Neurinom acustic

Neurinomul acustic, cunoscut și sub numele de schwanom vestibular, este o tumoră benignă care se dezvoltă în general pe nervii vestibulo-cohleari, responsabili pentru auz și echilibru. Deși benign, neurinomul acustic poate provoca o serie de simptome și complicații, dacă nu este tratat în timp. Mutațiile genetice, precum cele asociate cu sindromul neurofibromatozei tip 2, o afecțiune genetică care crește riscul de dezvoltare a mai multor tumori benigne în sistemul nervos, sunt un important factor de risc pentru neurinomul acustic. (1, 2, 3)

Cauze și epidemiologie

Neurinomul acustic este cauzat de creșterea anormală a celulelor Schwann, responsabile cu formarea învelișului protector al nervilor, numit mielină. Deși cauza exactă a acestei creșteri anormale nu este pe deplin înțeleasă, se știe că expunerea la radiații și istoricul familial pot crește riscul de apariție a bolii. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor sunt sporadice și nu au o cauză cunoscută.

Există, de asemenea, o asociere evidențiată de studii între defectele în genele antioncogene și dezvoltarea neurinomului acustic. În special, mutațiile în gena antioncogenă NF2, care se află pe cromozomul 22, au fost identificate ca factori predispozanți pentru neurinomul acustic. Gena NF2 produce o proteină (schwannomina) care ajută la suprimarea creșterii tumorale, iar funcționarea sa incorectă sau defectuoasă poate duce la formarea de tumori. (1, 3, 4)

Semne și simptome

Neurinomul de acustic, datorită localizării sale pe nervul vestibulo-cohlear, poate provoca o gamă variată de simptome legate atât de auz, cât și de echilibru. Deoarece ritmul de creștere al tumorii este unul lent, simptomele tind să apară treptat, fiind foarte subtile inițial, pentru că ulterior să devină mai evidente, pe măsură ce tumora crește în dimensiune. În consecință, simptomele neurinomului de acustic depind de dimensiunea și localizarea tumorii, cât și de porțiunea de nerv afectată.

Evoluția clinică a neurinomului de acustic se desfășoară în etape distincte, pornind de la simptome auditive (în faza otologică), pentru ca ulterior să apară simptome neurologice. Tumorile mari pot afecta nu doar nervii vestibulo-cohleari, ci și perechi de nervi învecinați. În consecință, în cazul în care tumorile cresc semnificativ în dimensiuni, pot să apară simptome nespecifice, inclusiv dureri puternice de cap sau pierderea gustului. (1, 2, 3)

Simptomele comune includ:

• dificultate în menținerea echilibrului sau vertij (din cauza afectării părții vestibulare a nervului, pacienții pot experimenta probleme cu echilibrul, ce se poate manifesta ca o instabilitate la mers, o senzație de amețeală sau o senzație de rotație sau de mișcare a obiectelor din mediul înconjurător);
• tinitus (perturbarea fluxului normal de semnale nervoase contribuie la apariția tinitusului, o condiție caracterizată prin percepția unui sunet constant sau intermitent în ureche, în absența unui stimul sonor extern);
• pierderea auzului la o ureche (inițial, pacientul poate observa dificultăți în a distinge anumite sunete sau cuvinte în medii zgomotoase, pentru că ulterior să piardă treptate capacitatea auditivă, în general la o singură ureche)

Semne și simptome nespecifice sau cu o frecvență mai redusă:

• senzație de presiune la nivelul urechii (pe măsură ce tumora crește, poate exercita presiune asupra structurilor din urechea internă sau asupra canalelor auditive, ceea ce duce la senzația de ureche înfundată sau plină);
• probleme de înțelegere a limbajului vorbit (tumora poate afecta transmiterea semnalelor de la urechea internă la creier, perturbând astfel procesarea sunetelor și interpretarea vorbirii);
• senzații de amețeală (deteriorarea nervului vestibulo-cohlear perturbă funcționarea normală a sistemului vestibular, care reglează echilibrul);
• dureri de cap care se agravează dimineața (creșterea tumorii poate duce la o creștere a presiunii intracraniene, adesea mai accentuată dimineața, datorită poziției orizontale și a modificărilor în circulația lichidului cefalorahidian).

