Hipotonie neonatală/congenitală

Tonusul muscular se referă la o contracție musculară parțială, continuă și pasivă a mușchilor, cu rol în menținerea posturii. Hipotonia nou-născutului constă într-un tonus muscular slab, descrisă clinic prin scăderea rezistenței la mișcarea pasivă; mai este descrisă și sub termenul de „floppy baby syndrome”. (1, 6)

Cauze și factori de risc

Hipotonia neonatală poate să apară fără vreo etiologie decelabilă, situație numită hipotonie congenitală benignă. Însă mai frecvent hipotonia este secundară unei alte probleme, dintre care menționăm:

• Nașterea prematură;
• Hipotiroidismul;
• Sindromul Down;
• Sindromul Prader-Willi;
• Trisomiile 13, 18;
• Afecțiuni metabolice;
• Leziune la nivelul măduvei spinării;
• Distrofie musculară congenitală;
• Miopatii congenitale;
• Post-expunere la substanțe toxice sau medicamente precum magneziu (de exemplu de la mame ce primesc tratament pentru eclampsie cu sulfat de magneziu), aminoglicozide (Gentamicina având un efect puternic de blocare neuromusculară);
• Infecții, botulismul infantil, sepsisul;
• Insuficiență cardiacă congestivă;
• Dezvoltare inadecvată a sistemului nervos central în timpul vieții intrauterine;
• Encefalopatie hipoxic-ischemică. (1, 2, 6)

Semne și simptome

Este destul de greu să se determine forța musculară a unui nou născut, însă observarea unor semne ne poate orienta asupra existenței unei hipotonii congenitale:

• Mișcări fetale reduse;
• Diminuarea mișcărilor spontane, precum plânsul, reflexul de supt, de înghițire, expresii faciale, mișcările antigravitaționale, efortul respirator;
• Reflexe tendinoase reduse sau absente;
• Dificultate la hrănire;
• Dificultăți în a ține capul ridicat;
• Dificultăți în a se ridica;
• Brațele atârnă moi când este ținut în brațe;
• Pe parcursul dezvoltării apar întârzieri în apariția mersului, a vorbitului, a auto-hrănirii. (1, 2, 6)

După naștere, personalul medical testează tonusul și alte reflexe ale nou născutului la 1 minut și la 5 minute. Un nou-născut hipoton se simte moale când este ținut în brațe, ca o „păpușă de cârpă”. (6)
Dacă hipotonia apare în cadrul unei alte probleme de sănătate, atunci nou născutul va prezenta și semnele asociate bolii, precum malformații congenitale, semne de traumă, anomalii pupilare, fasciculații musculare, reflexe tendinoase diminuate sau starea generală alterată. (2)

Diagnostic clinic

Evaluarea unui nou născut ce prezintă hipotonie începe cu o anamneză de la părinți ce ar trebui să includă informații legate de istoricul prenatal și perinatal, cu date despre mișcările fetale, prezentația la naștere, cantitatea lichidului amniotic pe parcursul sarcinii, restricții de creștere intrauterină și dacă au apărut complicații la naștere. De asemenea se întreabă dacă mama a fost expusă pe parcursul sarcinii la substanțe toxice, dacă a luat anumite medicamente, existența unei infecții în timpul sarcinii, dacă a fost o naștere naturală sau prin cezariană, vârsta gestațională și scorul Apgar. (1, 2, 4)

Este important de menționat dacă există în familie probleme de sănătate precum hipotonie, afecțiuni genetice sau de natură neuro-musculară, precum și consangvinitate. (4)

Informațiile cu privire la hipotonie trebuie să includă momentul debutului, ceea ce poate orienta asupra cauzei acesteia, de exemplu hipotonia prezentă la naștere, cu un scor Apgar scăzut, poate fi consecința unei encefalopatii hipoxic-ischemică, iar o hipotonie ce debutează la 12-24 de ore de la naștere poate indica o tulburare metabolică. (4)

Examenul obiectiv constă într-o examinare fizică detaliată alături de un examen neurologic. La inspecție nou-născutul poate prezenta caracteristici dismorfice ale unor malformații congenitale. Trebuie apreciată forma și dimensiunile capului, forța musculară. Evaluarea tonusului muscular se poate realiza prin 4 manevre:

• Suspensia verticală: examinatorul ține copilul în poziție verticală, cu picioarele pe sol, punând mâinile sub brațele copilului și în jurul pieptului, un copil hipotonic ar aluneca printre brațele examinatorului;
• Suspensia orizontală: se ridică sugarul în poziție culcat cu mâna sub piept și abdomen, în mod normal copilul ar avea o flexie a brațelor și picioarelor și capacitatea de a ține capul deasupra orizontalei pentru o perioadă de timp; copilul cu hipotonie adoptă o postură în formă de „U” inversat;
• „Semnul eșarfei”: sugarul stă în decubit dorsal, iar mâna este trasă peste piept spre umărul opus până când examinatorul întâmpină rezistență, la un sugar hipoton nu există această rezistență și cotul poate depăși linia mediană a pieptului, brațul având aspectul unei „eșarfe” pe pieptul copilului;
• Manevra „trage pentru a așeza”: examinatorul trage ușor de mânuțe sugarul ce stă în decubit dorsal pentru a-l poziționa în șezut, copilul hipoton nu prezintă flexia brațelor în timp ce este atins, iar capul întârzie în a se poziționa în ax cu trunchiul (această întârziere este normală în primele 2 luni de viață). (4)

