Malformaţiile renale

Malformaţiile renale - anomalii congenitale ale rinichilor şi ale tractului urinar - sunt una dintre cele mai frecvente malformaţii diagnosticate la nou născuţi. [4]

Cauze

Cauzele malformaţilor renale sunt complexe. Este o combinaţie a factorilor de mediu cu factorii genetici.

Factorii genetici imiplicaţi în majoritatea malformaţiilor renale sunt necunoscuţi. Au fost descoperite mutaţii genice care au legătură cu embriogeneza rinichilor: gena WT1, al cărei produs de transcripţie activează expresia receptorilor pentru vitamina D în celulele embrionare umane. De asemenea, s-a demonstrat şi rolul vitaminei D în creşterea şi diferenţierea celulelor de la nivel renal, ca agent apoptotic. [3]

Dintre factorii teratogeni, cel mai bine studiat este vitamina A. Într-un studiu, a fost demonstrat că atunci când este administrată şoarecilor în doze mari chiar înainte de formarea metanefrosului, aceasta vitamină provoacă apoptoza masivă în mezenchimul renal urmată de involuţia rinichiului – agenezie.

Alte experimente sugerează că etanolul este teratogen pentru tractul urinar mai târziu în timpul gestaţiei.

Atât glucoza (diabet matern) cât şi inhibitorii enzimei de conversie ai angiotensinei (administraţi mamei hipertensive) sunt teratogeni renali recunoscuţi.

Boala renală polichistică

Incidenţa bolii renale polichistice autozomal recesive este de aproximativ 1/10. 000 până la 1/20. 000 naşteri; este cauzată de o mutaţie a genei PKHD1, localizată în cromozomul 6p21. În schimb, boala renală polichistică autozomal dominantă este mult mai frecventă, apărând la aproximativ 1/500 până la 1/1000 naşteri vii.
Simptomele bolii renale polichistice autozomale dominante nu sunt de obicei prezente până la vârsta adultă. Rareori, simptomele se manifestă în copilărie sub formă mai agresivă. Copii pot fi diagnosticaţi mai devreme atunci când un chist este găsit întâmplător.
Boala renală polichistică autozomal recesivă afectează rinichii şi ficatul. Rinichii sunt de obicei foarte mari şi conţin chisturi mici; insuficienţa renală este frecventă în copilărie. Ficatul este mărit şi prezintă fibroză periportala, proliferare a căilor biliare şi chisturi diseminate. Restul parenchimului hepatic este normal. Fibroza provoacă hipertensiune portală la vârsta de 5 până la 10 ani, dar funcţia hepatică este normală sau minim afectată. Severitatea şi progresia bolii variază. Boala severă se poate manifesta prenatal sau la scurt timp după naştere, în copilăria timpurie cu simptome renale. Pacienţii mai puţin afectaţi prezintă către sfârşitul copilăriei sau adolescenţei simptome hepatice.
Nou născuţii afectaţi au un abdomen protuberant cu rinichi uriaşi, fermi, netezi şi simetrici. Nou născuţii grav afectaţi prezintă în mod obişnuit hipoplazie pulmonară secundară efectelor în utero ale disfuncţiei renale şi ale oligohidramniosului.

Diagnosticul bolii renale polichistice autozomale recesive poate fi dificil, mai ales când nu există antecedente familiale. Ultrasonografia poate prezenta chisturi renale sau hepatice. Diagnosticul definitiv poate necesită biopsie. Ecografia la sfârşitul sarcinii permite, de obicei, diagnosticul prezumtiv în utero. Dacă ultrasonografia postnatală nu ajută în conturarea diagnosticului, RMN sau CT pot pune diagnosticul. Dacă este necesar, testarea moleculară pentru PKHD1 se poate face atunci când criteriile clinice nu sunt îndeplinite. Majoritatea celor care supravieţuiesc dezvolta insuficienţă renală progresivă care necesită adesea terapie de substituţie renală.
Hipertensiunea portală poate fi tratată prin şunturi porto-cave sau spleno-renale care reduc morbiditatea, dar nu şi mortalitatea. [1]

Anomalii de duplicare

Sistemele de colectare supranumerare pot fi unilaterale sau bilaterale şi pot implica pelvisul şi ureterele renale, calicele sau orificiul ureteral. Duplexul renal are o singură unitate renală cu mai multe sisteme de colectare. Această anomalie diferă de rinichii fuzionaţi, care implică fuziunea a două unităţi parenchimatoase renale menţinând sistemele lor individuale de colectare. Unele anomalii de duplicare au ectopie ureterală cu sau fără ureterocel sau reflux vezicoureteral.
Duplicarea ureterală poate fi incompletă sau completă. Duplicarea incompletă este cunoscută sub numele de sistem de colectare bifidă. Dacă există două sisteme pielocaliceale separate şi se unesc la joncţiunea ureteropelvică este considerat un bazinet bifid. Dacă există două uretere separate în regiunea proximală şi se unesc în orice punct jub joncţiunea pielo ureterală, pacientul este considerat a avea uretere bifide. Duplicarea ureterală completă este atunci când există două uretere separate care continuă şi intră în vezica urinară. [2]
Majoritatea cazurilor sunt asimptomatice la adulţi. Cu toate acestea, la copii riscul de infecţie renală este crescut de până la 20 de ori.
Managementul depinde de anatomia şi funcţia fiecărui segment drenat, separate. Poate fi necesară o intervenţie chirurgicală pentru a corecta obstrucţia sau refluxul vezico ureteral.