În cazul în care tumora este suficient de mare pentru a exercita presiune asupra nervului facial, pacienții pot experimenta slăbiciune sau chiar paralizie a mușchilor feței. (2, 3, 4)

Diagnostic

Pentru a stabili diagnosticul de neurinom acustic, se va ține cont de istoricul medical al pacientului, examenul fizic și de rezultatele testelor de imagistică, a testelor auditive și a testelor vestibulare. Inițial, se realizează o anamneză detaliată pentru a identifica potențialele boli genetice existente în istoricul familial, cu accent pe neurofibromatoza. Ulterior, se va efectua o examinare fizică axată în special pe evaluarea funcționalității sistemului nervos.

Investigații imagistice

Rezonanța magnetică nucleară (RMN) este considerată cea mai utilă investigație în diagnosticul neurinomului acustic. RMN-ul poate detecta cu precizie tumorile, chiar și pe cele de dimensiuni mici. Acuitatea diagnosticului se îmbunătățește considerabil atunci când se utilizează o substanță de contrast. Dacă procedura este efectuată și interpretată corect, poate identifica tumori cu diametrul de doar 1 mm.

Tomografia computerizată (CT) este recomandată în cazurile în care RMN-ul nu este fezabil, în general pacienților cu proteze metalice sau pace-maker. La fel că în cazul RMN-ului, CT-ul oferă rezultate mai bune atunci când este efectuat folosind substanță de contrast. Comparativ cu examenul RMN, CT-ul este mai eficient în identificarea tumorilor de dimensiuni mai mari, localizate mai adânc în unghiul cerebelopontin.

Alte teste și investigații utile în diagnosticul unui neurinom acustic:

• audiometria convențională (procedură de diagnostic folosită pentru a determina gradul, tipul și detaliile specifice ale pierderii auditive);
• electronistagmografia (test destinat evaluării echilibrului, monitorizând mișcările oculare în condiții care provoacă dezechilibru);
• testul de răspuns auditiv al trunchiului cerebral (examinează funcționarea căii auditive până la trunchiul cerebral). (1, 2, 3, 4)

Tratament

Opțiunile de tratament pentru neurinomul de acustic depind de dimensiunea tumorii, vârsta pacientului și starea generală de sănătate. Printre opțiunile de tratament se numără:

• observația (dacă tumora este mică și nu provoacă simptome severe, medicii pot opta pentru monitorizarea acesteia fără tratament activ);
• chirurgia (tumorile mai mari sau cele care provoacă simptome pot fi îndepărtate chirurgical);
• radioterapia (poate fi utilizată pentru tumorile care nu pot fi îndepărtate complet chirurgical sau ca alternativă la chirurgie pentru tumorile mici).

Intervenția chirurgicală

Rezecția chirurgicală este o metodă comună de tratare a neurinomului acustic, în special pentru tumorile de dimensiuni mari. Procedura își propune conservarea funcției nervului facial, păstrarea auzului și eliminarea totală a neurinomului acustic. Pe parcursul procedurii, se folosește o sondă pentru a monitoriza și stimula nervii și funcționalitatea trunchiului cerebral. Există diferite abordări chirurgicale pentru a accesa și elimina neurinomul acustic. Tehnica specifică aleasă depinde de mărimea și localizarea tumorii, precum și de starea auzului pacientului.

Rezultatele chirurgicale pot varia, dar mișcarea facială este, în general, conservată la majoritatea pacienților, în timp ce auzul util se păstrează într-o gamă cuprinsă între 20% și 80%. Eficacitatea în conservarea auzului și funcția facială sunt invers proporționale cu mărimea neurinomului acustic. Există riscuri de complicații, inclusiv slăbiciune facială, meningită și accident vascular cerebral. (1, 2, 3, 5)

Radioterapia stereotactică

Radiochirurgia vizează oprirea sau controlarea creșterii neurinomului acustic, fără a-l elimina. Radioterapia stereotactică este recomandată pentru neurinoame acustice de dimensiuni mici și medii, de sub 2,5 cm. Radioterapia determină deteriorarea ADN-ului celular, inhibând astfel capacitatea celulelor de a se divide și reproduce. Complicațiile potențiale post-radioterapie includ pierderea auzului, leziunile trunchiului cerebral sau chiar apariția altor tipuri de tumori maligne, după ani de la tratament.

Rezultatele pot să apară gradual, neurinoamele acustice încetând să mai crească și chiar micșorându-se. Ratele de succes variază considerabil de la caz la caz, dar majoritatea raportărilor indică rate ridicate de control al tumorii, conservare a auzului și risc minim de afectare a funcției faciale. (6, 7)