Nistagmusul - fiziologic sau patologic?

Nistagmusul reprezintă un semn clinic, manifestat la nivel ocular, caracterizat printr-o mişcare rapidă, necontrolată, periodic ritmică a globilor oculari.

Nistagmusul este format din două faze sau secuse: una lentă, mai greu de observat, datorită informaţiei vestibulare care a dezechilibrat tonusul oculomotorilor şi care are sensul spre vestibulul hipovalent, şi cealaltă, rapidă, de revenire către obiectul privit, care se observă mai bine. Din această cauză, în mod convenţional, direcţia de bătaie a nistagmusului a fost denumită după secusa rapidă.

Nistagmusul poate fi o problema estetică pentru unele persoane, dar determină de asemenea şi reducerea acuităţii vizuale.

Tipurile de nistagmus pot fi clasificate în funcţie de:

• 1. Tipul de mişcare

1.1. Orizontal - mişcări drapta-stânga
1.2. Vertical - mişcări sus-jos
1.3. Rotator - mişcări circulare

• 2. Cauza ce a determinat acest semn:

2.1. Nistagmusul congenital - prezent la naştere
2.2. Nistagmusul dobândit - acesta poate fi datorat unor traumatisme sau asociat altor boli

2.3. Nistagmusul fiziologic - trecător, fără cauză patologică

• 3. În funcţie de sediul nervos afectat ce a generat nistagmusul:

3.1. Nistagmus periferic: afecţiuni ale urechii interne - locul în care se află analizatorul vestibular
Se poate manifesta ca:
• Nistagmus poziţional – apare doar la dispunerea capului într-o anumită poziţie; determinat de patologiile labirintului; cel mai frecvent, din această categorie este cunoscut: vertijul poziţional benign
• Nistagmusul la privirea laterală – determinat de devierea privirii în una din cele patru direcţii

• Nistagmusul post-rotaţional - apare atât fiziologic, cât şi patologic după o rotire de câteva secunde în jurul propriei axe, dar este mai intens şi mai durabil în caz de patologie labirintică.

• Nistagmus spontan apare indiferent de mişcarea privirii sau de poziţia capului, fiind paroxismal- un timp extrem de scurt
3.2. Nistagmus central - se datorează existenţei unei leziuni la nivelul centrilor bulbari şi cerebelari implicaţi în coordonarea mişcărilor globilor ocular. Nistagmusul central este de obicei doar pur orizontal sau vertical şi nu este supresat de fixarea privirii.

• 4. În funcţie de condiţiile de apariţie

4.1. Nistagmus determinat de privirea într-o anumită direcţie
4.2. Nistagmus prezent în poziţie primară [1][2][3][4][5]

Nistagmusul fiziologic

Poate apărea nistagmusul şi în condiţii normale, fără a avea conotaţie patologică ? - Da, nistagmusul poate apărea şi fiziologic, dar numai ca urmare a unor activităţi specifice, este trecător şi este menţinut în timpul activităţii care l-a determinat. Nu poate dura mai mult de câteva minute după această activitate.

Situaţii în care nistagmusul este fiziologic:
Nistagmusul opto-kinetic determinat de concentrarea privirii asupra unor imagini fugitive sau în mişcare. Direcţia nistagmusului este determinată de direcţia de mişcare a imaginii.

Exemple:

• „nistagmusul de peron” – urmărirea vagoanelor în mişcare
• o persoană care scoate capul pe geamul unui tren în viteză şi care urmăreşte peisajul
• nistagmusul post-rotator – prin rotirea unei persoane în jurul propriei axe, se poate observa la sfârşit apariţia nistagmusului de durata scurtă
• uneori, mai poate exista un nistagmus spontan ce apare indiferent de mişcarea privirii sau de poziţia capului, fiind paroxismal - durează un timp limitat, scurt [5]

Fiziopatologia nistagmusului

Pentru centrarea privirii către un anumit obiect este necesară atingerea unui nivel de maximă acuitate vizuală, în care sunt implicate trei mecanisme:

• fixarea
• reflexul oculo-vestibular
• integrarea neuronală.

Orice boală care afectează unul din cele 3 mecanisme poate determina apariţia nistagmusului. Un examen clinic complet şi minuţios poate identifica cauza asociată tipului de nistagmus.

Cauza reală trebuie investigată cu atenţie; numeroase analize sunt necesare pentru stabilirea unui nistagmus cu etiologie necunoscută. Acestea pot include teste genetice, RMN, probe neurologice, probe de echilibru, etc. Există posibile asocieri între tipul de nistagmus şi leziune:

• un nistagmus pur vertical, pur orizontal sau pur rotator este în majoritatea cazurilor cauzat de o disfuncţie a centrului vestibular.
• un nistagmusc care creşte în intensitate când ochii sunt îndreptaţi în direcţia secusei (faza rapidă) este datorat de obicei afectării vestibulare
• un nistagmus care rămâne orizontal la privirea în sus şi jos poate fi datorat unui dezechilibru vestibular periferic
• în cazul asocierii nistagmusului cu torticolis (capul este flexat lateral şi rotat intern) sau cu datul din cap, în copilărie poate sugera prezenţa Spasmului Nutans – o boală rară cu manifestarea a 3 semne: nistagmus, torticolis şi dat din cap, care apare între 3 şi 15 luni de la naştere şi dispare până la vârsta de maxim 5-6 ani.
• prezenţa în familie a nistagmusului poate sugera cel mai adesea cauza genetică a nistagmusului [6][7]

Nistagmusul congenital

Acesta poate fi observant între primele 6 săptămâni şi 3 luni de la naştere.

