Retinoblastomul

Retinoblastomul este o tumoare maligna care se dezvolta din retina imatura (din foita neurosenzoriala mai exact).

Etiologie

Retinoblastomul este o afectiune care poate fi mostenita, dar pot aparea si mutatii de novo. „Gena retinoblastomului” se afla pe bratul scurt al cromozomului 13. La aproximativ 10% dintre pacienti exista antecedente familiale de retinoblastom.

Simptome

Diagnosticul de retinoblastom se pune in majoritatea cazurilor in primii 3-4 ani, tumora manifestandu-se prin urmatoarele semne si simptome:

• pupila de culoare alba (leucocorie)
• pupila dilatata care in anumite incidente capata un reflex alb-cenusiu-galbui (ochi amaurotic de pisica)
• sindrom iritativ al polului anterior secundar inflamatiei endogene produse de necroza tumorii
• strabism
• inflamatie orbitara

Tumora evolueaza rapid in 4 etape:
1) Faza incipienta - tumoarea se dezvolta endofitic (spre vitros-tumora de culoare alb-rozie prezinta vase de neoformatie) sau exofitic catre spatiul subretinian, producand dezlipire de retina.
2) Faza de hipertensiune intraoculara - tumora invadeaza progresiv tot ochiul; clinic apare buftalmia
3) Faza de exteriorizare - tumoarea se propaga in afara globului ocular
4) Faza de generalizare locala si prin metastaze la distanta

Examenul oftalmoscopic se face la ambii ochi sub anestezie generala si cu pupila dilatata.

Diagnostic

Pentru punerea unui diagnostic clar si o buna stadializare sunt necesare urmatoarele investigatii paraclinice:

• radiografia de craniu evidentiaza in trei sferturi din cazuri calcificari intratumorale
• ecografia ajuta la determinarea dimensiunilor tumorii
• computer-tomografia da informatii despre afectarea sau nu a nervului optic
• angiografia fluoresceinica pentru studierea vaselor de neoformatie
• radiografie pulmonara si ecografie hepatica pentru evidentierea posibilelor metastaze

Prognosticul pentru retinoblastom este sumbru fiind influentat negativ de urmatorii factori: afectare bilaterala, prinderea nervului optic, aparitia metastazelor, gradul de diferentiere al tumorii (cu cat e mai bine diferentiata cu atat prognosticul e mai bun). Datorita acestui fapt si de caracterul ereditar se impune examinarea atenta si periodica a rudelor de gradul I ale copiilor afectati in ideea unui diagnostic precoce si a unei sperante de viata mai ridicata.

Tratamentul

Retinoblastomul unilateral se trateaza prin enucleatie cu indepartarea unei portiuni cat mai mari din nervul optic, urmata de chimoterapie sistemica (cu ciclofosfamida si vincristina). Pentru afectare bilaterala se combina enucleatia unilaterala cu iradierea celuilalt ochi si/sau crioterapie, eventual anticorpi monoclonali. Postoperator este obligatorie examinarea oftalmologica a ambilor ochi si investigatii pentru depistarea precoce a metastazelor. Profilactic se acorda sfatul genetic familiei.