Osteocondrom

Osteocondromul este cea mai intilnita tumora benigna a osului. Tumora este diagnosticata frecvent accidental. Numara peste 35% dintre tumorile benigne ale osului si 9% dintre toate tumorile osului. Cele mai multe sunt asimptomatice, dar pot determina simptome mecanice in functie de localizare si dimensiune. Fiind benigne, osteocondroamele nu metastazeaza. Degenerarea maligna in condrosarcom secundar a fost raportata la mai putin de 1% dintre osteocondroamele solitare.

Osteocondromul este o excrescenta osoasa acoperita cu cartilaj (exostoza) care proemina de pe suprafata unui os. Osteocondroamele sunt cele mai frecvente tumori osoase la copii. Acestea pot fi solitare sau mutiple si pot apare spontan sau ca rezultat al traumelor osoase anterioare. Un osteocondrom poate afecta orice os.

Osteocondromatoza este o boala ereditara cu multiple exostoze cu model de transmitere autosomal dominanta. Cele mai multe osteocondroame, solitare sau multiple, apar din osul tubular si au localizare metafizeala. Pacientii cu osteocondromatoza pot prezenta de la doua pina la sute de leziuni. Cele mai multe leziuni solitare sunt descoperite accidental la copii si adolescenti. O tumefiere scheletica nedureroasa sau o masa care creste lent este modul obisnuit de debut. Endocondromatoza conduce la anomalii precum mase osoase palpabile si scurtare de membre in prima sau a doua decada de viata. Complicatiile osteocondroamelor cuprind fracturi, deformari de os, leziuni neurologice si vasculare, formare de burse si transformare maligna. Morbiditatea si mortalitatea sunt asociate cu complicatiile osteocondroamelor.

Cele mai multe leziuni sunt descoperite accidental si sunt tratate doar prin observatie. Daca ramin asimptomatice pot fi ignorate. Leziunile care determina simptome mecanice, devin dureroase, cresc sau determina defecte de crestere sunt tratate prin inlaturare chirurgicala.

Patogenia osteocondromului

Osteocondroamele solitare:
Reprezinta leziuni relativ frecvent descoperite si sunt privite ca tumori adevarate sau tulburari de crestere osoasa. Se formeaza in zone ale scheletului care se dezvolta prin osificare endocondrala si cele legate de fizic. Variaza considerabil in dimensiuni, pina la 4 cm. Osteocondroamele din oasele plate tind sa fie mai mari.

Histopatologic, osteocondroamele prezinta o capa cartilaginoasa. Aceasta este identica histologic cu platoul epifizeal de crestere. In timpul cresterii active aceasta este compusa din cartilaj hialin. Grosimea capei este corelata cu virsta pacientului, iar aceasta scade in grosime pe masura ce pacientul inainteaza in virsta. la copii si adolescenti, capa poate fi de 3 cm, in timp ce la pacientii in virsta aceasta poate sa nu existe. O capa groasa, peste 1 cm la adulti trebuie sa ridice posibilitatea de transformare maligna.
Desi etiologia exacta a acestor leziuni tumorale nu este cunoscuta, se creda ca o portiune periferica din fizis herniaza din platoul de crestere. Aceasta herniere poate fi idiopatica sau rezultatul unei traume sau a unui inel pericondrial deficient. Indiferent de cauza rezultatul este extensia anormala a cartilajului metaplazic.
Insula de cartilaj se organizeaza intro structura similara epifizei. Pe masura ce acesta este stimulat apare formarea de os encondral.

Forme clinice si anatomopatologice ale bolii:

Osteocondroamele:

Acestea se dezvolta printro herniere osoasa, cu crestere corticala adiacenta platoului de crestere. Excrescenta osoasa secundara continua sa creasca pina cind platoul se inchide la pubertate. Degenerarea maligna apare la 1-25% dintre cazuri si trebuie suspectata daca o exostoza creste rapid in dimensiune, mai ales la un adult. Rezolutia spontana a osteocondroamelor a fost raportata. Osteocondroamele care continua sa creasca dupa pubertate ridica suspiciunea de transformare condrosarcomatoasa.

