Narcolepsie

Narcolepsia reprezinta o boala neurologica caracterizata prin somnolenta diurna excesiva si manifestari de somn REM in timpul starii de veghe (cataplexie, paralizie de somn si halucinatii hipnagogice). De obicei, este o boala cronica, cu simptomatologie care persista toata viata.

Epidemiologie

Narcolepsia este o boala destul de rara, cu o prevalenta de aproximativ 0,1%, asemanatoare totusi cu prevalenta sclerozei multiple. Distributia este usor mai mare la barbati, mai ales pentru formele care asociaza cataplexie. Desi majoritatea cazurilor sunt sporadice, 40% din pacienti au cel putin o ruda cu somnolenta diurna excesiva. Se pare ca riscul de dezvoltare a bolii este de 10-40 de ori mai mare pentru indivizii care au o ruda de gradul intai cu narcolepsie, fata de populatia generala.

Simptome

Debutul narcolepsiei este, in general, in adolescenta sau la adultul tanar, desi poate aparea si sub varsta de 10 ani sau la peste 50 ani. Boala debuteaza de cele mai multe ori prin somnolenta excesiva, urmata dupa cateva luni sau cativa ani de cataplexie, paralizie de somn sau halucinatii hipnagogice.

Tetrada caracteristica narcolepsiei este cea pe care deja am precizat-o:

• Somnolenta diurna excesiva (100%)
• Cataplexie (70-80%)
• Halucinatii hipnagogice/hipnopompice (10-70%)
• Paralizie de somn (10-60%).

Narcolepsia asociaza insa si alte manifestari clinice:

• Automatisme
• Tulburari de memorie
• Tulburari vizuale
• Apnee obstructiva de somn
• Frecvente treziri nocturne
• Tulburari de somn REM
• Miscari periodice ale membrelor.

Somnolenta diurna este cronica, dureaza minim 3 luni pana la diagnosticarea bolii si se manifesta prin scaderea marcata a eficientei activitatii zilnice, nevoia de mai multe episoade de somn/microsomn in timpul zilei sau atacuri de somn. Episoadele de somn diurn („un pui de somn”) sunt necesare de 2-8 ori/zi si dureaza pana intr-o ora, iar de cele mai multe ori contin si somn REM. Atacurile de somn sunt precedate sau nu de somnolenta si pot aparea chiar si in timpul activitatii fizice. Pentru cuantificarea somnolentei este foarte utila in clinica completarea scalei de somnolenta Epworth.

Cataplexia reprezinta pierderea sau reducerea brusca, tranzitorie si bilaterala a tonusului muscular, care apare in starea de veghe. Cataplexia este determinata, de obicei, de factori emotionali (ras, stress, furie, frica, surpriza, oboseala etc) sau poate aparea spontan. Pacientul isi revine repede (pana in doua minute), dar uneori aceste episoade de cataplexie sunt urmate de somn REM. Musculatura respiratorie si oculomotorie nu este afectata.
Cataplexia reprezinta instalarea atoniei specifice somnului REM in starea de veghe.

Statusul cataplectic reprezinta episoade succesive de cataplexie care dureaza cateva minute pana la o ora.

In timpul cataplexiei, examenul clinic neurologic al pacientului releva atonie musculara, scaderea sau absenta reflexelor osteotendioase, pierderea reflexului fotomotor si uneori semnul Babinski.

Este foarte important a se face diagnosticul diferential cu sincopa, crizele epileptice, hipotensiunea ortostatica, accidentul vascular tranzitoriu, paraliziile tranzitorii si tulburarile psihice.

Paralizia de somn reprezinta imposibilitatea miscarii ce apare la adormire sau trezire, ce dureaza cateva secunde sau minute. Implica toti muschii voluntari, mai putin cei respiratori si oculari. De multe ori este insotita de halucinatii, dispnee si senzatie de frica. Recuperarea este completa, spontana sau determinata de un factor extern (tactil, auditiv etc).

Halucinatiile hipnagogice si hipnopompice sunt patognomonice narcolepsiei, desi pot aparea si la persoane normale. Ele sunt halucinatii vizuale, auditive, tactile sau kinetice.

Patogeneza

Principalul mecanism patogen al narcolepsiei este pierderea/absenta neuronilor care produc hipocretina/orexina din hipotalamusul lateral. Hipocretina este un neuropeptid care intervine in reglarea ritmului somn-veghe, a temperaturii corporale, a apetitului si chiar a tensiunii arteriale. Este produsa in hipotalamus (aria perifornicala) si este utilizata ca neurotransmitator in comunicarea cu alte regiuni ale sistemului nervos central (locus coeruleus, substanta reticulata, nucleii rafeului, talamusul). Hipocretina are doua tipuri de receptori prin care actioneaza: Hcrt 1 si Hcrt 2. Majoritatea pacientilor cu narcolepsie au un deficit de receptori Hcrt 1.

Exista si forme de narcolepsie secundara unor afectiuni medicale:

• Traumatisme cerebrale
• Scleroza multipla
• Atrofie multisistemica
• Distrofie miotonica
• Boala Parkinson
• Sindromul Prader-Willi
• Hidrocefalie
• Accidentele vasculare cerebrale (in special cele care implica trunchiul cerebral)
• Sindroame paraneoplazice
• Tumori hipotalamice
• Sarcoidoza
• Sindromul Klein-Levin
• Boala Norrie.

Diagnostic

De cele mai multe ori, anamneza si examinarea clinica sunt suficiente pentru a pune diagnosticul, in special in formele de narcolepsie cu cataplexie. In formele de narcolepsie fara cataplexie, devine insa important si diagnosticul paraclinic care se bazeaza pe polisomnografie si testul latentelor multiple de adormire (acronimul MSLT in engleza). Polisomnografia evidentiaza fragmentarea somnului, frecvente treziri, scaderea latentei de adormire, scaderea latentei de aparitia a somnului REM, uneori episoade de apnee obstructiva si/sau miscari periodice ale membrelor. MSLT masoara de cateva ori latenta de adormire in timpul zile si la pacientii cu narcolepsie este mult scazuta.

In unele centre se masoara nivelul de hipocretina in lichidul cefalorahidian.

Diagnostic diferential

• Hipersomnia idiopatica
• Tulburarile de ritm circadian
• Apneea obstructiva de somn
• Sindromul de miscari periodice in somn
• Tratamente sedative/hipnotice
• Tulburari psihiatrice.

Tratament

Tratamentul narcolepsiei presupune:

• masuri generale (igiena somnului, evitarea stresului, evitarea condusului, controlul greutatii, promovarea activitatii fizice dar evitarea sporturilor periculoase)
• tratament medicamentos (stimulatoare centrale: Modafinil, amfetamine, antidepresive triciclice).