După evaluarea neurologică a sugarului este important să se constate dacă este vorba de o hipotonie centrală sau periferică. Hipotonia centrală apare secundar afectării sistemului nervos central, iar clinic se caracterizează prin slăbiciune musculară moderată, reflex Babinski prezent, reflexe infantile prezente, masă musculară normală sau atrofie ușoară și reflexe tendinoase profunde diminuate sau accentuate. Hipotonia periferică apare atunci când este afectat sistemul nervos periferic, clinic manifestă prin slăbiciune musculară semnificativă, reflexele tendinoase profunde, Babinski și cele infantile sunt absente, cu atrofie musculară marcată. (2, 5)

Diagnostic paraclinic

Examenul obiectiv orientează asupra cauzei, iar investigațiile suplimentare au rolul de a o confirma, în acest scop se efectuează examinări de laborator, imagistice și, în cazuri selectate, testări genetice. (3, 5)

Dacă se suspectează o infecție, se efectuează o hemoleucogramă completă, profilul TORCH (infecții ce pot fi transmise de la mamă la făt: toxoplasmoză, rubeolă, citomegalovirus, virusul herpes simplex tip 2, alte infecții precum sifilis, hepatita B, virusul Epstein-Barr, Enterovirus și virusul varicelo-zosterian) ; sepsisul trebuie exclus printr-o hemocultură, examen de urină și de lichid cefalo-rahidian. (1, 2)

În cazul unor afecțiuni metabolice se face o evaluare biochimică a următorilor parametrii: pH-ul sangvin, glicemia, amoniemie, lactat, aminoacizi, acizi organici, VLCFA (acizi grași cu lanț foarte lung), profil carnitină/acilcarnitină, 7-dehidrocolesterol, electroforeza transferinei, N- și O-glican, galactoză-1-fosfat. (2)

Pentru investigarea malformaților congenitale se pot realiza examinări neuroimagistice, precum IRM-ul cerebral, ecografia transfontanelară, iar dacă acestea fac parte dintr-un sindrom genetic, acesta se poate confirma prin cariotipare sau hibridizare fluorescentă în situ (FISH). (1, 2)

Fenilcetonuria și hipotiroidismul sunt investigate în cadrul screening-ului neonatal. (4)

Probleme de conducere nervoasă și contracție musculară se stabilesc prin testări specifice: creatinkinaza serică (crește în distrofiile musculare), transaminazele AST, ALT serice, electromiografie, determinarea vitezei de conducere nervoasă, biopsie musculară. (2)

Tratamentul hipotoniei congenitale

Tratamentul de primă linie la nou-născuții cu hipotonie congenitală este unul suportiv, adaptat la simptomele de bază. Suportul respirator prin ventilație asistată dacă prezintă insuficiență respiratorie și suport nutrițional care este de asemenea foarte important, deoarece acești pacienți sunt adesea subponderali și deficitari în macro/micronutrienți. (1, 6)

Ulterior, după îmbunătățirea stării nou născutului se poate trece la tratamentul cauzei, specific fiecărei etiologi. (1)

Pentru îmbunătățirea funcției musculare și prevenția unor deficite de dezvoltare a copilului, se pot aplica diverse terapii:

• Kinetoterapia poate îmbunătăți tonusul și forța musculară;
• Terapia ocupațională ajută la dobândirea unor abilități motorii fine, esențiale pentru sarcinile zilnice;
• Terapie de vorbire și limbaj;
• Programe de stimulare senzorială ce ajută bebelușii să răspundă la stimuli vizuali, auditivi, tactili, olfactivi și gustativi. (1, 6)

Sfaturi pentru părinți

Este esențial ca părinții să se implice activ în managementul unui nou-născut cu hipotonie congenitală, asta implicând furnizarea de informații care le sunt cerute de către personalul medical, efectuarea controalelor medicale, complianța la tratamentul recomandat, informarea prin întrebări adresate specialiștilor și prin accesarea unor surse de informare sigure, precum și asigurarea unui mediu corespunzător copilului.

Este important de știut că prognosticul nou-născutului cu hipotonie depinde de cauză. Unii se pot recupera complet, iar alții pot avea deficite pe tot parcursul vieții, însă părinții nu vor fi niciodată singuri, având ajutorul diverșilor specialiști, a programelor de reabilitare și alte servicii de îngrijire, care au rolul de a ajuta și susține copilul. (1)