Narcolepsia

Narcolepsia, ca tulburare de somn, tradusa din limba greaca inseamna „torpoare” sau „posesie”. Cunoscuta si sub numele de „sindrom de epilepsie” sau „Gelineau de somn”, dupa numele lui J. B. Gélineau, cel care a descris-o in anul 1880, la trei ani dupa C. Westphal, narcolepsia este caracterizata de tentinta excesiva de a dormi in timpul zilei si se manifesta prin accese periodice de somn incoercibil.

Toate aceste accese pot aparea oricand in timpul zilei si mai ales in timp ce presoana desfasoara diverse activitati, de multe ori in situatii inadecvate (la serviciu, cand se afla in trafic la volanul masinii, etc).

Clasic, narcolepsia a fost descrisa prin 4 simptome:

• accese subite si repetate de somn;
• cataplexie (reprezinta pierderea brusca a tonusului muscular)
• halucinatii hipnagogice („vedenii” auditive, vizuale, tactile care apar la adormire)
• paralizii de somn (persoana nu poate face miscari voluntare inainte de a adormi). In plus, toate aceste simptome sunt insotite in general de anomalii ale fazei paradoxale a somnului, stadiul REM.

Polisomnografia este o metoda utilizata pentru inregistrarea, evidentierea modificarilor ce pot aparea in timpul si pe intregul parcurs al somnului. Polisomnograful poate evidentia cele 5 stadii diferite ale somnului: - somnul cu miscari ocular rapide (REM) si cele 4 stadii de somn fara miscari ocular rapide (non- REM): stadiile 1, 2, 3, 4 din care:

• stadiul 1NREM – in care are loc instalarea somnului (1-7 min)
• stadiul 2NREM – stadiul de somn usor (10-25 min)
• stadiul 3 si 4 NREM – somnul cu unde lente, in care somnul s-a stabilizat si a devenit profund (20-40 min). Perioadele somnului cu miscari oculare rapide (REM) cresc in durata spre dimineata.

Studiile cu polisomnograful sunt efectuate de obicei in timpul noptii, insa se pot efectua si in timpul zilei pentru masurarea somnolentei diurne, drept urmare cel mai frecvent procedeu utilizat in timpul zilei este timpul de latenta a somnului multiplu (TLSM). TLSM presupune ca individul sa stea culcat intr-o camera intunecata si acesta sa nu reziste somnului; acesta se poate repeta de 5 ori intr-o zi.

Aceste studii polisomnografice nocturne efectuate la indivizii cu narcolepsie demonstreaza prezenta unor frecvente latente ale somnului cu o durata de pana in 10 minute si perioade de tipul REM la inceputul somnului, plus alte determinari cum ar fi cresterea stadiului 1 al somnului, o scadere a eficientei somnului, o crestere a somnului cu miscari oculare rapide (REM) insotita de o crestere a frecventei miscarilor globilor oculari in stadiu REM a somnului.

Pe langa toate aceste modificari, s-a constatat o frecventa mai mare a narcolepsiei la indivizii care au si alte tulburari mentale asociate, de exemplu tulburarea depresiva majora, tulburarea depresiva usoara, enuresis (udarea patului in timpul noptii-incontinenta), tulburari dupa consumul de o anumita substanta, somnambulism.

Cauze

Merita de mentionat impactul socio-profesional si familial al acestei afectiuni; indivizii cu narcolepsie pot evita sa se angajeze in diverse actiuni tocmai din cauza riscului de a adormi oriunde si oricum, tocmai de aceea isi vor limita activitatea.

Predispozitie

Studii genetice efectuate in narcolepsie au dus la concluzia ca desi nu este o afectiune foarte frecventa, exista un risc mai mare de a dezvolta aceasta tulburare a somnului la rudele de gradul I, adica parinti, frati. Acest lucru a fost observat pentru prima oara in 1877 de catre Westphal: un copil al carei mama a avut aceasi afectiune cand aceasta era copila.

