Nanismul de cauză endocrină

Nanismul (statura mică) este un semn, nu o boală în sine, și poate fi cauzat de o multitudine de cauze, atât endocrine, cât și neendocrine (cel mai adesea).

În plus, unele cauze endocrine, cum ar fi deficitul de hormon de creștere, poate releva o patologie gravă (de exemplu, o tumoră cerebrală) și se poate asocia și cu alte deficite sau excese hormonale, ce pot avea un impact major asupra sănătății, mergând până la a pune în pericol viața.

Cauzele endocrine care pot duce la nanism sunt multiple și se pot prezenta cu diferite semne și simptome asociate. Diagnosticul este orientat de suspiciunea clinică și certificat de investigații de laborator și imagistice. Un diagnostic precis este necesar, întrucât tratamentul diferă în funcție de cauza care a dus la nanism. [1; 2]

 

Cauze endocrine

• Nanismul de tip hipofizar (deficit de hormon de creștere și/sau de factor de creștere de tip insulinic 1)
• Hipotiroidismul
• Sindromul Cushing (atât endogen, cât și exogen)
• Pseudohipoparatiroidismul
• Tulburări ale metabolismului vitaminei D
• Diabetul zaharat slab controlat
• Diabetul insipid (atât cel de cauză centrală, prin deficitul hormonului numit vasopresină, cât și cel de cauză periferică, renală)
• Sexualizarea precoce (atât cea gonadotropin-dependentă, cât și cea gonadotropin-independentă)
• Anomalii cromozomiale precum sindromul Turner și sindromul Prader-Willi, în care nanismul are cauze complexe, inclusiv endocrine. [1; 3]

Semne și simptome

Nanismul, în funcție de cauza care îl determină, poate fi armonic (lungimea membrelor este proporțională cu lungimea trunchiului) sau dizarmonic (lungimea membrelor este disproporționată față de alte părți ale corpului) și poate fi însoțit și de alte semne și simptome, după cum urmează:

• nanismul de tip hipofizar: facies infantil, voce subțire, creșterea cantității de țesut adipos cu aspect „dolofan”, hipoglicemie, convulsii;
• hipotiroidism: letargie, apatie, voce răgușită/plâns răgușit, intoleranță la frig, constipație, bradicardie, posibilă întârziere mentală;
• sindrom Cushing: obezitate cu dispoziție centrală, ceafă „de bizon”, față „în lună plină”, vergeturi roșii-violacee, acnee, hirsutism;
• pseudohipoparatiroidism: supraponderalitate, față rotundă, metacarpiene IV și V scurte, tetanie;
• tulburări ale metabolismului vitaminei D: membre inferioare curbate, piept „în carenă”, „mătănii” costale, slăbiciune și dureri musculare;
• diabet zaharat slab controlat: poliurie și polidipsie;
• diabet insipid: poliurie și polidipsie;
• sexualizarea precoce: creștere accelerată, dar statură finală mică din cauza închiderii premature a cartilajelor de creștere; dacă sexualizarea precoce este izosexuală, semne precum dezvoltarea sânilor la fetițe și creșterea penisului la băieței; dacă sexualizarea precoce este heterosexuală, semne precum virilizare la fetițe;
• sindrom Turner: cubitus valgus, scurtarea metacarpianului IV, urechi jos implantate, micrognație, malformații congenitale prezente în mod variabil (malformații cardio-vasculare, renale, surditate etc.);
• sindrom Prader-Willi: acromicrie (mâini și picioare mici), ochi migdalați, hipotonie, foame incontrolabilă, obezitate. [1; 3; 4; 5; 6]

 

Diagnostic

Clinic

Începe cu o anamneză amănunțită, care include antecedente familiale, înălțimea părinților, evoluția sarcinii și a nașterii, evoluția înălțimii și a greutății, dezvoltarea psihomotorie, patologii asociate, tratamente urmate etc. Examenul fizic urmărește certificarea nanismului prin măsurarea înălțimii și raportarea ei la normalul pentru vârstă și sex, precum și la înălțimea mid-parentală, stabilirea tipului de nanism (armonic sau dizarmonic), evaluarea ritmului de creștere, evaluarea stadiului sexualizării și a dezvoltării intelectuale, precum și căutarea semnelor și simptomelor asociate, care pot orienta diagnosticul înspre patologia cauzatoare.

