Non-compactarea de ventricul stâng

Non-compactarea de ventricul stâng este o cardiomiopatie rară caracterizată de prezența unei porțiuni non-compactate de miocard, formată din trabeculații proeminente și recesuri adânci ce comunică cu cavitatea ventricului stâng. În populația generală, prevalența variază între 0,014% și 1,3%.

Diagnosticul este determinat pe baza imaginilor ecocardiografice si a IRM-ului cardiac. Printre complicațiile bolii se numără aritmiile ventriculare, insuficiența cardiacă și evenimentele tromboembolice. (1)

Epidemiologie

Anual, între 8 și 12 la un milion de persoane sunt diagnosticate cu non-compactare de ventricul stâng. Totuși, este posibil ca boala să fie mult mai frecventă, având în vedere că există indivizi asimptomatici. (2)

Cauze

S-a observat că există mai multe mutații genetice care cauzează non-compactarea de ventricul stâng. Aproximativ 30% dintre cazuri sunt determinate de mutații ale genelor MYH7 și MYBPC3. Majoritatea genelor care influențează apariția bolii sunt responsabile de fabricarea proteinelor cu rol în buna funcționare a sarcomerului mușchiului cardiac. Alte gene sunt implicate în anumite căi de semnalizare, reglarea impulsurilor electrice, formarea și stabilizarea citoscheletului miocitelor. Totuși, mecanismul prin care mutațiile genetice cauzează apariția bolii este neclar. În mod normal, în timpul vieții intrauterine, mușchiul cardiac devine compactat, însă la persoanele cu non-compactare, procesul este întrerupt între săptămânile 5 și 8. De asemenea, boala poate apărea și în contexul unor sindroame, fiind cauzată de mutația genetică care a determinat sindromulrespectiv. Mai mult, un procent scăzut de gravide dezvoltă în timpul primei sarcini non-compactare de VS, care survine cel mai probabil din cauza stresului asupra mușchiului cardiac. (2, 3)

Boala poate fi transmisă autozomal dominant (majoritatea cazurilor), autozomal recesiv și pe cale recesivă x-linkat. (2)

Semne și simptome

În timp ce unii pacienți sunt asimptomatici, alții pot prezenta palpitații, fatigabilitate extremă la efort, dispnee, sincopă, edeme gambiere, ortopnee, tromboze, chiar moarte subită cardiacă. Aproximativ două treimi din indivizi dezvoltă insuficiență cardiacă. (2)

Diagnostic

Diagnosticul se poate face la orice vârstă, atât la nou-născuți cât și la adulții vârstnici. Diagnosticul de non-compactare de ventricul stâng se stabilește la examinarea ecocardiografică:

• Îngroșarea miocardului, care are 2 straturi, unul epicardic compactat (C) și unul endocardic non-compactat (NC)
• Raportul NC/C în secțiunea parasternal ax scurt în telesistolă este de peste 2 (criteriile Jenni)
• Hipoplazia mușchilor papilari
• Aspect de non-compactare la nivelul segmentelor miocardice laterale, inferioare și apicale
• Prezența fluxului de sânge la examinarea Doppler color la nivelul recesurilor intertrabeculare (1, 3)

Criteriile Petersen și Jacquier stabilesc diagnosticul de non-compactare de ventricul stâng la IRM cardiac:

• Raportul dintre miocardul non-compactat și cel compactat este de peste 2,3 în timpul diastolei (sensibilitate de 86% și specificitate de 99%) - criteriul Petersen
• Masa porțiunii trabeculate a ventriculului stâng depășește 20% din masa totală a cordului (sensibilitate de 91,6% și specificitate de 86,5%) - criteriul Jaquier (1)

Diagnosticul diferențial la ecografia cardiacă se face cu trombii intracardiaci, cardiomiopatia hipertrofică apicală, hematomul sau abcesul intramiocardic, metastaze cardiace, procese obliterative, cordaje aberante.

Prognostic și tratament

Forma avansată de boală presupune triada clasică: insuficiență cardiacă, aritmii ventriculare, evenimente embolice. Potrivit Oechslin et. al, prezența unui diametru telediastolic crescut al ventriculului stâng, a unei fracții de ejecție scăzute, a claselor funcționale NYHA III-IV, a fibrilației atriale persistente sau permanente și a unui bloc de ram se corelează cu un prognostic mai redus. Acești pacienți au un risc crescut de deces, care impune implantarea unui cardiodefibrilator și evaluarea pentru transplant cardiac. (1)

După diagnosticarea bolii, este necesară evaluarea tuturor membrilor familiei. De asemenea, din cauza prevalenței crescute a bolilor neuromusculare la pacienții cu non-compactare de ventricul stâng, se recomandă consult neurologic. (1)

Nu există un tratament specific pentru pacienții cu non-compactare de ventricul stâng, strategia terapeutică depinzând de manifestările clinice, valoarea fracției de ejectie a ventriculului stâng, prezența sau absența aritmiilor și riscul de trombembolism. Tratamentul poate include diuretice, inhibitori de enzimă de conversie sau blocanții receptorilor de angiotensină II, anticoagulante, beta-blocante. (4)