Elemente specifice varstei si sexului

Narcolepsia poate aparea aproximativ cu aceeasi fecventa la ambele sexe, iar simptomele pot debuta sau se pot evidentia la orice varsta, dar se pare ca mai frecvent la varsta adolescentei intre 10-20 de ani, desi se poate instala si mai devreme. Se pare ca debutul dupa varsta de 30 ani este foarte rar.

Prevalenta

Pevalenta acestei tulburari a somnului este in populatia generala de aproximativ 0. 02- 0. 16‰, in tarile europene, Japonia si Statele Unite si afecteaza in mod asemanator ambele sexe.

Diagnostic

Examen clinic

In momentul examinarii unui pacient cu narcolepsie este foarte posibil ca acesta sa adoarma in timp ce i se efectueaza examenul clinic, in timp ce medicul examinator vorbeste cu acesta. Pleoapele individului pot fi cazute cu tendinta de a adormi in orice clipa. Pe langa simptomele principale ale tulburarii pot aparea si o alta serie de simptome, ca de exemplu: stare de oboseala continua si lipsa de energie, isi simt mainile si picioarele slabite, indivizii pot avea depresii, dificultati in a se concenta si in a tine minte, lipsa poftei de mancare, probleme cu alcoolul.

Pacientii cu narcolepsie pot avea grave dificultati emotionale si de integrare in societate, toate aceste probleme putand fi accentuate de faptul ca de multe ori anturajul nu le intelege situatia.

Criterii de diagnostic

Esentiale pentru diagnosticul narcolepsiei sunt: atacuri de somn care trebuie sa apara zilnic cel putin 3 luni pentru a putea confirma diagnosticul, la care se aduga:

• cataplexie (episoade de pierdere brusca, bilaterala si reversibila a tonusului muscular; a caror aparitie poate fi precipitata de resimtirea unei emotii puternice)
• halucinatii hipnagogice (ce apar la adormire, la trecerea de la starea de veghe la cea de somn)
• paralizii de somn. Unii specialist pun diagnosticul de narcolepsie fara prezenta elementelor de mai sus ci, in prezenta somnolentei excessive diurne si daca pacientul prezinta una sau mai multe perioade REM la inceputul somnului, in cursul TLSM (testului de latenta a somnului).

De mentionat ca aceste simptome nu trebuie sa se datoreze utilizarii unei substante, drog sau ca acea persoana sa aiba o afectiune medicala preexistenta.

Diagnostic diferential

Narcolepsia trebuie diferentiata de:

• variatiile normale ale somnului - dupa-amiaza apare o crestere fiziologica a somnolentei; chiar daca apare individul stie si poate „lupta” impotriva ei;
• lipsa somnului – de orice cauza poate duce la aparitia somnolentei in timpul zilei si chiar a halucinatiilor, de aceea trebuie insistat in a afla exact ritmul somn-veghe.
• hipersomnia primara - acestia nu prezinta fenomene halucinatorii, paralizii de somn si cataplexie si nici aceasta stare paroxistica de a dormi oriunde si oricum;
• tulburarea de somn in legatura cu respiratia - aici apar pauze in respiratie, un somn neodihnitor, dar in care nu apar si alte simptome; daca pe polisomnograf apar modificari caracteristice narcolepsiei aceste doua afectiuni pot fi diagnosticate la acelasi pacient;
• tulburarea depresiva majora - individul are tendinta de a dormi mai tot timpul si de a avea vise foarte intense, insa prezinta un somn pe timpul noptii prelungit, nu fragmentat ca in narcolepsie;
• folosirea sau abstinenta de anumite substante, droguri: intreruperea de stimulante poate duce la somnolenta excesiva (reserpina, metidopa, etc.)

