Manifestari cardiovasculare in sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boala ereditara a tesutului conjunctiv care afecteaza aparatul locomotor, aparatul cardiovascular, precum si afectare oculara.

Afectarile aparatului locomotor: hiperstaturalitate; arahnodactilie; deformare toracica; hiperlaxitate ligamentara.
Afectarile aparatului cardivascular: prolaps de valva mitrala cu insuficienta mitrala, insuficienta aortica, anevrism de aorta cu disectie.
Afectarile oculare:  dislocare cristaliniana si miopie.

Manifestarile cardiovasculare din sindromul Marfan

Prolapsul de valva mitrala  este mai frecvent la copii si la femei. El este evolutiv, asociat cu insuficienta mitrala progresiva.

Dilatatia sinusurilor Valsalva - afectarea valvei si radacinii aortei poate fi prezenta de la nastere. Aparitia insuficientei aortice sau a disectiei parietale este proportionala cu diametrul radacinii aortei.

Ecocardiografia este cea mai utila metoda de diagnostic a afectarii radacinii aortei si a valvei mitrale, evaluand si severitatea anatomica si hemodinamica a defectelor valvulare. Disectia de aorta se poate identifica ecografic prin abord transesofagian, tomografie computerizata si rezonanta magnetica nucleara, sau invaziv prin aortografie cu substanta de contrast.

Tratament

Pacientii cu sindrom Marfan necesita urmarire cardiologica clinica si ecocardiografica periodica. Datorita riscului de disectie de aorta ei trebuie sa limiteze eforturile. Cand dezvolta regurgitatii mitrale sau aortice trebuie sa primeasca tratament profilactic pentru endocardita bacteriana.

Atenololul si propanololul  sunt utile in vederea scaderii ratei de progresie a dilatatiei aortei ascendente si a incidentei disectiei de aorta prin scaderea frecventei cardiace, a tensiunii arteriale si a stresului sistolic exercitat asupra peretelui aortic.

Tratamentul chirurgical este indicat in cazul prezentei insuficientei mitrale severe, realizandu-se valvuloplastii si nu protezare mitrala (datorita riscului crescut de dehiscenta a protezei mecanice la acesti pacienti). Daca dilatatia aortei depaseste 60 mm se impune protezarea valvei aortice si aortei ascendente, chiar in lipsa insuficientei aortice severe datorita riscului de aparitie a disectiei.