Mixomul atrial

Mixomul atrial este o tumora benigna descoperita in inima, cel mai adesea in partea superioara dreapta sau stanga. Se dezvolta pe septul atrial care separa cele doua parti ale inimii. Mixoamele sunt cele mai comune tipuri de tumori primare cardiace. Tumora este derivate din celulele multipotentiale mezenchimale si poate determina obstructia valvulara.

Aproximativ 75% dintre mixoame apar in atriul stang, de obicei in peretele care desparte cele doua camera cardiace superioare. Restul sunt descoperite in atriul drept. Mixoamele atriale drepte sunt uneori asociate cu stenoza tricuspidiana si fibrilatia atriala. Mixoamele sunt mai frecvente la femei. Aproape 10% dintre mixoame sunt ereditare. Astfel de tumori sunt denumite mixoame familiale. Ele tind sa apara in mai multe parti ale inimii si determina simptome la o varsta tanara.

Pentru diagnosticul de mixom atrial medicul va asculta inima cu stetoscopul. Un sunet asociat cu miscarea tumorii, sunete cardiace anormale sau murmure pot fi auzite. Aceste sunete se pot modifica odata cu miscarea pacientului. Mixoamele atriale drepte produc rar simptome pana cresc la dimensiunea de 13 cm. Testele efectuate cuprind ecocardiograma si studiul Doppler, radiografie, scanare CT, angiografie cardiaca stanga.

Tumora trebuie sa fie inlaturata chirurgical. Unii pacienti necesita si inlocuirea valvei mitrale. Mixoamele pot reapare dupa interventia chirurgicala daca nu s-au inlaturat toate celulele tumorale. Desi un mixom nu este cancer, complicatiile sunt comune. Netratat, mixomul poate conduce la embolism si insuficienta arterial sau venoasa. Fragmentele mixomului pot ajunge la creier, ochi sau membre. Daca tumora creste in inima poate bloca fluxul de sange prin valva mitrala si determina simptome de stenoza mitrala. Acest proces poate necesita interventia chirurgicala de urgenta pentru a preveni moartea subita.

Cauze si factori de risc

Cele mai multe cazuri de mixom atrial sunt sporadice iar etiologia exacta este necunoscuta. Mixoamele familiale au o transmisie autosomal dominanta.
Sindromul Carney este genetic si cauzat de un defect in mai mult de o gena. Este estimate a numara pana la 7% dintre mixoamele atriale fara nicio predilectie pentru varsta sau sex.

Patofiziologie

Mixoamele numara 40-50% dintre tumorile cardiace. Aproximativ 90% sunt solitare si pedunculate iar 75% apar in cavitatea atriala stanga. Pana la 25% dintre cazuri sunt descoperite in atriul drept. Cele mai multe cazuri sunt sporadice. Aproximativ 10% sunt familiale si sunt transmise in mod autosomal dominant. Tumorile multiple apar la 50% dintre cazurile familiale si sunt mai frecvent localizate in ventriculi.

Mixoamele sunt polipoide, rotunde sau ovale. Sunt gelatinoase cu o suprafata neteda sau lobulata si sunt de obicei albe, galbui sau maronii. Localizarea cea mai comuna este marginea fosei ovale din atriul stang, desi pot origina si din peretele atrial posterior, anterior sau cordajele atriale. Mobilitatea tumorii depinde de extinderea atasamentului fata de septul intraatrial si de lungimea pediculului.
Desi mixoamele atriale sunt de obicei benigne, recurenta locala datorata rezectiei chirurgicale inadecvate sau transformarea benigna au fost raportate. Ocazional, mixoamele atriale apar in alt loc datorita embolizarii intravasculare tumorale. Riscul de recurenta este mare in sindromul mixomului familial.