Paraclinic

Include radiografii osoase (pentru stabilirea vârstei osoase) și investigații în vederea diagnosticului cauzei subiacente. Investigațiile sunt orientate de suspiciunea clinică și pot include:

• pentru diagnosticul nanismului de tip hipofizar: hormon de creștere (GH) bazal și stimulat, factor de creștere de tip insulinic 1 (IGF-1), proteina de legare de tip 3 a factorului de creștere de tip insulinic 1 (IGFBP-3), RMN hipotalamo-hipofizar și cerebral;
• pentru diagnosticul hipotiroidismului: hormon tireotrop (TSH), tiroxină liberă (FT4), triiodotironină liberă (FT3), anticorpi anti-peroxidază, anticorpi anti-tiroglobulină, iodurie pe 24 ore, imagistică în funcție de cauza diagnosticată (ecografie tiroidiană, RMN hipotalamo-hipofizar și cerebral);
• pentru diagnosticul sindromului Cushing: cortizol liber urinar pe 24 de ore, test de supresie la Dexametazonă, imagistică în funcție de cauza diagnosticată (RMN hipofizar, ecografie sau/și RMN suprarenal, căutarea unei surse de ACTH ectopic);
• pentru diagnosticul pseudohipoparatiroidismului: calciu, fosfor, parathormon, eventual AMP (adenozin-3, 5-monofosfat) ciclic urinar după stimulare cu parathormon exogen;
• pentru diagnosticul tulburărilor metabolismului vitaminei D: calciu, fosfor, fosfatază alcalină, calciurie, fosfaturie, 25-hidroxi vitamina D, 1, 25 dihidroxi vitamina D, radiografii osoase;
• pentru diagnosticul diabetului zaharat dezechilibrat: glicemie à jeun, glicemie postprandială, hemoglobină glicozilată, GH și IGF-1;
• pentru diagnosticul diabetului insipid: confirmarea poliuriei, osmolaritate plasmatică și urinară, test de deshidratare, test la desmopresină, imagistică în funcție de cauza diagnosticată (de exemplu RMN hipotalamo-hipofizar în diabetul insipid central);
• pentru diagnosticul sexualizării precoce, în funcție și de cauza suspectată: hormon foliculo-stimulant (FSH), hormon luteinizant (LH), testosteron, estradiol, globulina de legare a hormonilor sexuali (SHBG), 17-hidroxiprogesteron etc.
• pentru diagnosticul nanismului din sindromul Turner: GH bazal și stimulat, IGF-1, cariotip;
• pentru diagnosticul nanismului din sindromul Prader-Willi: GH bazal și stimulat, IGF-1, cariotip. [1; 3; 5; 6]

 

Tratament

Tratamentul depinde de cauza subiacentă și urmărește mai multe aspecte:

• tratamentul cauzei atunci când aceasta este cunoscută (de exemplu, înlăturarea chirurgicală a unei tumori);
• tratamentul deficitelor hormonale care au dus la nanism, scopul fiind obținerea unei înălțimi finale normale sau cât mai apropiată de normal; este util de știut faptul că tratamentul cu hormon de creștere este util nu doar în cazul în care există un deficit al acestuia, dar și în alte cazuri selectate, precum sindromul Turner;
• tratamentul posibilelor deficite hormonale asociate;
• tratamentul anomaliilor metabolismului fosfo-calcic  (de exemplu, administrarea de calciu, fosfați, chelatori de fosfați);
• măsuri igieno-dietetice în funcție de patologia subiacentă;
• tratamentul comorbidităților;
• psihoterapie și terapie ocupațională. [3; 4; 6]
  
  

Ce să faceți când copilul dumneavoastră pare că nu crește suficient în înălțime

Prezentați-vă la medic! Pe lângă faptul că medicul vă poate confirma sau infirma îngrijorarea, acesta va stabili motivul pentru care copilul dumneavoastră nu crește în înălțime. Este important să nu amânați vizita la medic, deoarece în majoritatea cazurilor este necesar un diagnostic și un tratament precoce pentru ca înălțimea finală a copilului dumneavoastră să fie normală sau cât mai aproape de normal. De asemenea, diagnosticarea și tratarea cât mai precoce a eventualelor probleme de sănătate asociate pot salva viața copilului dumneavoastră!