Paraplegia spastica familiala sau boala Strumpell-Lorrain

Paraplegia spastica familiala sau boala Strumpell-Lorrain este o boala eredofamiliala. Anatomopatologic, in scoarta motorie din aria 4 celulele Betz prezinta o degenerare progresiva. Leziunile in straturile III si V ale scoartei sunt asemanatoare cu leziunile fibrilare de tip Alzheimer. Numarul de neuroni scade si se observa leziuni degenerative ale cailor piramidale. Exista insa si leziuni mai putin importante si in fasciculul cerebelos direct, in fasciculul Goll si in coloana Clarke.

Manifestari clinice

Clinic, boala debuteaza in jurul varstei de 18-20 de ani, dar sunt descrise si cazuri la care simptomatologia a debutat sub varsta de un an. La inceput, simptomatologia este dominata de oboseala care poate fi inlaturata prin odihna.

 

Odata cu trecerea timpului apare pareza membrelor inferioare, pareza avand un caracter spastic si cu atitudine in extensie. Pe langa spasticitate apar si celelalte semne piramidale:

• reflexele osteotendinoase sunt exagerate
• exista un clonus la nivelul piciorului si al rotulei
• semnul Babinski prezent.

 

Bolnavii au un mers caracteristic:

• membrele inferioare sunt in extensie exagerata
• piciorul fiind ridicat cu greutate de pe sol
• genunchii au tendinta sa se apropie
• varfurile picioarelor sunt lipite, iar calcaiele sunt departate.
• In timpul mersului trunchiul se inclina anterior, aparand un mers basculat.

Din cauza spasticitatii permanente se formeaza un picior varus equin. Membrele superioare sunt mai putin afectate decat cele inferioare.

Tulburarile sfincteriene apar in general in stadii avansate ale bolii.

 

Paraplegia spastica familiala sau boala Strumpell-Lorrain are o evolutie lenta. La debut simptomele apar numai temporar. Mai tarziu semnele spastice devin permanente. Progresia afectiunii este foarte lenta, uneori chiar intre 20 si 30 de ani. Musculatura bratelor si a muschilor respiratori este foarte putin afectata. Foarte rar pacientii au si atingeri ale altor regiuni din sistemul nervos, incluzand interesarea neuronului motor periferic cu aparitia amiotrofiilor, retard mental, atrofie optica, neuropatie senzitiva si ingrosarea tegumentelor. Moartea apare prin boli intercurente.

Diagnostic diferential

Pentru formele tipic familiale diagnosticul este simplu. Pentru formele nefamiliale, diagnosticul este bazat pe debutul precoce si pe evolutia lent progresiva. Diagnosticul diferential se face cu:

• scleroza in placi – are un tablou clinic asemanator cu paraplegia spastica familiala, insa evolutia bolii in acest caz este mult mai rapida si in puseuri. La analiza lichidului cefalorahidian se observa un nivel ridicat al albuminelor.
• meningioamele parasagitale - aceasta afectiune are o evolutie mai rapida si sunt prezente semne de iritatie motorie la nivelul membrelor inferioare, semne de hipertensiune intracraniana si tulburari de sensibilitate la nivelul membrelor inferioare.
• diverse mielite transverse, compresiuni medulare osoase sau tumorale, endarterita sifilitica pot da un tablou clinic asemanator, dar in aceste cazuri sindromul nu este atat de pur piramidal ca in paraplegia spastica familiala.
• intoxicatia cu Latirus sativus, o planta din aceeasi familie botanica cu fasolea, care determina o papaplegie spastica, dar cu debut rapid.

Tratament

Momentan nu exista un tratament specific. Se recomanda evitarea surmenajului si a exceselor alcoolice. Pentru scaderea hipertoniei musculare se pot recomanda:

• bai
• ionizari transcerebromedulare cu calciu
• injectii cu relaxil sau scopolamina.

Pot fi uneori necesare si tratamente operatorii ca tenotomii, iar utilizarea incaltamintei ortopedice este uneori utila. Majoritatea bolnavilor ajung sa mearga inca 30 de ani sau chiar mai mult dupa debutul tulburarilor.