Simptomele sunt produse prin interferentele mecanice cu functia cardiaca sau embolizare. Fiind intravasculare si friabile, mixoamele numara cele mai multe cazuri de embolism tumoral. Embolismul apare la aproape 30-40% dintre pacienti. Localizarile embolismului sunt dependente de locatie (atriul drept sau stang) si de prezenta unui sunt intracardiac. De asemenea tumorile polipoide prezinta prolapse in ventricul. Prolapsul unei tumori prin valva mitrala sau tricuspida poate determina distrugerea inelului valvular sau a cuspelor. Pacientii pot prezenta fibrilatie asociata cu mixomul atrial mare. Mixoamele atriale stangi produc simptome cand ating aproximativ 70 g. Mixoamele drepte cresc de doua ori ca dimensiune inainte de a deveni simptomatice. Tumorile pot varia in dimensiuni, variind de la 1-15 cm in diametru. Rata cresterii nu este cunoscuta. Mixoamele atriale sunt tumori vasculare si pot fi neovascularizate de un ram al arterei coronare.
S-a demonstrat ca mixoamele produc numerosi factori de crestere si citochine, incluzind factori de crestere endoteliali vasculari determinand angiogeneza si crestere tumorala cu cresterea expresiei citochinelor inflamatorii.

Semne si simptome

Simptomele mixomului atrial variaza de la nespecifice si constitutionale pana la moarte cardiaca subita. In 20% din cazuri un mixom atrial poate fi asimptomatic si descoperit accidental. Semnele si simptomele stenozei mitrale, endocardita, regurgitarea mitrala si boala vasculara a colagenului pot stimula mixomul atrial.

Simptomele insuficientei cardiace stangi:

• dispnee la efort care poate progresa in ortopnee, dispnee paroxistica nocturna si edem pulmonar
• simptomele sunt cauzate de obstructia la nivelul orificiului valvei mitrale; leziunile valvulare pot cauza regurgitare mitrala.

Simptomele insuficientei cardiace drepte:

• pacientii acuza oboseala si edeme periferice
• distensie abdominala datorata ascitei, rara; totusi este mai comuna in tumorile drepte cu dezvoltare lenta
• aceste simptome sunt observate si in stadiul tardive al insuficientei cardiace progresive asociate cu mixoamele atriale stangi.

Sincopa/ameteala severa:

• aceasta este acuzata de aproape 20% dintre pacienti
• cea mai frecventa cauza la pacientii cu mixoame atriale stangi este blocarea valvei mitrale
• simptomele se pot modifica atunci cand pacientul isi modifica pozitia.

Simptomele asociate embolizarii:

• embolizarea sistemica sau pulmonara poate apare la tumorile stangi sau drepte
• simptomele partii stangi sunt produse prin infarct sau hemoragia viscerala
• embolizarea sistemului venos central poate determina atac cerebral ischemic sau convulsii
• implicarea arterelor retiniene poate duce la pierderea vederii
• embolizarea sistemica care determina ocluzia oricarei artere, incluzand pe cele coronare, aortice, renale, viscerale sau periferice pot determina infarctul sau ischemia organului corespunzator
• pe partea dreapta embolizarea determina embolism pulmonar si infarct
• embolii multipli, recurenti pot determina hipertensiune pulmonara si cord pulmonar
• prezenta unui sunt intracardiac (defect septal atrial sau foramen oval patent) poate cauza embolism paradoxal.

Simptomele constitutionale cuprind febra, scadere ponderala, artralgii si fenomen Raynaud, observate la 50% dintre pacienti. Aceste simptome pot fi legate de hiperproductia de interleukina-6.
Hemoptizia datorata edemului pulmonar sau a infarctului este observata la 15% dintre pacienti.
Durerea in piept este infrecventa. Daca apare, poate fi datorata embolizarii coronariene. Mixomul atrial se poate infecta cand se observa vegetatii pe suprafata.

Diagnostic

Studii de laborator

Acestea sunt nespecifice si nondiagnostice. Daca sunt prezente, anomaliile pot cuprinde urmatoarele:

• cresterea vitezei de sedimentare a hematiilor si a proteinei C reactive, cresterea nivelului gamaglobulinei serice - leucocitoza
• anemia poate fi normocroma sau hipocroma; anemia hemolitica poate apare datorita distrugerii mecanice a eritrocitelor de catre tumora
• nivelul interleukinei 6 poate fi ridicat si folosit ca marker al recurentei.

Studii imagistice

Radiografia toracica arata silueta cardiaca anormala, mimand stenoza mitrala, calcificari tumorale intracardiace neobisnuite, edem pulmonar.