Exostozele multiple ereditare:

Reprezinta o conditie autosomal dominanta asociata cu statura mica, osteocondroame multiple si crestere asimetrica a genunchilor si gleznelor. Conduce la deformari. Inegalitatea memebrelor inferioare este de 4 cm, iar riscul de degenerare maligna este intre 1-20%. Osteocondroamele sunt localizate aproape de metafiza si pot fi sesile sau pediculate. Cortexul leziunii este continuu cu cortexul osului, cu continuitate omogena a medulei.

Displazia epifizeala hemimelica:

Denumita si boala Trevor este caracterizata de osteocondroame care apar din epifize si afecteaza articulatia. Leziunile sunt limitate la o jumatate a corpului, stinga sau dreapta. De aici si numele de hemimelica, pentru a reflecta afectarea unei parti a corpului. Pot exista leziuni multiple pe un singur membru. Boala apare la copii. Afecteaza o jumatate a epifizei, partea mediala este afectata de doua ori mai frecvent fata de cea laterala. La inspectia macroscopica, leziunea este o masa pedunculata conectata la epifiza cu o capa cartilaginoasa. Aspectul histologic este similar cu cel al osteocondromului.

Displazia multipla epifizeala:

Este o alta conditie autosomal dominanta caracterizata de prezenta osificarilor neregulate spifizeale, cu condroame intracapsulare sau periarticulare ale genunchilor si gleznelor. Pacientii cu aceasta conditie sunt copiii. Coloana nu este afectata.

Osteocondromatoza dominant carpotarsala:

Este o entitate autosomal dominanta descrisa la mama si fiu. Osteocondroamele sunt raportate si limitate la oasele carpotarsale.

Semne si simptome

Osteocondroamele solitare:
Pot apare la orice moment intre nastere si incetarea cresterii. Cele mai multe sunt descoperite la copii si adolescenti, sunt nedureroase, mase care cresc incet. Totusi, in functie de localizare pot apare simptome semnificative prin complicatii, cum este fractura, deformarea osului, problemele mecanice articulare si compromiterea vasculara si neurologica. Durerea, tumefierea si cresterea maselor tumorale pot sugera transformare maligna. Riscul de transformare maligna este intre 1-25%.

Exostozele ereditare multiple:
Sunt o conditie autosomal dominanta asociata cu statura mica, osteocondroame multiple si crestere asimetrica a genunchilor si gleznelor. Pacientii pot avea sute de leziuni osoase. Cele mai multe sunt localizate la periferia platourilor de crestere a oaselor lungi, dar si la marginile mediale ale scapulei, coastelor si crestelor iliace. Osteocondroamele care afecteaza tarsul si carpul sunt mai rare. Afectarea craniului a fost raportata o singura data.

Aceste osteocondroame ajung in atentia medicului in prima decada de viata la peste 80% dintre pacienti. Localizarile cele mai comune unde sunt descoperite sunt tibia si scapula. In cazuri rare sunt detectate la nastere. Tind sa creasca atit cit platourile de crestere sunt active, dar se opresc la maturitatea scheletica. Rar s-a raportat rezolutia spontana la pubertate. Recurenta exostozelor dupa interventie chirurgicala este atribuia rezectiei incomplete.

Durerea este asociata cu malignizarea. Formarea unor burse care sa inconjoare osteocondroamele mari este frecventa. Bursele sunt comune la locurile de frictiune. Memebrele sunt afectate disproportionat, fata de coloana. Inegalitatea memebrelor de peste 2 cm este frecventa. Poate apare scurtarea femurului sau a tibiei, femurul este afectat de doua ori mai frecvent decit tibia. Scolioza, coxa valga, displazia acetabulara si scurtarea falangelor, carpienelor si tarsienelor este mai rara.