Nistagmusul nu este dureros şi nu duce la pierderea progresivă a vederii. În unele cazuri, în ciuda existenţei unui nistagmus congenital, acesta are tendinţa de se îmbunătăţi odată cu dezvoltarea vederii, până când aceasta se stabilizează - în jurul vârstei de 5 sau 6 ani.

Cauze posibile ale nistagmusului congenital sau a celui observat în primii ani de viaţă:

• albinism
• aniridia
• cataractă congenitală bilaterală
• hipoplazie bilaterală a nervului optic
• idiopatică
• amauroză congenitală Leber
• boli ce afectează nervul optic sau macula
• boli vestibulare
• sindrom Down
• glaucom
• au fost raportate cazuri de nistagmus dobândit genetic, atât recesiv, dominant cât şi legat de cromozomul X. [8][9]

Nistagmusul dobândit

Poate aparea ca semn singular sau asociat tabloului simptomatic al bolii care a determinat aparitia sa. Poate fi atat de cauză traumatică, toxică, idiopată cat si in cadrul unor boli.

Nistagmusul dobândit poate fi asociat urmatoarelor boli

 

• vertijul paroxistic poziţional benign
• tumorile cerebrale (meduloblastom, astrocitom, sau alte tumori în fosa posterioară) traumatism cranian
• sindrom medular lateral
• boala Meniere şi alte tulburări de echilibru
• scleroza multiplă
• hipoplazia nervului optic
• boala Pelizaeus - Merzbacher
• sindromul de dehiscenţă de canal superior
• accident vascular cerebral (cea mai comună cauză la persoanele în vârstă)
• fenomen Tullio
• sindromul Wernicke - Korsakoff
• boala Whipple

Substanţe toxice sau cauze metabolice pot determina nistagmus

• intoxicaţie cu alcool
• amfetamine
• barbiturice
• benzodiazepine
• ketamină
• litium
• dietilamida acidului Lisergic (LSD)
• metilendioximetamfemina (MDMA)
• metilendioxiamfetamina (MDA)
• Alte anticonvulsivante sau sedative
• penicilină (PCP)
• fenitoină (Dilantin)
• salicilaţi
• SSRI
• deficit de tiamină
• encefalopatia Wernicke

Cauze care afectează SNC-ul (Sistemul Nervos Central) şi care pot determina nistagmusul:

• ataxie cerebeloasă
• malformaţii Chiari
• scleroză multiplă
• hemoragie talamică
• traumă
• tumori

Un semn că nistagmusul este unul dobândit poate fi pierderea progresivă a acuităţii vizuale.

Diagnosticarea nistagmusului

Nistagmusul poate fi observat în timpul unui examen oftalmologic:

• Analiza istoricului pacientului pentru a determina orice simptom cu care pacientul se confruntă şi prezenţa unor probleme de sănătate generală, medicamente luate, sau factori de mediu care pot contribui la apariţia nistagmusului
• pentru a evidenţia nistagmusul, in timpul examenului clinic, medicul poate să vă pună să vă învârtiţi în cerc aproximativ 30 de secunde după care să vă roage să vă aţintiţi privirea către un punct fix. În mod normal apare nistagmusul cu o durată scurtă. În cazul în care acesta se prelungeşte sau are altă direcţie decât cea normală, nistagmusul poate fi patologic
• măsurarea acuitătii vizuale, pentru a vedea gradul de afectare vizuală
• testarea mişcării, focusării şi cooperării simultane a globilor oculari. Cel mai adesea, nistagmusul este datorat privirii unui obiect dintr-o anumită direcţie a câmpului vizual. De aceea, medicul îl va ruga pe pacient să privească deplasarea unui obiect înspre lateral, de jos în sus sau chiar circular, medicul urmărind atent deplasarea ochilor concomitentă sincron şi cu privirea. De obicei, nistagmusul este bilateral. Nistagmusul unilateral de obicei este bilateral, si nu poate fi pus in evidenta cu ochiul liber.

Testarea apariţiei nistagmusului este frecvent utilizată chiar şi de poliţie pentru identificarea alcoolicilor: nistagmusul care apare în testarea orizontală la unghiuri mai mari de 45 grade, este considerat un semn pozitiv în intoxicaţia cu alcool.