Tratament

Tratamentul pentru narcolepsie este simptomatic. Scopul tratamentului in narcolepsie este ca pacientul sa ramana cat mai mult timp treaz pe timpul zilei, sa-si formeze un program regulat de somn, sa reduca episoadele de aparitie a cataplexiei, toate acestea cu un minim de medicatie.

Pacientii vor fi invatati sa evite cat se poate situatiile stresante, emotiile puternice pentru a putea evita aparitia cataplexiei, sa evite folosirea alcoolului, sa utilizeze automobilul cu mare atentie si precautie si numai dupa ce au acordul medicului.
Astfel, din arsenalul terapeutic impotriva somnolentei se vor folosi stimulente ale sistemulul nervos central. Desi au fost folosite foarte mult in trecut, acum nu mai sunt de actualitate din cauza riscului foarte crescut de dependenta. Singura lor folosire in momentul de fata la adult este cazul narcolepsiei.

Methylphenidate este un psihostimulent, indicat indeosebi in deficitele de atentie si in narcolepsie. In cazul acestei afectiuni, methylphenidate este eficient in cresterea starii de veghe, a vigilentei si a performantelor. Dintre reactii adverse: insomnia si nervozitatea. De mentionat, evitarea administrarii simultane cu antidepresivele ciclice sau inhibitorii de monoaminoxidaza.
Daca efectul methylphenidate nu este cel scontat se poate adminstra dextroamfetamina sau metamfetamina, care pot duce la aparitia de efecte imediate ca euforie, cresterea energiei, insomnii, tremor, cresterea libidoului, insa si riscul de dependenta este crescut.

Un tratament recent in narcolepsie este modafinilul, o noua substanta din categoria stimulantelor, folosita in toate formele de somnolenta excesiva, combatand in general oboseala, pacientii simtindu-se mai revigorati, cu atitudine pozitiva si plini de viata si energie; este in general o substanta bine tolerata si mai eficace la unii pacienti cu narcolepsie, nu prezinta efecte secundare importante psihice si cardiovasculare.

Tratamentul cataplexiei, halucinatiilor hipnagogice si paraliziei somnului necesita administrarea de antidepresive si anume din 2 clase: antidepresive triciclice (dintre care protriptilina si clomipramine) si SSRIs- inhibitori selectivi ai recaptarii serotoninei cum ar fi fluoxetina (indicat in depresii, in stari de oboseala, tulburari de somn, etc) si sertraline care au mai putine efecte adverse decat antidepresivele triciclice (au efecte anticolinergice manifestate prin uscaciunea gurii, vedere neclara, constipatie, etc).

De retinut ca aceasta afectiune poate interfera grav cu activitatile sociale ale individului, poate aparea oricand riscul de vatamare a propriei persoane dar si a celor din jur daca pacientul este la volanul unei masini in trafic si acesta adoarme, drept urmare se impune o diagnosticare cat mai precoce pentru a se institui imediat tratamentul adecvat.

Evolutie si prognostic

Simptomul principal in narcolepsie, somnolenta excesiva este mai evidenta la varsta adolescentei, insa la o atenta cercetare se pot descoperi semnele de la o varsta mai frageda (scolar, prescolar). Aparitia acestora la varsta maturitatii este foarte rara. Deseori, factorul stres psihic si social sau dereglarea ritmului somn-veghe pot fi elemente premergatore aparitiei primelor simptome ale afectiunii, nu intotdeauna somnolenta fiind pe primul plan. Cataplexia poate aparea la debutul afectiunii, in acelasi timp cu aparitia somnolentei sau de cele mai multe ori la saptamani, luni sau chiar ani dupa aparitia primelor simptome. Halucinatiile in legatura cu somnul si paraliziile de somn la unii indivizi pot nici sa nu apara.

In timp, aceasta somnolenta excesiva se poate stabiliza sau poate fi inrautatita prin aparitia altor tulburari in legaura cu somnul, dar tratamentul cu stimulente o poate ameliora.