Malformația Dandy Walker

Malformația Dandy Walker este o malformație congenitală rară care implică cerebelul și al IV - lea ventricul. Se caracterizează prin agenezie sau hipoplazie a vermisului cerebelos, dilatarea chistică a celui de-al IV-lea ventricul și mărirea fosei posterioare.

Un număr mare de probleme concomitente pot fi prezente, dar malformația Dandy Walker este recunoscută ori de cate ori se găsesc aceste 3 caracteristici. Adesea 70-90% dintre pacienți au hidrocefalie, care se dezvolta postnatal. [1]

Malformația Dandy Walker poate fi asociată cu atrezia foramenului Magendie și eventual cu atrezia foramenului Luschka.

Malformația Dandy Walker este estimată a afecta 1 din 10.000 până la 30.000 de nou născuți. [3]

Cercetătorii au descoperit mutații în câteva gene despre care se crede că provoacă această malformație. Însă aceste mutații reprezintă un număr mic de cazuri. Malformația Dandy Walker a fost asociată cu multe anomalii cromozomiale. Malformația Dandy Walker apare cel mai adesea la persoanele cu trisomie 18, dar poate apărea și la persoanele cu trisomie 13, trisomie 21 sau trisomie 9.

Cercetările sugerează că malformația Dandy Walker ar putea fi cauzată de factori de mediu care afectează dezvoltarea timpurie înainte de naștere. De exemplu, expunerea fătului la substanțe care cauzează malformații congenitale (teratogeni) poate fi implicată în dezvoltarea acestei afecțiuni. În plus, o mamă cu diabet are un risc crescut spre deosebire de o mama sănătoasă, să aibă un copil cu malformație Dandy Walker. [3]

În mod clasic, malformațiile chistice ale fosei posterioare au fost împărțite în malformația Dandy-Walker, mega cisterna magna și chistul arahnoidian al fosei posterioare. Este posibil ca diferențierea exactă a malformațiilor să nu fie posibila utilizând studii imagistice.

Malformația Dandy Walker poate include următoarele:

• Fosă posterioară marită;
• Grade variabile de hipoplazie cerebrală și vermiană sau absenta vermiană completă;
• Formarea chistului în fosa posterioară;
• Hidrocefalie obstructivă secundară dilatației chistice a celui de-al IV - lea ventricul;
• Compresia posibilă a trunchiului cerebral și hipoplazie; gradul de hipoplazie pontină este direct legat de gradul de hipoplazie cerebeloasă;

Semne și simptome

La majoritatea persoanelor cu malformație Dandy Walker, semnele și simptomele cauzate de dezvoltarea anormală a creierului sunt prezente la naștere sau se dezvoltă în primul an de viață.
La 10-20% dintre persoanele cu malformație Dandy Walker, semnele și simptomele afecțiunii nu apar până la sfârșitul copilăriei sau până la vârstă adultă. Acești indivizi au în mod obișnuit o gama diferita de simptome, în comparație cu cei afectați în copilărie: dureri de cap, mers nesigur, paralizie a mușchilor faciali, tonus muscular crescut, spasme musculare. [3]

Tratament

Tratamentul pentru persoanele cu Dandy Walker constă în general în tratarea problemelor asociate, daca este necesar. O procedură chirurgicală numită șunt poate fi necesară pentru a scurge excesul de lichid din creier, ceea ce va reduce presiunea din interiorul craniului și va îmbunătăți simptomele. Tratamentul poate include, de asemenea, diferite forme de terapie (kinetoterapie, pentru a ajuta la menținerea forței și flexibilității musculare și a terapiei ocupaționale, pentru a învață noi modalități de desfășurare a activităților zilnice) și educație specializata. [2]

Prognostic

Efectul malformației Dandy Walker asupra dezvoltării intelectuale este variabil, unii copii având un progres normal, iar alții nu realizează niciodată o dezvoltare intelectuală normală chiar și atunci când hidrocefalia este tratată devreme și corect. Longevitatea depinde de severitatea sindromului și de malformațiile asociate. Prezența mai multor defecte congenitale poate scurta viața.