Anomalii de fuziune

În anomaliile de fuziune, rinichii sunt uniţi, iar ureterele pătrund în vezica urinară de fiecare parte.
Rinichiul în potcoavă - este cea mai frecventă anomalie de fuziune. Apare atunci când parenchimul renal de fiecare parte a coloanei vertebrale este unit, de obicei la polii inferiori. La zona de unire a celor doi rinichi se găseşte un istm de parenchim renal sau ţesut fibros. Ureterele curg medial şi anterior de acest istm, şi în general nu există obstrucţie. Aceasta din urmă apare secundar înserării înalte a ureterelor în pelvisul renal. Pieloplastia ameliorează obstrucţia şi se face fără a rezeca istmul. Aceasta malformaţie este întâlnită de 2 ori mai frecvent la bărbaţi decât la femei.
Ectopia renală fuzionata încrucişată- este a doua anomalie de fuziune ca frecvenţă. Parenchimul renal (reprezentând ambii rinichi) se afla pe o parte a coloanei vertebrale. Unul dintre uretere traversează linia mediană şi intră în vezica urinară din partea opusă rinichilor fuzionaţi. Atunci când este prezentă obstrucţia joncţiunii ureteropelvice, pieloplastia este tratamentul de alegere.

Malrotatia

Malrotatia are, de obicei, o semnificaţie clinică redusă. Ultrasonografic se evidenţieaza adesea hidronefroza. O evaluare suplimentară se poate face atunci când clinicienii sunt îngrijoraţi de o posibilă obstrucţie. [1]
Displazia multichistică renală
În acesta afecţiune, există o unitate renală nefuncţionala formată din chisturi necomunicante, iar ţesutul dintre ele este compus din fibroză, tubuli primitivi şi focare de cartilaj. De obicei, este prezentă şi atrezia ureterală. Rinichiul controlateral este de obicei normal, dar până la 10% dintre pacienţi pot avea reflux vezicoureteral sau obstrucţie a joncţiunii ureteropelvice.
Frecvent, rinichiul involuează progresiv şi în cele din urmă nu mai este vizibil ultrasonografic. Dezvoltarea tumorilor, infecţiilor sau hipertensiunii arteriale este rară.
Majoritatea experţilor recomandă urmărirea pentru a monitoriza involuţia.

Agenezia renală

Agenezia renală bilaterală ca parte a unui sindrom care implică şi oligohidramnios, hipoplazia pulmonară şi anomalii faciale (sindrom Potter) este fatală - decesul fetal are loc în câteva minute până la câteva ore.
Agenezia renală unilaterală– reprezintă aproximativ 5% din anomaliile renale. Multe cazuri rezultă din involuţia completă în uter a unui rinchi displazic multichistic. De obicei este însoţită de agenezie ureterală. Cu toate acestea, glanda suprarenală ipsilaterală nu este afectată. Nu este necesar niciun tratament. Hipertrofia compensatorie a rinichiului solitar menţine funcţia renală normal. Deoarece rinichii au origine embriologică comună cu canalul deferent şi uterul, băieţii pot avea agenezie a canalului deferent iar fetele pot avea anomalii uterine.

Displazia renală

În displazia renală, vascularizaţia renală, tubulii sau canalele colectoare se dezvoltă anormal. Diagnosticul displaziei renale se face prin biopsie. Dacă displazia este segmentară, tratamentul nu este necesar. Dacă displazia este extinsă, disfuncţia renală poate necesita îngrijire nefrologică, inclusiv terapia de substituţie renală. [1]
Cele mai frecvente sindroame legate de displazia renală sunt sindromul Meckel-Gruber, sindromul Joubert, sindromul - polidactilie coaste scurte, VACTER-L. [2]

Ectopia renală

Ectopia renală (localizare renală anormală) rezultă de obicei atunci când un rinichi nu reuşeşte să urce din pelvis. O excepţie rară apare când un rinichi este situat ascendent, în cutia toracică. Ectopia pelvină creşte incidenţa obstrucţiei joncţiunii ureteropelvice, a refluxului vezicoureteral şi a displaziei renale multichistice. Obstrucţia şi refluxul sever pot fi corectate chirurgical atunci când este indicat (dacă provoacă hipertensiune, infecţii recurente sau intârzierea creşterii renale).

Hipoplazia renală

Hipoplazia apare, de obicei, deoarece ramificarea ureterală inadecvată a mugurilor determină un rinichi mic subdezvoltat, cu nefroni histologic normali. Dacă hipoplazia este segmentară, poate apărea hipertensiune şi poate fi necesară o intervenţie chirurgicală ablativă. Pacienţii trebuie evaluaţi pentru reflux vezico ureteral.

Diagnostic

Ecografia reno vezicală – modalitate imagistică de prima linie.

Cistoureterografia detectează mişcarea retrogradă a urinei de la vezica la tractul urinar. Deşi testul este invaziv şi implică expunere la radiaţii, este justificat la pacienţii cu infecţie de tract urinar recurente sau la prima infecţie urinară şi imagini anormale la ultrasonografie.

CT – detectează anomalii anatomice; poate completa ecografia renală. [4]

Multe dintre anomalii sunt asimptomatice şi se diagnostichează cu ajutorul ultrasonografiei antenatale. Managementul postnatal al afecţiunilor renale diagnostiate antenatal sunt: urmărirea ecografică, scintigrafică şi funcţională a rinichiului. Profilaxia de tract urinar este recomandată în caz de dilataţii ureterale >15 mm sau prezenţa altor complicaţii.