoral;
• hematurie totală; bolnavul poate acuza apariția unor urini hipercrome sau de culoare maronie, posibil din cauza hemoragiei apărute în urma rupturii formațiunii chistice sau prezenței calculilor la nivelul rinichilor (litiază renală);
• manifestări clinice de natură septică: febră, piurie, durere locală;
• mai pot apărea manifestări clinice cardiovasculare determinate de instalarea hipertensiunii arteriale; acestea sunt reprezentate de: palpitații, aritmii cardiace, dureri precordiale, dispnee de efort, amețeli, oboseală, cefalee, parestezii, epistaxis.

Pe parcursul evoluției bolii pot apărea semne și simptome clinice cauzate de instalarea insuficienței renale cronice, precum: edeme gambiere și plantare, moi, albe, pufoase, cu godeu; fatigabilitate; somnolență; polachiurie; urină urât mirositoare, hipercrome; durere în timpul actului micțional; inapetență; grețuri; vărsături; cefalee.

La examinarea clinică a regiunii lombare, la palpare, rinichii sunt măriți de volum, palpabili, sensibili și chiar dureroși la palpare. [1], [2], [4], [5]

Diagnostic

Diagnosticul de boală renală polichistică se pune pe baza tabloului clinic prezentat anterior (durere lombară, hematurie, manifestări clinice specifice hipertensiunii arteriale, manifestări clinice de insuficiență renală) și pe baza investigațiilor paraclinice (urografie intravenoasă, ecografie renală, tomografia computerizată, examenul sumar al urinei, scintigrafia renală).

Diagnosticul diferențial al bolii renale polichistice trebuie realizat cu următoarele afecțiuni:

• hidronefroza unilaterală sau bilaterală;
• displazia renală;
• tuberculoza renală;
• tumorile renale benigne;
• cancerul renal;
• boala Von Hippel-Lindau.

Investigații paraclinice

• Urografia intravenoasă (UIV) este utilă pentru diagnosticarea bolii renale polichistice în aproximativ 80% din cazurile de boală. UIV prezintă creșterea în dimensiuni a rinichilor și modificarea aspectului pielo-caliceal. De asemenea, UIV esre utilă și în depistarea calculilor renali apăruți pe parcursul evoluției bolii renale polichistice.
• Ecografia renală poate evidenția prezența formațiunilor tumorale multiple la nivelul rinichilor, indicând dimensiunea acestora.
• Scintigrafia renală poate oferi informațiiutile doar în stadiile avansate de boală, când formațiunea tumorală prezintă dimensiuni crescute. Imaginea specifică rinichiului polichistic pe scintigrafie este o imagine lacunară multiplă (multiple lacune dispuse la nivel renal).
• Tomografia computerizată (CT) permite vizualizarea mai amănunțită a formațiunilor tumorale chistice, indicând cu precizie localizarea și dimensiunea acestora. De asemenea, CT este utilă pentru depistarea formațiunilor chistice localizate la nivel hepatic sau pancretic.
• Examenul sumar de urină poate india prezența albuminuriei și a hematuriei.
• Examenul biochimic al sângelui poate indica alterarea testelor hepatice (creșterea valorilor ureei și a creatininei) în stadiile avansate de boală cu instalarea insuficienței renale cronice. [1], [4], [5]

Tratament

În cadrul bolii renale polichistice pot fi administrate trei forme de tratament:

• tratament medical, administrat pentru prevenirea apariției complicațiilor (precum insuficiența renală cronică) și ameliorarea simptomatologiei clinice;
• tratament chirurgical pentru corectarea complicațiilor apărute;
• transplant renal și dializă cronică pentru împiedicarea apariției sindromului de uremie și implicit apariția decesului persoanei afectate.