Alte teste ce pot fi efectuate: electronistagmografie pentru identificarea secuselor ritmice ale unuia sau a ambilor globi oculari ce nu poate fi perceptibilă la un examen clinic. Aceasta identifică tipul şi viteza nistagmusului.
Persoanele care nu cunosc cauza exactă a apariţiei nistagmusului pot opta pentru teste de sănătate care să identifice cauza exactă. Dacă nistagmusul este progresiv, se poate suspiciona de exemplu o tumoră. Cel mai recomandat test pentru identificarea unei afectări neuronale este RMN-ul (investigaţia prin Rezonanţă Magnetică Nucleară) [1][4][5][9][10][11][12]

Tratament

Se consideră că nistagmusul nu poate fi vindecat. Deşi persoanelor cu nistagmus le sunt prescrise lentile sau ochelari, acestea nu pot rezolva nistagmusul ci doar problemele asociate precum: miopia, hipermetropia sau astigmatismul.

Unele tipuri de nistagmus congenital se pot îmbunătăţi pe parcursul copilăriei. În plus, vederea poate fi îmbunătăţită cu prisme şi ochelari speciali. Utilizarea de cărţi cu caractere de dimensiuni mari, dispozitive de mărire şi de iluminat pot fi de ajutor. De preferat sunt lentilele de contact în cazul nistagmusului deoarece în momentul în care se fixează privirea în lateral, nu se priveşte prin centrul sticlei de ochelari iar în cazul lentilei - centrul ei se mişcă concomitent cu mişcarea ochiului.

Rareori, se efectuează intervenţia chirurgicală pentru a modifica poziţia muşchilor care determină mişcările oculare. Deşi nistagmusul nu se vindecă, se poate corecta mişcarea capului necesară pentru a aduce câmpul vizual la normal.

De actualitate se poate face o operaţie elaborată de Louis F. Dell'Osso ce include tenotomia. Aceasta operatie se pare ca nu doar contribuie la îmbunătăţirea considerabilă a vederii dar diminua semnificativ vizibil si mişcarea haotică deranjantă a globilor oculari.

Tratamentul bolilor care determină nistagmusul poate îmbunătăţii sau chiar elimina nistagmusul. Astfel, un element important este tratamentul bolilor care au generat nistagmusul.

Există medicamente care pot ameliora mişcările determinate de nistagmus:

• Baclofen (Lioresal)
• Anticonvulsivante: Gabapentin (Neurontin), Clonazepan (Klonopin)
• OnabotulinumtoxinA (Botox).

Medicamentele pot fi luate doar la recomandarea medicului, respectând modalitatea de administrare. [4][5][13][14][15]

Sfaturi care pot fi urmate în majoritatea cazurilor:

• echilibrul poate fi dificil pentru persoanele care au dobândit nistagmusul, fiind o problemă de exemplu pentru acestea să urce sau să coboare scările
• scrisul cu font mic poate fi citit de cei cu nistagmus dacă este sufficient de aproape. Cărţile cu font mare pot fi o prioritate pentru cei afectaţi
• pentru a citi fără probleme un text, o persoană cu nistagmus va căuta cel mai probabil „punctul de nul”- unghiul la care imaginea este cea mai clară şi în care mişcările sunt mai mici sau aproape nule. Astfel, cel mai adesea vom vedea o persoană cu nistagmus citind o carte tindand-o la un unghi ciudat sau înclinând capul
• persoanele cu nistagmus neacompaniat de alte probleme de sănătate pot avea văzul îndeajuns de clar pentru a conduce vehicule (totuşi, sunt puţine cazuri în care acestea pot conduce)
• persoanele cu nistagmus congenital pot apela la sfatul genetic înainte de a planifica o sarcină, pentru a afla care sunt riscurile de a avea un copil purtător de genă sau chiar un copil bolnav. Prin teste genetice, persoana poate afla şi modul de transmitere al bolii: recesiv sau dominant, legat sau nu de cromozomul X. [8][16][17]

Incidenţa şi aspecte sociale

Se consideră că nistagmusul afectează o persoană din câteva mii. Probabil cea mai cunoscută persoană cu nistagmus congenital este flautistul James Galway. Dacă starea de sănătate nu este alterată din alte puncte de vedere, persoanele cu nistagmus pot vedea, pot învăţa şi interacţiona suficient de bine pentru a duce o viaţă normală.

Pentru a vedea mai bine, cei cu nistagmus îşi pot înclina sau întoarce capul şi bloca privirea în ceea ce se numeşte „punctul de nul.” Acesta este un anumit unghi care face ca ochii se mişte cel mai puţin, iar imaginea deţine cea mai bună stabilizare pentru o mai bună vizibilitate.

Persoanele cu nistagmus trebuie să se confrunte cu consecinţele personale şi sociale ale acestei diferenţe. Nistagmusul poate afecta aproape fiecare aspect al vieţii, inclusiv modul de raportare la alte persoane, oportunităţile de educaţie şi de muncă şi imaginea de sine.

Consilierea poate fi de ajutor în confruntarea cu provocările sociale şi personale în care nistagmusul devine o problema psihologică. [17][18]