Microcefalia

Microcefalia este o patologie neurologică rară, ce se caracterizează prin dimensiuni semnificativ reduse ale circumferinţei extremităţii cefalice comparativ cu media standard de aceeaşi vârstă şi acelaşi sex.

Uneori poate fi identificată la naştere şi este rezultatul unei dezvoltări anormale în timpul vieţii intrauterine sau imediat după naştere. Copiii afectaţi de această patologie prezintă cel mai frecvent tulburări de dezvoltare. Tratamentul adecvat nu este încă posibil, dar intervenirea precoce în evoluţia bolii poate îmbunătăţi dezvoltarea şi calitatea vieţii.

Marea majoritate a părinţilor nu ştiu că propriul copil prezintă acestă boală în cazul în care nu este depistată la naştere de către medicul specialist şi uneori cauza nu poate fi identificată niciodată. De obicei, fiecare caz de microcefalie este diferit, unii copii având întârzieri moderate de dezvoltare somato-psihică, în timp ce alţii prezintă manifestări mai severe. De cele mai multe ori, medicul nu poate şti cum va evolua un copil diagnosticat cu această afecţiune. În anumite cazuri, tulburările de dezvoltare se instalează imediat după naştere, iar în alte cazuri după vârsta de 1 an.

Etiologie

Microcefalia poate fi determinată de factori genetici sau de mediu, însă identificarea cu precizie a unui factor determinant major nu a fost încă posibilă.

Cauzele cele mai frecvente sunt reprezentate de:

- Craniostenoza ce reprezintă o patologie ce se caracterizează prin fuzionarea prematură a suturilor de la nivelul craniului ce va duce la împiedicarea dezvoltării normale a creierului; tratamentul acestei afecţiuni presupune o intervenţie chirurgicală ce va separa oasele fuzionate, permiţându-se astfel creşterea şi dezvoltarea normală a creierului.
- Anomalii cromozomiale precum sindromul Down, sindromul Cri Du Chat, sindromul Rubinstein-Taybi, sindromul Seckel, Sindromul Smith-Lemli-Opitz, trisomia 18, trisomia 21, sindromul Cornelia de Lange;
- Anoxia cerebrală în timpul vieţii intrauterine ce poate fi determinată de anumite complicaţii ale sarcinii sau naşterii şi care pot ţine de o patologie a mamei sau a fătului;
- Infecţii ale fătului sau ale mamei în timpul vieţii intrauterine precum toxoplasmoza, infecţia cu citomegalovirus, rubeolă sau varicelă;
- Expunerea la droguri, alcool sau alte toxice exogene în timpul vieţii intrauterine;
- Fenilcetonuria necontrolată la mamă;
- Traumatismele cerebrale pot determina microcefalie.

Unii copii cu această patologie prezintă un coeficient de inteligenţă normal, fără dificultăţi în realizarea activităţii fizice, intelectuale sau sociale. Copiii ce prezintă o formă mai severă de microcefalie pot prezenta tulburări uşoare până la severe de învăţare, tulburări ale funcţiei motorii, întârzieri în vorbire la care se pot asocia statura mică sau nanismul, diformităţile faciale sau convulsiile.

Tablou clinic

Primul semn ce poate indica prezenţa microcefaliei este circumferinţa redusă a craniului comparativ cu mediile standard de acelaşi sex şi aceeaşi vârstă. Circumferinţa craniană se măsoară de jur împrejurul extremităţii cefalice, unul din repere constituindu-l proeminenţa frontală şi protuberanţa occipitală. Utilizând percentile, această măsurătoare este comparată cu cea a mediilor standard. Anumiţi copii au doar o circumferinţă craniană mică, situându-se la limita inferioară a normalului, însă la copii cu microcefalie, dimensiunea circumferinţei craniene este redusă semnificativ faţă de valoarea normală inferioară.

În funcţie de severitatea microcefaliei, cele mai importante semne şi simptome sunt reprezentate de:
- Retardul mintal;
- Întârzieri ale funcţiei motorii şi ale vorbirii;
- Dismorfism facial;
- Convulsii;
- Tulburări de coordonare şi echilibru;
- Hipostatură sau nanism;
- Hiperactivitate;
- Alte anomalii neurologice asociate.

Alte simptome ce se pot asocia sunt:
- Falimentul creşterii;
- Inapetenţă;
- Contracturi spastice;
- Plâns cu voce ascuţită, stridentă.

Diagnostic

Prezenţa microcefaliei congenitale poate fi diagnosticată încă din timpul vieţii intrauterine printr-o echografie de rutină prenatală ce ar trebui realizată în cel de-al III-lea trimestru de sarcină, deoarece mai precoce în evoluţia sarcinii, dimensiunile reduse ale craniului nu pot fi identificate.

Prezenţa poate fi diagnosticată încă printr-o ce ar trebui realizată în cel de-al III-lea trimestru de sarcină deoarece, mai precoce în evoluţia sarcinii, dimensiunile reduse ale craniului nu pot fi identificate.
Pentru identificarea prezenţei microcefaliei, medicul va realiza anamneza ce va conţine întrebări despre perioada prenatală, evoluţia naşterii şi eventualele complicaţii şi istoricul familial în ceea ce priveşte această afecţiune. La examenul fizic, va fi identificată reducerea circumferinţei craniene a copilului, de asemenea va fi măsurată şi circumferinţa craniană a părinţilor pentru a identifica o posibilă circumferinţă craniană mică în familie
În cazul întârzierilor de dezvoltare, sunt necesare investigaţii paraclinice imagistice precum CT-ul sau RMN-ul.

Tratament

Microcefaliaeste o boală cu evoluţie îndelungată ce nu prezintă tratament.
Unii copii ce prezintă această patologie nu au tulburări de dezvoltare cu excepţia unui diametru cranian mai redus. În aceste cazuri, tratamentul nu este necesar, ci doar controale regulate şi măsurători periodice ale circumferinţei craniene.
În cazurile severe de microcefalie, când apar tulburările de învăţare şi vorbire, cu afectarea funcţiilor motorii, convulsii şi dismorfism facial, este foarte important managementul complicaţiilor decât a bolii în sine.
Sunt recomandate programele ce includ terapie ocupaţională, managementul dezvoltării vorbirii şi a dezvoltării fizice ce vor îmbunătăţi abilităţile copilului. Complicaţii cum ar fi manifestările convulsivante sau hiperactivitatea vor fi tratate prin medicaţie corespunzătoare.
Este foarte important ca familia să interacţioneze cu alte familii ce au copii cu aceeaşi patologie sau să se înscrie în grupuri ce susţin părinţii copiilor cu tulburări de dezvoltare.
Sfatul genetic poate ajuta familia să înţeleagă riscul de apariţie a microcefaliei în sarcinile următoare.