Tendoanele, nervii sau vasele de singe sunt incarcerate in osteocondroame, conducind la simptome. Compresia medulara este rara. Leziunile viscerale sau obstructiile intestinale au fost descrise. Aceste leziuni cuprind disfagia, hemotorace si osbtructie urinara sau intestinala. Compromiterea vasculara si neurologica afecteaza ambele extremitati. Simptomele de compresie nervoasa periferica apare la 22% dintre cazuri. Neuropatia peroneala la copii este asociata cu osteocondrom al fibulei. Compresia vasculara, tromboza arteriala, anevrismul, tromboza venoasa conduc la claudicatie, ischemie acuta si flebita.

Degenerarea maligna:
Apare la osteocondroamele benigne la 1-25% dintre pacienti. Cele mai multe transformari sunt in condrosarcom, dar si alte sarcoame pot complica boala. Cei mai multi pacienti prezinta o masa dureroasa. Rar, compresia nervilor poate fi simptomul de debut. Transformarea maligna apare in prima sau a cincea decada de viata.

Diagnostic

Studii imagistice:
Radiografia este de electie in evaluarea osteocondroamelor si poate fi singura necesara. Aspectul radiografic este caracteristic. Sunt metode excelente pentru detectarea patologiei osoase dar nu si a celei tendinoase, vasculare, nervoase. Nu sunt utile in evaluarea osteocondroamelor oaselor complexe cum este coloana.
Tomografia computerizata este utila pentru evaluarea osteocondroamelor pelvisului, umarului sau coloanei. Se poate efectua reconstructia in diferite planuri fara a expune pacientul la iradiere. Iradierea tinerilor este dezavantajoasa, mai ales daca sunt necesare mai multe examene.
Ultrasonografia este folosita in evaluarea capei cartilaginoase si a complicatiilor asociate cu osteocondroamele, cum este tromboza venoasa, anevrismul si formarea de pseudoanevrisme si bursite.
Rezonanta magnetica este utila pentru a evalua continuitatea osului cortical si medular. Aduce informatii asupra inflamatiei in formarea de burse, sindroamelor de incaracerare si a compromiterii nervoase si vasculare.
Arteriografia ramine criteriul standard pentru detectarea ocluziei vasculare si a anevrismului sau pseudoanevrismului. Este utila pentru a detecta caracterul malign si extinderea leziunii. Este o metoda invaziva si datorita mediului de contrast iodat prezinta risc de soc anafilactic.
Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: hiperparatiroidism, nanism, deficienta de adenozin dezaminaza, deficit de cupru, fibrodisplazia osificanta progresiva, hipofosfatemia, boala Menkes, sindrom Turner, scleroza tuberoasa.

Tratament

Cele mai multe leziuni sunt descoperite accidental si sunt tratate doar prin observatie. Daca ramin asimptomatice pot fi ignorate. Leziunile care determina simptome mecanice, devin dureroase, cresc sau determina defecte de crestere sunt tratate prin inlaturare chirurgicala.
Osteocondroamele solitare pot creste indeajuns de mari pentru a necesita interventie chirurgicala. Acestea pot fi fragmentate cu osteotomul. Procedura este efectuata doar cind s-a maturat scheletul. Daca rezectia este efectuata la scheletul imatur se poate leza platoul de crestere rezultind deformari.
Tratamentul chirurgical pentru discrepanta de lungime a membrelor beneficiaza de osteotomie corectiva. In excizie este importanta evitarea fragmentelor tumorale restante datorita recurentei locale. Rata de recurenta este sub 2%. Riscul este mai mare la scheletul imatur.

Prognostic:
Pentru osteocondroamele solitare evolutia si prognosticul sunt excelente dupa operatie. Procesul este benign de aceea se inregistreaza recuperarea completa.
Exista o morbiditate apreciabila la rezectia osteocondroamelor si la chirurgia corectiva a deformarilor osoase. Rezectia trebuie efectuata doar cind scheletul este matur, daca leziunea nu este simptomatica.