Tratament medical

• În cadrul bolii renale polichistice nu există tratament medical cu acțiune patogenică de întrerupere a evoluției bolii și îndepărtare a formațiunilor chistice. Tratamentul medicamentos administrat bolnavilor cu rinichi polichistic se adresează ameliorării simptomatologiei clinice și prevenirii apariției complicațiilor. Bolnavilor cu rinichi polichistic li se recomandă evitarea eforturilor fizice și a activităților sportive care pot determina apariția unui traumatism la nivelul rinichilor și adoptarea unui regim alimentar normal, echilibrat, cu aport scăzut de sare.
• În caz de apariție a infecției urinare este necesară administrarea antibioterapiei.
• Corectarea hiperuricemiei și alcalinizarea ph-ului urinar se pot realiza prin administrarea de medicamente urico-frenatoare (Allopurinol) sau alcalinizante ale urinei (Faralit, Uralit).
• În caz de instalare a hipertensiunii arteriale se recomandă administrarea de medicamente antihipertensive (diuretice- Furosemid, Hidroclorotiazidă, Spironolactonă; vasodilatatoare- Hidralazină; inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei- Captopril, Enalapril; blocanți ai canalelor de calciu- Nifedipin, Dialtiazem, Verapamil; beta-blocante- Propanolol, Atenolol, Metoprolol; alfa-blocante- Prazosin) în funcție de gravitatea bolii de bază și gradul HTA.
• În caz de apariție a hematuriei se vor administra hemostatice (Fitomenadion, Adrenostazin) sau alcalinizante ale urinii (Uralit), în funcția de cauza declanșatoare.
• În caz de instalare a insuficienței renale cronice se recomandă adoptarea unui regim alimentar hiperglucidic și hipoproteic, cu aport moderat de sare și lichide. Este necesară corectarea oricărei afecțiuni are apare pe parcursul evoluției IRC: bolile de natură infecțioasă vor fi tratate prin antibioterapie specifică, hiperuricemia va fi corectată prin administrarea de Allopurinol iar hipertensiunea arterială prin medicație antihipertensivă. Este indicată menținerea în limite normale a tensiunii arteriale. Creșterea valorilor tensionale poate fi un semn al evoluției bolii renale cronice. În cazul formațiunilor chistice de dimensiuni crescute, cu sindrom de compresiune accentuat, se poate interveni chirurgical pe cale clasică sau endoscopică pentru îndepărtarea sau reducerea în dimensiuni a chisturilor, chiar și în stadiul de IRC.

Tratamentul chirurgical se adresează complicațiilor care pot apărea pe parcursul evoluției bolii. Aceste complicații pot fi reprezentate de: litiază renală (apariția calculilor la nivel renal), creșterea exagerată în dimensiuni a uneia dintre formațiunile chistice cu sindrom de compresiune important, prezent la acel nivel sau supurația chistică. Tratamentul chirurgical are drept scop îndepărtarea complicației respective și ameliorarea calității vieții bolnavului. În caz de apariție a infecțiilor urinare repetate sau a hematuriilor frecvente și masive se recomandă nefrectomie bilaterală (îndepărtarea chirurgicală a ambilor rinichi) cu instituirea hemodializei cronice.

Transplantul renal și dializa cronică sunt indicate în caz de apariție a sindromului uremic pentru întreruperea evoluției spre deces a bolii și prelungirea supraviețuirii persoanei afectate. [1], [4], [5]

Evoluție. Prognostic. Complicații

Boala renală polichistică prezintă o evoluție îndelungată, cu apariția manifestărilor clinice doar în stadiile mai avansate. De multe ori boala poate fi descoperită cu ocazia prezentării bolnavului la specialist pentru infecții urinare repetate, hemoragie sau HTA, acestea fiind de fapt complicații ale bolii de bază.

Studiile au arătat faptul că, din momentul apariției insuficienței renale, rata de supraviețuire este în medie cuprinsă între 5 și 10 ani. Prognosticul bolii este rezervat și devine cu atât mai nefavorabil cu cât manifestările clinice specifice insuficienței renale apar mai devreme.

Pe parcursul evoluției bolii pot apărea o serie de complicații precum:

• infecții urinare repetate (apar sub formă de pielonefrită acută);
• infectarea formațiunilor chistice;
• hemoragie intratumorală;
• litiază renală;
• hipertensiune arterială;
• insuficiență renală cronică. [1], [2], [4]