Ecocardiografia: desi ecocardiografia transesofagiana este mai sensibila, tehnologia 2D este adecvata pentru diagnostic. Localizarea tumorii, dimensiunea, atasamentul si mobilitatea pot fi evaluate prin aceasta tehnica. Deoarece tumorile pot avea multiple locatii, toate cele 4 camere cardiace trebuie vizualizate. Un mixom atrial trebuie diferentiat de un trombus. Trombusul este de obicei situat in portiunea posterioara a atriului si are un aspect stratificat.
Ecocardiografia Doppler poate arata consecintele hemodinamice ale mixomului atrial. Elementele sunt diagnostic in stenoza mitrala sau regurgitare.
Ecocardiografia transesofagiana are o specificitate mai buna si 100% sensibilitate comparata cu ecografia transtoracica. Rezolutia este buna pentru atrii si septul atrial. Vizualizarea detaliilor anatomice este mai buna. Poate evidentia vegetatiile sau tumorile mici si cordajele atriale, detecteaza sunturile.

RMN-ul cardiac aduce informatii utile despre dimensiune, forma si suprafata inimii. Informatiile despre compozitia tesuturilor pot fi folosite pentru a diferentia o tumora de un trombus.
Scanarea CT poate fi folosita pentru a diferentia caracteristicele mixomului de trombusul intracardiac. Mixoamele sunt mai mari decit un trombus si au origine tipica, forma, mobilitate si incidenta a prolapsului. Gradul de atenuare sau prezenta a calcificarilor nu este util pentru a diferentia mixomul atrial de un trombus.

Alte teste

Daca sunt prezente petesiile, o biopsie cutanata poate arata prezenta celulelor cu spini, alungite, mixomatoase, cu nuclei ovali sau rotunzi si nucleoli proeminenti.
Electrocardiograma poate arata largire cardiaca stinga, fibrilatie atriala, flutter atrial sau tulburari de conducere.
Daca se suspecteaza complexul Carney, testarea genetica trebuie efectuata pentru a confirma diagnosticul. Membrii familiei pozitivi necesita supraveghere genetica si evaluare pentru manifestari cardiace si extracardiace ale bolii.
Cateterizarea cardiaca si angiografia pot fi utile pentru a evalua neovascularizarea. Cateterizarea cardiaca este de obicei efectuata pentru a exclude boala coronariana coexistenta la pacientii peste 40 de ani. Mixomul atrial apare ca un defect de umplere intracardiac pe angiografie. Aceasta a fost metoda pre-ecografie de diagnostic. Astazi modalitatile de imagistica au evoluat si nu mai este necesara angiografia.

Tratament

Evaluarea generala poate fi efectuata si in ambulatoriu. Un pacient cu embolism necesita spitalizare. Nu exista un tratament medical pentru mixomul atrial. Terapia medicamentoasa este folosita doar pentru complicatii cum este insuficienta cardiaca congestive sau aritmiile cardiace.

Terapia chirurgicala

Rezectia intraoperatorie a mixomului atrial este tratamentul de electie. Interventia chirurgicala este sigura, cu o rata a mortalitatii de 2%. Unii medici considera ca rezectia ar trebui facuta imediat dupa diagnosticare. Datorita riscului de fragmentare a tumorii si embolizare, palparea sau manipularea viguroasa a tumorii trebuie facuta doar dupa cardioplegie. Operatia pentru mixomul atrial sporadic este de obicei curativa. Prognosticul pe termen lung este excelent. Recurenta este 1-5%, iar recurenta la 4 ani este neobisnuita. Rata de recurenta a pacientilor cu mixom atrial familial este 20%.

Recurenta este de obicei atribuita exciziei incomplete a tumorii, cresterea dintr-o a doua localizare sau implantarii intracardiace din tumora primara. Rezectia larga a apendicelui de pe endocard poate reduce celulele pretumorale. Pentru a inchide defectul chirurgical se foloseste un pericard parietal. Celulele pretumorale din jurul rezectiei pot fi distruse prin fotocoagulare laser. Valvulele distruse pot necesita anuloplastie sau inlocuire cu proteza. Ecocardiogramele bianuale sunt folosite pentru detectarea timpurie a tumorilor recurente.